MOLECULAR GENETICS FUNDAMENTALS AND WOMEN DISEASES GENЕTIC RISK FACTORS
https://doi.org/10.21886/2219-8075-2016-1-33-40
Abstract
Exponential data quantity growth in the field of molecular genetics and genetic terminology growing list can easily confuse the doctor who doesn’t have special preparation. In this regard the article purpose was the attempt to fill missing knowledge of molecular genetics at practical doctors and also to show genetic testing achievements and practical importance in woman health assessment. The basic molecular genetics concepts (heredity and variability, genotype and phenotype, dominant and recessive genes, homozygote and heterozygote, monogenic and polygenic illnesses, etc.) are specified in the work. Genetic factors and their role in pathogenesis of such diseases as obesity, diabetes mellitus, oncologic diseases including actual for women breast and ovaries cancer, thrombophilia that have key value at pregnancy pathology, and osteoporosis which is especially dangerous for post-menopausal period women are presented. Introduction of molecular genetics methods in clinical practice opens new opportunities for medical services quality improvement and doctor effectiveness increase.
About the Authors
E. A. Maylyan
Donetsk National Medical University named after M. Gorky, Department of Clinical Immunology, Allergology and Endocrinology Illicha Ave., 16, Donetsk, 83003
Russian Federation
Russian Federation
D. E. Maylyan
Donetsk National Medical University named after M. Gorky, Department of Clinical Immunology, Allergology and Endocrinology Illicha Ave., 16, Donetsk, 83003
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Evolution of Genetic Techniques: Past, Present, and Beyond / A.A. Durmaz, E. Karaca, U. Demkow [et al.] // Biomed. Res. Int.- 2015.- 2015.- Р.461524.
2. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В.С. Баранова.- СПб.: Изд-во Н-Л, 2009.- 528 с.
3. Kassem H.S. Molecular genetics made simple / H.S. Kassem, F. Girolami, D. Sanoudou // Glob. Cardiol. Sci. Pract.- 2012.- 2012(1).- Р.6.
4. Kirmani S. Molecular genetic testing in endocrinology - a practical guide / S. Kirmani // Endocr. Pract.- 2012.- Vol.18, №1.- Р.85-89.
5. Matloff E.T. The growing role for genetic counseling in endocrinology / E.T. Matloff, R.E. Barnett // Curr. Opin. Oncol.- 2011.- Vol.23, №1.- Р.28-33.
6. Kanasaki K. Biology of obesity: lessons from animal models of obesity / K. Kanasaki, D. Koya // J. Biomed. Biotechnol.- 2011.- 2011.- Р.197636.
7. Yazdi F.T. Obesity genetics in mouse and human: back and forth, and back again / F.T. Yazdi, S.M. Clee, D. Meyre // PeerJ.- 2015.- №3.- e856.
8. Prasad R.B. Genetics of type 2 diabetes-pitfalls and possibilities / R.B. Prasad, L. Groop // Genes (Basel).- 2015.- Vol.6, №1.- Р.87- 123.
9. Бондарь И.А. Генетические основы сахарного диабета 2 типа / И.А. Бондарь, О.Ю. Шабельникова // Сахарный диабет.- 2013.- №4.- С.11-16.
10. Михалева О.Г. Моногенные формы ожирения / О.Г. Михалева, Т.П. Бардымова, М.В. Березина // Сибирский медицинский журнал.- 2014.- № 6.- С.5-11.
11. Hinney A. From monogenic to polygenic obesity: recent advances / A. Hinney, C.I. Vogel, J. Hebebrand // Eur. Child. Adolesc. Psychiatry.- 2010.- Vol.19, №3.- Р.297-310.
12. Штемберг Л.В. Состояние проблемы патогенеза, этиологии и диагностических критериев сахарного диабета 1 типа (обзор литературы) / Л.В. Штемберг, А.П. Францева // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований.- 2014.- №9.- 98-102.
13. Прогнозирование сахарного диабета 1 типа в семьях больных (проспективное 16-летнее наблюдение). Акцент на будущее / Е.В. Титович, Т.Л. Кураева, О.Н. Иванова [и др.] // Сахарный диабет.- 2014.- №3.- С.83-89.
