Генетический профиль эмбрионов в программе вспомогательных репродуктивных технологий в Кузбассе (Кемерово) по результатам преимплантационного генетического тестирования

Цель: изучить частоту и структуру хромосомных аномалий эмбрионов, полученных в рамках вспомогательных репродуктивных технологий у женщин Кузбасса с бесплодием.

Материал и методы: 58 эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения-интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ЭКОИКСИ), были исследованы на наличие анеуплоидий на базе центра охраны здоровья семьи и репродукции «Красная горка» путём проведения преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий (ПГТ-А).

Результаты: 60,3 % (35) эмбрионов содержит хромосомные аномалии (ХА). Из них 77,08% эмбрионов — с анеуплоидией, 18,75% — с мозаицизмом, в 4,17% случаев встречались образцы с полиплоидией. В когорте женщин, чей уровень АМГ был снижен, 62,5% эмбрионов имело ХА. Частота ХА эмбрионов у женщин старше 35 лет равна 57,1%. Анализ структуры ХА эмбрионов в когорте пациентов с патоспермией выявил, что 57,7% эмбрионов было эуплоидным. ХА в генетическом профиле имели 42,31 % эмбрионов.

Заключение: сравнение показателей выявленной частоты хромосомных аномалий эмбрионов с результатами исследования зарубежных коллег выявило, что уровень эуплоидных, анеуплоидных и мозаичных эмбрионов, полученных после проведения ПГТ-А, приблизительно равен: 60% эмбрионов имеет ХА. Среди всех ХА доминируют анеуплоидии с частотой в 77,08%. Среди анеуплоидий превалировала трисомия по 16-ой хромосоме (12,5%). Частота распространения мозаицизма составила 18,75%.

1. Устинова Т.А., Артымук Н.В., Власова В.В., Пыжов А.Я. Бесплодие в Кемеровской области. Мать и дитя в Кузбассе. 2010;1(40):37–39. eLIBRARY ID: 15204149 EDN: MUSNLP

2. Wu T, Yin B, Zhu Y, Li G, Ye L, et al. Molecular cytogenetic analysis of early spontaneous abortions conceived from varying assisted reproductive technology procedures. Mol Cytogenet. 2016;9:79. https://doi.org/10.1186/s13039-016-0284-2

3. Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина А.С. Возраст матери как фактор риска врожденных пороков развития. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(2):34-39. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-34-39

4. Palmerola KL, Vitez SF, Amrane S, Fischer CP, Forman EJ. Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism aſter next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). J Assist Reprod Genet. 2019;36(1):153-157. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1347-6

5. Домрачева Е.В., Асеева Е.А., Раевская О.А., Дьяконов С.А. Генотипы потерь. StatusPraesens. Гинекология, акушерство, бесплодный брак. 2018;5(51):121–124. eLIBRARY ID: 37272078 EDN: ZCMZRR

6. Волков А.Н., Начева Л.В. Случай гипертриплоидии у абортуса при неразвивающейся беременности. Фундаментальная и клиническая медицина. 2020;5(1):99-102. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2020-5-1-99-102

7. Li HJ, Seifer DB, Tal R. AMH independently predicts aneuploidy but not live birth per transfer in IVF PGT-A cycles. Reprod Biol Endocrinol. 2023;21(1):19. https://doi.org/10.1186/s12958-023-01066-w

8. Волков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553–556. eLIBRARY ID: 30068172 EDN: ZHZNLN

9. Александрова Н.В. Антимюллеров гормон и его прогностическая значимость для оценки качества ооцитов. Гинекология. 2020;22(6):21-26. https://doi.org/10.26442/20795696.2020.6.200473

10. Cuckle H, Morris J. Maternal age in the epidemiology of common autosomal trisomies. Prenat Diagn. 2021;41(5):573-583. https://doi.org/10.1002/pd.5840

11. Sedova A.O., Martemyanova A.I., Chernykh V.B. Aneuploidy in sperm of fertile men and patients with impaired fertility. Andrology and genital surgery. 2021;22(4):27–35. (In Russ.) eLIBRARY ID: 47343782 EDN: LWPYZG