mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2018-9-3-90-93mvjr-706Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTСлучай галактоземии у новорожденного ребенка с низкой массой телаCase of galactosemia in a newborn childhttps://orcid.org/0000-0002-0036-4926КравченкоЛ. В.KravchenkoL. V.

Кравченко Лариса Вахтанговна, д.м.н., ведущий научный сотрудник отдела педиатрии, НИИ акушерства и педиатрии

Larisa V. Kravchenko, Dr.Sci. Med., Lead Researcher, Department of Pediatric

larakra@list.ruАвиловаО. В.AvilovaO. V.

Авилова Оксана Владимировна, младший научный сотрудник отдела педиатрии, НИИ акушерства и педиатрии

Oksana V. Avilova, Junior Researcher, Department of Pediatrics

avilova.ok@gmail.comШокаревР. А.ShokarevR. A.

Шокарев Роман Александрович, к.м.н., заведующий лабораторией медицинской генетики НИИ акушерства и педиатрии

Roman A. Shokarev, Candidate of Medical Sciences, Head of the Laboratory of Medical Genetics

R.Shokarev@rniiap.ruРостовский государственный медицинский университет, Ростов-на-ДонуРоссияRostov State Medical University, Rostov-on-DonRussian Federation201801102018939093Copyright © Кравченко Л.В., Авилова О.В., Шокарев Р.А., 20182018Кравченко Л.В., Авилова О.В., Шокарев Р.А.Kravchenko L.V., Avilova O.V., Shokarev R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/706

Представлено клиническое наблюдение галактоземии у новорождённого ребенка. Особенностью данного случая является осложнённое течение заболевания на фоне внутричерепных кровоизлияний нетравматического генеза, алиментарной гипотрофии тяжелой степени, неонатальной желтухи. Своевременное назначение лечебного питания привело к клиническому улучшению состояния ребёнка.

Clinical observation of galactosemia in a newborn child is presented. A special feature of this case is the complicated course of the disease against the background of intracranial hemorrhages of nontraumatic genesis, alimentary hepatotrophy of a severe degree, neonatal jaundice. Timely appointment of therapeutic nutrition led to a clinical improvement in the state of the child.

галактоземияноворожденныйдефицит массыишемия мозгаgalactosemianewbornlack of masscerebral ischemiaReferencesБаранов А.А. и соавт. Галактоземия у детей: Клинические рекомендации. – Москва; 2016.Баранов А.А. и соавт. Галактоземия у детей: Клинические рекомендации. – Москва; 2016.Akar M., Celik M., Kasapkara C.S., Ozbek M.N., Aldudak B., Tuzun H. Mutational analysis of the galactose-1-phosphateuridyl transferase (GALT) gene in south-east part of Turkey: a regional report. // GenetCouns. - 2015. - №26 (1). - С. 91-4.Akar M., Celik M., Kasapkara C.S., Ozbek M.N., Aldudak B., Tuzun H. Mutational analysis of the galactose-1-phosphateuridyl transferase (GALT) gene in south-east part of Turkey: a regional report. // GenetCouns. - 2015. - №26 (1). - С. 91-4.Волгина С.Я., Асанов А.Ю. Галактоземия у детей // Практическая медицина.– 2014. – Т. 85. - №9. – С. 32-41.Волгина С.Я., Асанов А.Ю. Галактоземия у детей // Практическая медицина.– 2014. – Т. 85. - №9. – С. 32-41.Авруцкая В.В., Крукиер И.И., Дегтярева А.С., Кравченко Л.В., Авилова О.В. Роль цитокиновой продукции у женщин с физиологической и осложненной задержкой роста плода беременностью // Российский иммунологический журнал. – 2015. – Т.9(18). №1 (1). – С. 5-6.Авруцкая В.В., Крукиер И.И., Дегтярева А.С., Кравченко Л.В., Авилова О.В. Роль цитокиновой продукции у женщин с физиологической и осложненной задержкой роста плода беременностью // Российский иммунологический журнал. – 2015. – Т.9(18). №1 (1). – С. 5-6.Кравченко Л.В., Крукиер И.И., Авилова О.В., Бабиянц А.Я. Особенности мозгового кровотока у новорожденных с задержкой внутриутробного развития // Современные проблемы науки и образования. – 2016. - №2. – С. 74Кравченко Л.В., Крукиер И.И., Авилова О.В., Бабиянц А.Я. Особенности мозгового кровотока у новорожденных с задержкой внутриутробного развития // Современные проблемы науки и образования. – 2016. - №2. – С. 74Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. – Москва; 2013.Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. – Москва; 2013.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.