ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА ЗАБОЛЕВАНИЙ ЖЕНЩИН
Аннотация
Экспоненциальный рост сведений в области молекулярной генетики и растущий список генетической терминологии могут легко запугать врача, не имеющего специальной подготовки. В связи с этим, целью работы явилась попытка восполнить недостающие знания у практических врачей по молекулярной генетике, а также продемонстрировать достижения и практическую значимость генетического тестирования в оценке здоровья женщины. В работе указаны основные понятия молекулярной генетики (наследственность и изменчивость, генотип и фенотип, доминантный и рецессивный гены, гомозигота и гетерозигота, моногенно-обусловленные и полигенные болезни и т.д.). Представлены генетические факторы и их роль в патогенезе таких заболеваний как ожирение и сахарный диабет, онкологические заболевания, в том числе актуальные для женщин рак молочной железы и яичников, тромбофилия, имеющая порой ключевое значение при патологии беременности, остеопороз, который особенно опасен для женщин постменопаузального периода. Внедрение в клиническую практику методов молекулярной генетики открывает новые возможности для повышения качества медицинских услуг и увеличения эффективности работы врача.
Об авторах
Э. А. Майлян
Донецкий национальный медицинский университет им. М.Горького, Кафедра клинической иммунологии, аллергологии и эндокринологии, 83003, Донецк, пр. Ильича
Россия
Россия
Д. Э. Майлян
Донецкий национальный медицинский университет им. М.Горького, Кафедра клинической иммунологии, аллергологии и эндокринологии, 83003, Донецк, пр. Ильича
Россия
Россия
Список литературы
1. Evolution of Genetic Techniques: Past, Present, and Beyond / A.A. Durmaz, E. Karaca, U. Demkow [et al.] // Biomed. Res. Int.- 2015.- 2015.- Р.461524.
2. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В.С. Баранова.- СПб.: Изд-во Н-Л, 2009.- 528 с.
3. Kassem H.S. Molecular genetics made simple / H.S. Kassem, F. Girolami, D. Sanoudou // Glob. Cardiol. Sci. Pract.- 2012.- 2012(1).- Р.6.
4. Kirmani S. Molecular genetic testing in endocrinology - a practical guide / S. Kirmani // Endocr. Pract.- 2012.- Vol.18, №1.- Р.85-89.
5. Matloff E.T. The growing role for genetic counseling in endocrinology / E.T. Matloff, R.E. Barnett // Curr. Opin. Oncol.- 2011.- Vol.23, №1.- Р.28-33.
6. Kanasaki K. Biology of obesity: lessons from animal models of obesity / K. Kanasaki, D. Koya // J. Biomed. Biotechnol.- 2011.- 2011.- Р.197636.
7. Yazdi F.T. Obesity genetics in mouse and human: back and forth, and back again / F.T. Yazdi, S.M. Clee, D. Meyre // PeerJ.- 2015.- №3.- e856.
8. Prasad R.B. Genetics of type 2 diabetes-pitfalls and possibilities / R.B. Prasad, L. Groop // Genes (Basel).- 2015.- Vol.6, №1.- Р.87- 123.
9. Бондарь И.А. Генетические основы сахарного диабета 2 типа / И.А. Бондарь, О.Ю. Шабельникова // Сахарный диабет.- 2013.- №4.- С.11-16.
10. Михалева О.Г. Моногенные формы ожирения / О.Г. Михалева, Т.П. Бардымова, М.В. Березина // Сибирский медицинский журнал.- 2014.- № 6.- С.5-11.
11. Hinney A. From monogenic to polygenic obesity: recent advances / A. Hinney, C.I. Vogel, J. Hebebrand // Eur. Child. Adolesc. Psychiatry.- 2010.- Vol.19, №3.- Р.297-310.
12. Штемберг Л.В. Состояние проблемы патогенеза, этиологии и диагностических критериев сахарного диабета 1 типа (обзор литературы) / Л.В. Штемберг, А.П. Францева // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований.- 2014.- №9.- 98-102.
13. Прогнозирование сахарного диабета 1 типа в семьях больных (проспективное 16-летнее наблюдение). Акцент на будущее / Е.В. Титович, Т.Л. Кураева, О.Н. Иванова [и др.] // Сахарный диабет.- 2014.- №3.- С.83-89.
