Экспоненциальный рост сведений в области молекулярной генетики и растущий список генетической терминологии могут легко запугать врача, не имеющего специальной подготовки. В связи с этим, целью работы явилась попытка восполнить недостающие знания у практических врачей по молекулярной генетике, а также продемонстрировать достижения и практическую значимость генетического тестирования в оценке здоровья женщины. В работе указаны основные понятия молекулярной генетики (наследственность и изменчивость, генотип и фенотип, доминантный и рецессивный гены, гомозигота и гетерозигота, моногенно-обусловленные и полигенные болезни и т.д.). Представлены генетические факторы и их роль в патогенезе таких заболеваний как ожирение и сахарный диабет, онкологические заболевания, в том числе актуальные для женщин рак молочной железы и яичников, тромбофилия, имеющая порой ключевое значение при патологии беременности, остеопороз, который особенно опасен для женщин постменопаузального периода. Внедрение в клиническую практику методов молекулярной генетики открывает новые возможности для повышения качества медицинских услуг и увеличения эффективности работы врача.