Случай врождённого гиперинсулинизма у ребенка с гипоксически-ишемическим поражением ЦНС

В данной статье представлено клиническое наблюдение пациента с врождённым гиперинсулинизмом. Девочка в состоянии средней тяжести за счёт симптомов дыхательной недостаточности, неврологической симптоматики, на первые сутки жизни была переведена в отделение патологии новорождённых и недоношенных детей городской клинической больницы из родильного дома. За время наблюдения в отделении отмечалась персистирующая гипогликемия, которая корректировалась внутривенной инфузией 10%-ной глюкозы. При попытке отмены внутривенно капельного введения 10%-ной глюкозы возобновлялись эпизоды гипогликемии (до 1,8 ммоль/л). Учитывая повышение уровня инсулина крови до 67,2 мг/л, пациентка была переведена в «Научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии» (НИИАП) для дальнейшего обследования и выбора тактики лечения. Ребёнку был выставлен диагноз «Врождённый гиперинсулинизм на фоне гипогликемии 1,2 ммоль/л». Начата терапия Диазоксидом в дозе 20 мг/ сут. (5,0 мг/кг/сут.) под контролем гликемии, на фоне чего отмечалась тенденция к стабилизации показателей гликемии, колебания уровня гликемии по глюкометру от 2,7 ммоль/л до 5,0 ммоль/л. Терапия переносилась удовлетворительно, значимых побочных эффектов не обнаружено. Однако с учётом сохраняющейся гипогликемии 2,7 ммоль/л на фоне голодного промежутка, доза Диазоксида увеличена до 25 мг/сут. (5,5 мг/кг/сут.), после чего состояние ребенка стабилизировалось.

1. Сухоцкая А.А., Баиров В.Г., Никитина И.Л., Рыжкова Д.В., Митрофанова Л.Б., Амидхонова С.А. Хирургическое лечение врожденного гиперинсулинизма: предварительный анализ. Детская хирургия. 2019;23(3):124-127. https://doi.org/10.18821/1560-9510-2019-23-3-124-127

2. Болмасова А.В., Меликян М.А., Крылова Н.А., Ионов О.В., Рюмина И.И., и др. Транзиторные варианты врожденного гиперинсулинизма у новорожденных детей. Проблемы Эндокринологии. 2020;66(4):61-67. https://doi.org/10.14341/probl12572

3. Cabezas OR, Flanagan SE, Stanescu H, García-Martínez E, Caswell R, et al. Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2. J Am Soc Nephrol. 2017;28(8):2529-2539. https://doi.org/10.1681/ASN.2016121312

4. Vajravelu ME, De León DD. Genetic characteristics of patients with congenital hyperinsulinism. Curr Opin Pediatr. 2018;30(4):568-575. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000645

5. Романенко Е.С., Невская М.А. Врождённый гиперинсулинизм, как причина развития гипогликемического синдрома. Вестник совета молодых учёных и специалистов Челябинской области. 2018;1(1):42-47. eLIBRARY ID: 35010470 EDN: OTBTER

6. Сухоцкая А.А., Баиров В.Г., Митрофанова Л.Б., Рыжкова Д.В., Никитина И.Л., Амидхонова С.А. Атипичные формы врождённого гиперинсулинизма: хирургическое лечение. Детская хирургия. 2020;24(2):83-88. https://doi.org/10.18821/1560-9510-2020-24-2-83-88