14. Другие специфические типы сахарного диабета / В.Г. Каджарян, А.И. Мельник, П.П. Бидзиля [и др.] // Запорожский медицинский журнал.- 2014.- №2.- С.77-81.
15. Cornejo-Moreno B.A. Breast cancer genes: looking for BRACA’s lost brother / B.A. Cornejo-Moreno, D. Uribe-Escamilla, F. Salamanca-Gómez // Isr. Med. Assoc. J.- 2014.- Vol.16, №12.- Р.787-792.
16. Karami F. A comprehensive focus on global spectrum of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer / F. Karami, P. Mehdipour // Biomed Res Int.- 2013.- 2013.- Р.928562.
17. Mahdi K.M. Hereditary genes and SNPs associated with breast cancer / K.M. Mahdi, M.R. Nassiri, K. Nasiri // Asian Pac. J. Cancer. Prev.- 2013.- Vol.14, №6.- Р.3403-3409.
18. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска / Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева, И.К. Воротников [и др.] // Успехи молекулярной онкологиии.- 2014.- №2.- С.16-25.
19. Клинико-морфологические характеристики и прогноз BRCA-ассоциированного рака молочной железы у женщин репродуктивного возраста / Д.Е. Автомонов, А.А. Пароконная, Л.Н. Любченко [и др.] // Опухоли женской репродуктивной системы.- 2012.- №1.- С.20-23.
20. Pal T. Genetic risk assessments in individuals at high risk for inherited breast cancer in the breast oncology care setting / T. Pal, S.T. Vadaparampil // Cancer Control.- 2012.- Vol.19, №4.- Р.255-266.
21. Nestle-Krämling C. Role of Breast Surgery in BRCA Mutation Carriers / C. Nestle-Krämling, T. Kühn // Breast Care (Basel).- 2012.- Vol.7, №5.- Р.378-382.
22. Venous thromboembolism in women: a specific reproductive health risk / S. Eichinger, J.L. Evers, A. Glasier [et al.] // Hum. Reprod. Update.- 2013.- Vol.19, №5.- Р.471-482.
23. Battinelli E.M. The role of thrombophilia in pregnancy / E.M. Battinelli, A. Marshall, J.M. Connors // Thrombosis.- 2013.- 2013.- Р.516420.
24. Пизова Н.В. Тромбофилии: генетические полиморфизмы и сосудистые катастрофы / Н.В. Пизова.– М.: ИМА-ПРЕСС, 2013. – 248 с.
25. Urano T. Genetics of osteoporosis / T. Urano, S. Inoue // Biochem. Biophys. Res. Commun.- 2014.- Vol.452, №2.- Р.287-293.
26. Feng X. Disorders of Bone Remodeling / X.Feng, J.M. McDonald // Annu. Rev. Pathol.- 2011.-№6.- Р.121–145.
27. Поворознюк В.В. Регуляция эстрогенами ремоделирования костной ткани / В.В. Поворознюк, Н.А. Резниченко, Э.А. Майлян // Репродуктивная эндокринология. – 2014.- №1.- С.14-18.
28. Rachner T.D. Osteoporosis: now and the future / T.D. Rachner, S. Khosla, L.C. Hofbauer // Lancet.- 2011.- №9.- Р.1276–1287.
29. Поворознюк В.В. Иммунологические аспекты постменопаузального остеопороза / В.В. Поворознюк, Н.А. Резниченко, Э.А. Майлян // Боль. Суставы. Позвоночник. – 2013.- №3.- С.21-26.
30. Ralston S.H. Genetics of Osteoporosis / S.H. Ralston, A.G. Uitterlinden // Endocrine Reviews.-2010.- Vol.31, №5.- Р.629-662.
Review
For citations:
Maylyan E.A., Maylyan D.E. MOLECULAR GENETICS FUNDAMENTALS AND WOMEN DISEASES GENЕTIC RISK FACTORS. Medical Herald of the South of Russia. 2016;(1):33-40. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2016-1-33-40
Views:
656
Email this article 