Синдром Корнелии де Ланге: клиника, диагностика, лечение (случай из практики)


https://doi.org/10.21886/2219-8075-2018-9-2-110-115

Полный текст:


Аннотация

Статья посвящена редкому синдрому с неясным ходом наследования. Описываются этиология, фенотипические признаки, симптомы, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость. Кратко изложены общие принципы лечения. Приведено клиническое наблюдение у ребенка Р. в возрасте 16 лет с полиорганным поражением. 


Об авторах

О. А. Бугаенко
Луганский государственный медицинский университет им. Святителя Луки.
Украина

Бугаенко Оксана Александровна – к.м.н, ассистент, кафедра педиатрии факультета последипломного образования.

Луганск.



Т. А. Сиротченко
Луганский государственный медицинский университет им. Святителя Луки.

Сиротченко Тамара Анатольевна – д.м.н, профессор, кафедра педиатрии факультета последипломного образования.

Луганск.



Г. Г. Бондаренко
Луганский государственный медицинский университет им. Святителя Луки.

Бондаренко Галина Григорьевна – к.м.н, доцент, кафедра педиатрии факультета последипломного образования.

Луганск.



М. М. Вельковская
Луганская республиканская детская клиническая больница.

Вельковская Мария Марковна – врач-инфекционист.

Луганск.



Список литературы

1. Козлова С.И. Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, Авторская академия; 2007.

2. Барашнев Ю.И., Бахарев В.П., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). - М.: «Триада-Х»; 2004.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина; 2003.

4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во; 2002.

5. Бородулин В.И., Тополянский А.В. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарьсправочник. – М.: Эксмо; 2009.

6. Berney T.P., Ireland M., Burn J. Behavioral phenotype of Cornelia de Lange syndrome. // Arch. Dis. Child. – 1999. – Vol. 81. – P. 333-336.

7. Deardorff M.A., Krantz I.D. Cornelia de Lange Syndrome // Encyclopedia of Neuroscience. – 2009. – P. 159-162. doi: org/10.1016/b978-008045046-9.01491-1.

8. Badoe E.V. Classical Cornelia de Lange syndrome. // Ghana Medical Journal. – 2010. – Vol. 40, issue 3. – P. 148-150

9. Mundlos S., Horn D. Cornelia de Lange Syndrome. // Limb Malformations. – 2014. - P.215-216. doi: org/10.1007/978-3540-95928-1_85.

10. Белозеров Ю.М. Детская кардиология (наследственные синдромы). – Элиста: ЗАОр «НПП «Джангар»; 2008.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Бугаенко О.А., Сиротченко Т.А., Бондаренко Г.Г., Вельковская М.М. Синдром Корнелии де Ланге: клиника, диагностика, лечение (случай из практики). Медицинский вестник Юга России. 2018;9(2):110-115. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2018-9-2-110-115

For citation: Buhayenko O.A., Sirotchenko T.A., Bondarenko G.G., Velkovchenko M.M. Syndrome of Cornelia de Lange. Medical Herald of the South of Russia. 2018;9(2):110-115. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2018-9-2-110-115

Просмотров: 213

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2219-8075 (Print)
ISSN 2618-7876 (Online)