Первичная лимфангиома, лимфедема нижней конечности плода в практике УЗИ

Введение

Патология лимфатической системы у новорожденных детей — малоизученная проблема в неонатологии, представляющая сложность в дифференциальной диагностике. Наиболее известные аспекты этой проблемы находятся на пересечении учений об иммунитете, инфекциях, врождённых и приобретенных иммунодефицитных состояниях, патологии лимфоидных органов. Однако патология лимфатического русла, в том числе врождённые аномалии лимфатических сосудов у новорождённых считаются редким отклонением, и практические врачи зачастую незнакомы с особенностями их диагностики и патогенеза [1].

Лимфатическая система, по классическим представлениям, изложенным в отечественной и иностранной учебной литературе, состоит из лимфатических сосудов и узлов, являясь частью сосудистой системы. Она дополняет венозную систему, участвуя в дополнительном дренаже жидкости [2].

С точки зрения онтогенеза, в настоящее время благодаря современным генетическим и иммунологическим методикам, а также возможности проводить live-исследования на биологических моделях in vivo окончательно утвердилась смешанная модель происхождения лимфатической системы (из эндотелиальных клеток кардинальной вены и других ангиобластов мезенхимы с отличительным набором маркеров, из пока неустановленных источников). Это говорит о гораздо большей сложности эмбриогенеза лимфатической системы, чем считалось ранее [3][4][5].

Среди изученных аномалий лимфатических сосудов наиболее часто упоминается лимфангиома — врождённая доброкачественная опухоль, состоящая из множества кист различных размеров, встречается значительно реже, чем гемангиома, и составляет не более 10–12% от всех доброкачественных новообразований у детей, наиболее часто располагается в области шеи (95%) [6]. По другим данным (N. Anderson и J. Kennedy, 1991), 75% лимфангиом располагается в области шеи, 20% — в подмышечной области, 2% — в брюшной полости и ретроперитонеально, 2% поражают конечности и кости и 1% — средостение [7].

По данным J. E. Losanoff и I. Wani, частота указанной патологии составляет от 1 на 20 тыс. до 1 на 250 тыс. поступлений в хирургический стационар [8][9]. Обычно лимфангиома возникает в конце первого и (или) начале второго триместра беременности. В 62% случаев она ассоциирована с хромосомными аномалиями плода и новорождённого, чаще с синдромом Тернера. Происхождение этой опухоли до конца не выяснено. Считается, что этиологическим фактором может являться травма или аномалия развития лимфатической системы [10].

Лимфедема — это хроническое заболевание лимфатической системы, приводящее к стойкому и прогрессивному увеличению размеров поражённого органа за счёт скопления жидкости с высоким содержанием белка в интерстициальном пространстве, преимущественно в подкожно-жировой клетчатке, вследствие нарушения транспорта лимфы по лимфатическим сосудам [11]. Согласно этиологической классификации [12], лимфедема может быть первичной и вторичной. Причиной первичной лимфедемы являются врождённые аномалии строения лимфатической системы, такие как аплазия, гипо- или гиперплазия сосудов. В 80% случаев причиной первичной лимфедемы является облитерация дистальных лимфатических сосудов, в 10% случаев — окклюзия проксимальных лимфатических сосудов брюшной полости и малого таза, а в 10% отмечается несостоятельность клапанов лимфатических сосудов. Чаще при первичной лимфедеме поражается одна конечность. При поражении обеих конечностей отмечается асимметрия. Встречается она чаще у девочек — 70–80% случаев [12]. Есть мнение [3], что такая закономерность локализации первичной лимфедемы объясняется частичным происхождением лимфатичекой системы из бипотенных ангиобластов мезенхимы: обнаружены факты, свидетельствующие об уменьшении вовлечённости в эмбриогенез лимфатической системы невенозных источников развития в каудальных отделах плода по сравнению с краниальными отделами. Это является возможным объяснением того факта, что в начальном периоде первичные лимфедемы почти исключительно поражают нижние конечности [3][5].

Первичная лимфедема может проявиться как при рождении ребенка (врождённая первичная лимфедема), так и в любом возрасте, но чаще всего в пубертатный период. Известно, что первичную лимфедему лечить оперативными методами по меньшей мере неэффективно, а методы иссечения мягких тканей (липодерматофасцэктомия) рассматриваются как членовредительство [11]. Молекулярные механизмы развития лимфатической системы являются звеньями патогенеза многих заболеваний из группы первичных лимфедем, и влияние на эти звенья с помощью генной терапии в данный момент считается наиболее целесообразным подходом [3]. В таких условиях особую значимость приобретает своевременное выявление врожденной лимфопатологии с применением неинвазивных или малоинвазивных методов исследования. Ультразвуковые методики относятся к методам первой диагностической линии, это простой, доступный метод, позволяющий определить протяжённость и размер поражения, оценить структуру, локализацию, определить наличие или отсутствие кровотока в зоне поражения, что позволяет дифференцировать лимфатическую мальформацию от мальформации кровеносных сосудов [10][13][14].

Скрининговое ультразвуковое исследование в РФ в соответствии с приказом МЗ РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н проводится трёхкратно: при сроках беременности 11–14 недель, 18–21 неделю и 30–34 недели¹.

