Case of galactosemia in a newborn child
https://doi.org/10.21886/2219-8075-2018-9-3-90-93
Abstract
Clinical observation of galactosemia in a newborn child is presented. A special feature of this case is the complicated course of the disease against the background of intracranial hemorrhages of nontraumatic genesis, alimentary hepatotrophy of a severe degree, neonatal jaundice. Timely appointment of therapeutic nutrition led to a clinical improvement in the state of the child.
About the Authors
L. V. KravchenkoRussian Federation
Larisa V. Kravchenko, Dr.Sci. Med., Lead Researcher, Department of Pediatric
Competing Interests: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
O. V. Avilova
Russian Federation
Oksana V. Avilova, Junior Researcher, Department of Pediatrics
Competing Interests: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
R. A. Shokarev
Russian Federation
Roman A. Shokarev, Candidate of Medical Sciences, Head of the Laboratory of Medical Genetics
Competing Interests: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
References
1. Баранов А.А. и соавт. Галактоземия у детей: Клинические рекомендации. – Москва; 2016.
2. Akar M., Celik M., Kasapkara C.S., Ozbek M.N., Aldudak B., Tuzun H. Mutational analysis of the galactose-1-phosphateuridyl transferase (GALT) gene in south-east part of Turkey: a regional report. // GenetCouns. - 2015. - №26 (1). - С. 91-4.
3. Волгина С.Я., Асанов А.Ю. Галактоземия у детей // Практическая медицина.– 2014. – Т. 85. - №9. – С. 32-41.
4. Авруцкая В.В., Крукиер И.И., Дегтярева А.С., Кравченко Л.В., Авилова О.В. Роль цитокиновой продукции у женщин с физиологической и осложненной задержкой роста плода беременностью // Российский иммунологический журнал. – 2015. – Т.9(18). №1 (1). – С. 5-6.
5. Кравченко Л.В., Крукиер И.И., Авилова О.В., Бабиянц А.Я. Особенности мозгового кровотока у новорожденных с задержкой внутриутробного развития // Современные проблемы науки и образования. – 2016. - №2. – С. 74
6. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. – Москва; 2013.
Review
For citations:
Kravchenko L.V., Avilova O.V., Shokarev R.A. Case of galactosemia in a newborn child. Medical Herald of the South of Russia. 2018;9(3):90-93. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2018-9-3-90-93