14. Другие специфические типы сахарного диабета / В.Г. Каджарян, А.И. Мельник, П.П. Бидзиля [и др.] // Запорожский медицинский журнал.- 2014.- №2.- С.77-81.
15. Cornejo-Moreno B.A. Breast cancer genes: looking for BRACA’s lost brother / B.A. Cornejo-Moreno, D. Uribe-Escamilla, F. Salamanca-Gómez // Isr. Med. Assoc. J.- 2014.- Vol.16, №12.- Р.787-792.
16. Karami F. A comprehensive focus on global spectrum of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer / F. Karami, P. Mehdipour // Biomed Res Int.- 2013.- 2013.- Р.928562.
17. Mahdi K.M. Hereditary genes and SNPs associated with breast cancer / K.M. Mahdi, M.R. Nassiri, K. Nasiri // Asian Pac. J. Cancer. Prev.- 2013.- Vol.14, №6.- Р.3403-3409.
18. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска / Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева, И.К. Воротников [и др.] // Успехи молекулярной онкологиии.- 2014.- №2.- С.16-25.
19. Клинико-морфологические характеристики и прогноз BRCA-ассоциированного рака молочной железы у женщин репродуктивного возраста / Д.Е. Автомонов, А.А. Пароконная, Л.Н. Любченко [и др.] // Опухоли женской репродуктивной системы.- 2012.- №1.- С.20-23.
20. Pal T. Genetic risk assessments in individuals at high risk for inherited breast cancer in the breast oncology care setting / T. Pal, S.T. Vadaparampil // Cancer Control.- 2012.- Vol.19, №4.- Р.255-266.
21. Nestle-Krämling C. Role of Breast Surgery in BRCA Mutation Carriers / C. Nestle-Krämling, T. Kühn // Breast Care (Basel).- 2012.- Vol.7, №5.- Р.378-382.
22. Venous thromboembolism in women: a specific reproductive health risk / S. Eichinger, J.L. Evers, A. Glasier [et al.] // Hum. Reprod. Update.- 2013.- Vol.19, №5.- Р.471-482.
23. Battinelli E.M. The role of thrombophilia in pregnancy / E.M. Battinelli, A. Marshall, J.M. Connors // Thrombosis.- 2013.- 2013.- Р.516420.
24. Пизова Н.В. Тромбофилии: генетические полиморфизмы и сосудистые катастрофы / Н.В. Пизова.– М.: ИМА-ПРЕСС, 2013. – 248 с.
25. Urano T. Genetics of osteoporosis / T. Urano, S. Inoue // Biochem. Biophys. Res. Commun.- 2014.- Vol.452, №2.- Р.287-293.
26. Feng X. Disorders of Bone Remodeling / X.Feng, J.M. McDonald // Annu. Rev. Pathol.- 2011.-№6.- Р.121–145.
27. Поворознюк В.В. Регуляция эстрогенами ремоделирования костной ткани / В.В. Поворознюк, Н.А. Резниченко, Э.А. Майлян // Репродуктивная эндокринология. – 2014.- №1.- С.14-18.
28. Rachner T.D. Osteoporosis: now and the future / T.D. Rachner, S. Khosla, L.C. Hofbauer // Lancet.- 2011.- №9.- Р.1276–1287.
29. Поворознюк В.В. Иммунологические аспекты постменопаузального остеопороза / В.В. Поворознюк, Н.А. Резниченко, Э.А. Майлян // Боль. Суставы. Позвоночник. – 2013.- №3.- С.21-26.
30. Ralston S.H. Genetics of Osteoporosis / S.H. Ralston, A.G. Uitterlinden // Endocrine Reviews.-2010.- Vol.31, №5.- Р.629-662.
Для цитирования:
Майлян Э.А., Майлян Д.Э. ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА ЗАБОЛЕВАНИЙ ЖЕНЩИН. Медицинский вестник Юга России. 2016;(1):33-40. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2016-1-33-40
For citation:
Maylyan E.A., Maylyan D.E. MOLECULAR GENETICS FUNDAMENTALS AND WOMEN DISEASES GENЕTIC RISK FACTORS. Medical Herald of the South of Russia. 2016;(1):33-40. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2016-1-33-40
Просмотров: 153
Послать статью по эл. почте 