mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2025-16-3-30-37mvjr-2126Research ArticleАКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯOBSTETRICS AND GYNECOLOGYГенетический профиль эмбрионов в программе вспомогательных репродуктивных технологий в Кузбассе (Кемерово) по результатам преимплантационного генетического тестированияGenetic profile of embryos in the assisted reproductive technology program in Kuzbass (Kemerovo) based on the results of preimplantation genetic testinghttps://orcid.org/0000-0002-6410-6926ЛысенкоД. Д.LysenkoD. D.

Даниил Д. Лысенко, ординатор кафедры акушерства и гинекологии им. Ушаковой Г. А.

Кемерово

Daniil D. Lysenko, resident of department of obstetrics and gynecology n.a. Prof. G.A. Ushakova

Kemerovo

daniilysenko12021999@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0009-6012-7445ТришкинА. Г.TrishkinA. G.

Алексей Г. Тришкин, д.м.н., заместитель главного врача по акушерству и гинекологии, ВРТ технологиям

Кемерово

Alexey G. Trishkin, Dr. Sci. (Med.), Deputy Chief Physician of obstetrics and gynecology, assisted reproductive technology

Kemerovo

ale-trishkin@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0001-3830-3168ИльинА. С.IlyinA. S.

Алексей C. Ильин, биолог-эмбриолог

Кемерово

Alexey S. Ilyin, Biologist-embryologist

Kemerovo

aleksei.kemlive@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-4991-5354ЗотоваО. А.ZotovaO. A.

Ольга А. Зотова, к.м.н., заведующий отделением ВРТ

Кемерово

Olga A. Zotova, candidate of medical sciences, obstetrician-gynecologist, reproductologist of the ART department

Kemerovo

olga-tulpan@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6492-6134ШмелевА. А.ShmelevA. A.

Алексей А. Шмелев, аспирант кафедры генетики и фундаментальной медицины

Кемерово,

Alexey A. Shmelev, postgraduate student, Department of Genetics and Basic Medicine

Kemerovo

shmeliov.lexa@yandex.ruКемеровский государственный медицинский университетРоссияKemerovo State Medical UniversityRussian FederationЦентр охраны здоровья семьи и репродукции «Красная горка»РоссияCenter for Health Protection and Reproduction “Krasnaya Gorka”Russian FederationКемеровский государственный университетРоссияKemerovo State UniversityRussian Federation2025250920251633037Copyright © Лысенко Д.Д., Тришкин А.Г., Ильин А.С., Зотова О.А., Шмелев А.А., 20252025Лысенко Д.Д., Тришкин А.Г., Ильин А.С., Зотова О.А., Шмелев А.А.Lysenko D.D., Trishkin A.G., Ilyin A.S., Zotova O.A., Shmelev A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/2126Цель

Цель: изучить частоту и структуру хромосомных аномалий эмбрионов, полученных в рамках вспомогательных репродуктивных технологий у женщин Кузбасса с бесплодием.

Материал и методы

Материал и методы: 58 эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения-интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ЭКОИКСИ), были исследованы на наличие анеуплоидий на базе центра охраны здоровья семьи и репродукции «Красная горка» путём проведения преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий (ПГТ-А).

Результаты

Результаты: 60,3 % (35) эмбрионов содержит хромосомные аномалии (ХА). Из них 77,08% эмбрионов — с анеуплоидией, 18,75% — с мозаицизмом, в 4,17% случаев встречались образцы с полиплоидией. В когорте женщин, чей уровень АМГ был снижен, 62,5% эмбрионов имело ХА. Частота ХА эмбрионов у женщин старше 35 лет равна 57,1%. Анализ структуры ХА эмбрионов в когорте пациентов с патоспермией выявил, что 57,7% эмбрионов было эуплоидным. ХА в генетическом профиле имели 42,31 % эмбрионов.

Заключение

Заключение: сравнение показателей выявленной частоты хромосомных аномалий эмбрионов с результатами исследования зарубежных коллег выявило, что уровень эуплоидных, анеуплоидных и мозаичных эмбрионов, полученных после проведения ПГТ-А, приблизительно равен: 60% эмбрионов имеет ХА. Среди всех ХА доминируют анеуплоидии с частотой в 77,08%. Среди анеуплоидий превалировала трисомия по 16-ой хромосоме (12,5%). Частота распространения мозаицизма составила 18,75%.

Objective

Objective: to study the frequency and structure of chromosomal abnormalities in embryos obtained as part of ART in Kuzbass women with infertility.

Material and methods

Material and methods: 58 embryos obtained as a result of in vitro fertilization-intracytoplasmic sperm injection (IVF-ICSI) were examined for the presence of aneuploidies at the Center for Family Health and Reproduction «Krasnaya Gorka» by performing (preimplantation genetic testing for aneuploidy) PGT-A.

Results

Results: 60.3% (35) of the embryos contained chromosomal abnormalities. Of these, 77.08% of embryos had aneuploidy, 18.75% had mosaicism, and 4.17% had polyploidy. In the cohort of women whose AMH levels were reduced, 62.5% of embryos had CA. The frequency of CA embryos in women over 35 years of age is 57.1%. Analysis of the CA structure of embryos in a cohort of patients with pathospermia revealed that 57.7% of embryos were euploid. 42.31% of embryos had CA in their genetic profile.

Conclusions

Conclusions: comparing the detected frequency of chromosomal abnormalities (CA) in embryos with the results of studies by foreign colleagues, we can say that the level of euploid, aneuploid and mosaic embryos obtained aſter PGT-A is approximately equal in different populations: 60% of embryos have CA. Among all CA, aneuploidies dominate with a frequency of 77.08%. Among aneuploidies, trisomy of chromosome 16 was prevailed (12.5%). The incidence of mosaicism was 18.75%.