Главной целью рутинного ультразвукового исследования в середине второго триместра беременности является обеспечение точной диагностической информации для оптимального ведения беременности и наилучшего исхода для матери и плода. Другой целью является обнаружение врожденных пороков развития и многоплодной беременности [13].

Хотя большинство врождённых пороков выявляются при ультразвуковом исследовании, надо иметь в виду, что некоторые аномалии могут быть пропущены даже при использовании новейшего оборудования специалистами высокого профессионального уровня. Кроме того, некоторые пороки могут манифестировать в более поздние сроки беременности [14].

Эффективность использования метода эхографии в диагностике врождённых аномалий составляет 70–80%. Данный метод визуализации позволяет обнаружить анатомические изменения у плода и на основании выявленной картины ставить диагноз. Однако определённая группа врождённых аномалий не сопровождается грубыми анатомическими отклонениями, либо эти изменения не столь выражены, и на них не обращают должного внимания при рутинном ультразвуковом исследовании (стигмы дисэмбриогенеза) [13].

Нами был проанализирован следующий клинический случай.

Описание клинического случая

Пациентка М., 37 лет, обратилась в клинику при сроке беременности 20–21 недель для проведения скринингового ультразвукового исследования. Данная беременность — пятая, предыдущие беременности закончились срочными родами без особенностей. Акушерский, соматический, эпидемиологический, аллергологический анамнез не отягощён.

Исследование проводилось на аппарате SonoAce R7 (компании Samsung Medison) высокого класса, конвексным датчиком 2–8 МГц. Фетометрические показатели плода соответствовали сроку беременности. Пол плода — мужской.

При исследовании у плода выявлен отёк левой нижней конечности. Обнаружено кистозное образование. Толщина области голени левой нижней конечности составила 2,3 см с множественными кистозными включениями; толщина области бедра левой нижней конечности — 2,3 см с кистозными включениями. Обнаружен выраженный отёк левой стопы плода, толщина стопы — 1,8 см, также с кистозными включениями (рис. 1). Толщина правой нижней конечности не изменена, голень — 1,4 см, бедро — 2 см, стопа — 1,1 см (рис. 2а, б). В тазу слева определялись множественные кистозные включения. Пациентка была направлена на консультацию в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В. И. Кулакова» Министерства здравоохранения РФ, где было выдано следующее заключение: плод в поперечном положении, его размеры соответствуют 21-й неделе беременности, у плода кистозная лимфангиома левой нижней конечности с вовлечением таза, бедра, голени и стопы. Ультразвуковая картина патогномонична для кавернозной лимфангиомы. Рекомендовано проведение врачебного консилиума и консультация перинатального хирурга.

Для уточнения диагноза была проведена внутриутробная МР-томография тела плода с заключением: беременность (21-я неделя), МР-картина забрюшинного жидкостного образования справа (лимфангиома?) с возможным вовлечением ягодичной области и правой нижней конечности (следует дифференцировать с лимфостазом и отёком плода). Рекомендована консультация детского хирурга.

После всех консультаций был назначен врачебный консилиум, который провели специалисты ФГБУ «НЦАГиП им. В. И. Кулакова». Предварительно выполнено повторное УЗИ плода со следующим заключением: прогрессирующая беременность (20–21-я неделя), врождённый порок развития плода, в забрюшинном пространстве справа визуализируется жидкостное многокамерное образование размерами 34/20 мм, кровоток не регистрируется (лимфангиома), отёк мягких тканей левой нижней конечности. По итогам консилиума поставлен диагноз «Врождённый порок развития плода, кистозная лимфангиома, лимфедема левой нижней конечности (с вовлечением таза, бедра, голени, стопы). Синдром Протея».

По результатам врачебного консилиума, учитывая крайне неблагоприятный прогноз для жизни и развития плода, а также тяжесть и распространённость опухолевого процесса, рекомендовано прерывание беременности.

Диагноз «Лимфангиома кавернозная» был подтверждён при патологоанатомическом исследовании.

Заключение

Механизмы становления вариантов нормального строения и возникновения аномалий лимфатической системы человека до настоящего времени находятся в стадии изучения, выводы по результатам таких исследований зачастую спорны и противоречивы, причиной тому является сложный комбинаторный эмбриогенез лимфатических сосудов и лимфоидных органов. Научно обоснованные и экспериментально подтверждённые данные о морфогенезе лимфатической системы необходимы для уточнения критических периодов развития, характеризующихся повышенным риском возникновении врождённых аномалий лимфатической системы, чтобы планировать и осуществлять эффективную профилактику, диагностику и коррекцию связанных с этим отклонений.

Врождённая (первичная) периферическая лимфедема, лимфангиома конечностей связана с пороком развития лимфатической системы. Учитывая тот факт, что оперативные методы коррекции всех видов первичных лимфедем считаются необоснованными и неэффективными, основного внимания требует своевременное выявление данного врожденного порока развития в ходе скриннинговых исследований плода и выдача рекомендаций по ведению беременности, вплоть до прерывания по медицинским показаниям. Необходимо ставить вопрос о генетическом консультировании пары и проведении необходимых генетических исследований.