бесплодиеэкстракорпоральное оплодотворение-интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидапреимплантационное генетическое тестирование анеуплоидихромосомные аномалииinfertilitin vitro fertilization-intracytoplasmic sperm injectionpreimplantation genetic testing for aneuploidychromosomal abnormalitiesReferencesУстинова Т.А., Артымук Н.В., Власова В.В., Пыжов А.Я. Бесплодие в Кемеровской области. Мать и дитя в Кузбассе. 2010;1(40):37–39. eLIBRARY ID: 15204149 EDN: MUSNLPUstinova T.A., Artymuk N.V., Vlasova V.V., Pyzhov A.Y. Infertility in couples of Kemerovo region. Mother and baby in Kuzbass. 2010;1(40):37–39. (In Russ.) eLIBRARY ID: 15204149 EDN: MUSNLPWu T, Yin B, Zhu Y, Li G, Ye L, et al. Molecular cytogenetic analysis of early spontaneous abortions conceived from varying assisted reproductive technology procedures. Mol Cytogenet. 2016;9:79. https://doi.org/10.1186/s13039-016-0284-2Wu T, Yin B, Zhu Y, Li G, Ye L, et al. Molecular cytogenetic analysis of early spontaneous abortions conceived from varying assisted reproductive technology procedures. Mol Cytogenet. 2016;9:79. https://doi.org/10.1186/s13039-016-0284-2Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина А.С. Возраст матери как фактор риска врожденных пороков развития. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(2):34-39. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-34-39Demikova N.S., Podolnaya M.А., Lapina A.S. Mother’s age as a risk factor of birth defects. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2020;65(2):34-39. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-34-39Palmerola KL, Vitez SF, Amrane S, Fischer CP, Forman EJ. Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism aſter next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). J Assist Reprod Genet. 2019;36(1):153-157. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1347-6Palmerola KL, Vitez SF, Amrane S, Fischer CP, Forman EJ. Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism aſter next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). J Assist Reprod Genet. 2019;36(1):153-157. https://doi.org/10.1007/s10815-018-1347-6Домрачева Е.В., Асеева Е.А., Раевская О.А., Дьяконов С.А. Генотипы потерь. StatusPraesens. Гинекология, акушерство, бесплодный брак. 2018;5(51):121–124. eLIBRARY ID: 37272078 EDN: ZCMZRRDomracheva E.V., Aseeva E.A., Raevskaya O.A., Dyakonov S.A. Genotipy poter’. StatusPraesens. Gynecology, obstetrics, infertile marriage. 2018;5(51):121–124. (In Russ.) eLIBRARY ID: 37272078 EDN: ZCMZRRВолков А.Н., Начева Л.В. Случай гипертриплоидии у абортуса при неразвивающейся беременности. Фундаментальная и клиническая медицина. 2020;5(1):99-102. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2020-5-1-99-102Volkov A.N., Nacheva L.V. Нypeгtriploidy as a cause of early embryonic arrest. Fundamental and Clinical Medicine. 2020;5(1):99-102. (In Russ.) https://doi.org/10.23946/2500-0764-2020-5-1-99-102Li HJ, Seifer DB, Tal R. AMH independently predicts aneuploidy but not live birth per transfer in IVF PGT-A cycles. Reprod Biol Endocrinol. 2023;21(1):19. https://doi.org/10.1186/s12958-023-01066-wLi HJ, Seifer DB, Tal R. AMH independently predicts aneuploidy but not live birth per transfer in IVF PGT-A cycles. Reprod Biol Endocrinol. 2023;21(1):19. https://doi.org/10.1186/s12958-023-01066-wВолков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553–556. eLIBRARY ID: 30068172 EDN: ZHZNLNVolkov A.N., Rytenkova O.I., Babarykina T.A., Lysenko D.I. The cytogenetic diagnostic of chromosome anomalies under non-developing pregnancy. Clinical laboratory diagnostics. 2017;62(9):553–556. eLIBRARY ID: 30068172 EDN: ZHZNLNАлександрова Н.В. Антимюллеров гормон и его прогностическая значимость для оценки качества ооцитов. Гинекология. 2020;22(6):21-26. https://doi.org/10.26442/20795696.2020.6.200473Aleksandrova N.V. Anti-Mullerian hormone and its predictive value for assessing oocyte quality. Gynecology. 2020;22(6):21-26. (In Russ.) https://doi.org/10.26442/20795696.2020.6.200473Cuckle H, Morris J. Maternal age in the epidemiology of common autosomal trisomies. Prenat Diagn. 2021;41(5):573-583. https://doi.org/10.1002/pd.5840Cuckle H, Morris J. Maternal age in the epidemiology of common autosomal trisomies. Prenat Diagn. 2021;41(5):573-583. https://doi.org/10.1002/pd.5840Sedova A.O., Martemyanova A.I., Chernykh V.B. Aneuploidy in sperm of fertile men and patients with impaired fertility. Andrology and genital surgery. 2021;22(4):27–35. (In Russ.) eLIBRARY ID: 47343782 EDN: LWPYZGSedova A.O., Martemyanova A.I., Chernykh V.B. Aneuploidy in sperm of fertile men and patients with impaired fertility. Andrology and genital surgery. 2021;22(4):27–35. (In Russ.) eLIBRARY ID: 47343782 EDN: LWPYZG

The authors declare that there are no conflicts of interest present.