Сравнительный анализ врожденных пороков развития плода, выявленных в периоды 2010 – 2012 и 2017 – 2019 гг. (по материалам родильного отделения Ростова-на-Дону)

Введение

Врождённые пороки развития (ВПР) у детей с каждым годом лидируют среди как медицинских, так и социальных проблем современного мира [1][2]. Ещё в глубокой древности ученых интересовали причины рождения детей с различными видами врождённых пороков [2]. В России началом развития тератологии считается 1718 г., когда, по указу Петра Первого, был создан музей уродливостей [3][4]. Однако интенсивное развитие отечественной тератологии приходится на 80-е гг. прошлого столетия. Пороки развития внутриутробного плода являются одним из самых угрожающих осложнений, которые приводят к инвалидности и смертности плода и новорождённого. В структуре причин перинатальной гибели плода и новорождённого они занимают 2 – 3 места [2]. Факторы, которые вызывают развития пороков у плода и новорождённого, многообразны. Совокупность социальных, экономических, медицинских, генетических причин может стать пусковым моментом для возникновения пороков развития плода [5]. Тем не менее, ряд авторов [6] считает, что точные причины аномального развития плода в 80% случаев остаются неизвестными. Только 10 – 15% уродств можно объяснить генетическим фактором, а на долю лекарственнойагрессии приходится 1 – 5%. Для развития любого вида порока важным моментом является стадия внутриутробного развития плода, а не сам фактор воздействия. Степень выраженности патологического развития плода зависит от места расположения генетической поломки и силы токсического воздействия. Однако существует мнение, что нет чёткого соотношения между силой воздействия негативного фактора и степенью выраженности пороков развития [2][5][6]. Нередко наблюдаются случаи рождения детей с выраженными пороками развития у молодых, здоровых родителей с благоприятным генетическим анамнезом, у которых не было вредных привычек. Существуют определённые критерии, на основе которых составлены различные классификации пороков развития плода, которые отличаются друг от друга по времени влияния негативного фактора. Это гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии. Другая классификация аномалий развития плода отражает виды пороков, такие как агнозия, гипоплазия, гетеротопия, эктопии, хромосомные заболевания и др. Есть классификация, при которой пороки развития делят на хирургически корригируемые, совместимые с жизнью, но создающие серьёзные проблемы, и пороки, не совместимые с жизнью. Одним из важных аспектов в развитии тератологии является пренатальная диагностика различных пороков развития плода [5][7]. Ведь рождение ребенка с явными и особенно некорригируемыми пороками развития — это страшная трагедия для родных и близких. К сожалению, современные методы обследования не всегда позволяют в ранние сроки беременности определить наличие пороков развития плода. Поиск неинвазивных, достоверных методов диагностики пороков развития плода в ранние сроки беременности является основным направлением в этой сложной проблеме. Раннее выявление аномалий развития плода позволило бы своевременно решить вопрос о целесообразности пролонгирования беременности [3]. В связи с этим данная проблема актуальна, особенно для врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, генетиков.

Цель исследования — провести сравнительный анализ структуры, количества и антенатальной диагностики пороков развития плода в двух клинических группах за периоды 2010 – 2012 гг. и 2017 – 2019 гг.

Материалы и методы

Был проведён сравнительный анализ количества и выявляемости различных видов пороков развития плода у женщин, родивших детей с аномалиями строения тех или иных органов в периоды 2010 – 2012 гг. (первая группа, 204 ребёнка) и 2017 – 2019 гг.(вторая группа, 168 детей) в родильном отделении городской больницы Ростова-на-Дону. Анализ проводился по данным протоколов УЗИ, скрининговых генетических исследований, проводимых женщинам в определённые сроки беременности, в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от «01» ноября 2012 г. № 572н «Порядок оказания медицинской помощи по профилю акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)», а также по материалам, взятым из историй родов и историй развития родившихся детей. Ультразвуковое и допплерометрическое исследования органов малого таза с определением массы и размеров плода, места расположения плаценты, структуры плаценты, индекса амниотической жидкости (ИАЖ) и других обязательных параметров выполнялись с помощью ультразвуковой диагностической системы APLIO MX производства TOSHIBA MEDICAL SISTEM, Япония, 2015 г., с помощью трансвагинального и абдоминального датчиков, с частотой 5 и 6,5 мГц в режимах серой шкалы. КТГ исследование в родах проводилось с помощью мониторов медицинских фетальных матери и плода G6B Plus (2017 г.). В каждой обменной карте и истории родов имелось подписанное женщиной информированное согласие на обработку персональных данных. Статистическую обработку полученных результатов проводили с использованием программ Statistica 10 и Microsoft Excel 2013. Рассчитывалась частота встречаемости признаков (в %). Статистическая значимость различий в частоте встречаемости признаков оценивалась по критерию хиквадрат Пирсона. Различия между группами считались значимыми при уровне значимости р <0,05.

Результаты

С 2010 по 2012 гг. родились 11048 детей, из них у 204 (1,85 %) были аномалии развития. С 2017 по 2019 гг. из 11716 родившихся детей с пороками оказались 168 (1,43%) детей (p = 0,0134) (табл. 1).

Таблица / Table 1

Рождение детей с пороками в первой (2010 – 2012 гг.) и во второй (2017 – 2019 гг.) группах
Birth of children with defects in 2010 – 2012 and 2017 – 2019 years

При сравнении разновидностей аномалий развития плода в двух исследуемых группах отмечено, что виды пороков были идентичны (рис. 1).

Рисунок 1. Разновидности пороков развития плода за 2010 – 2012 (первая группа) и 2017 – 2019 годы (вторая группа).
Figure 1. Types of fetal malformations for 2010 – 2012 (first group) and 2017 – 2019 (second group).

Процент рассчитан от общего числа всех обнаруженных аномалий.

При сравнении видов пороков развития у плодов двух клинических групп были выявлены интересные факты. Как в 2010 – 2012, так и в 2017 – 2019 гг. преобладают пороки развития половых органов и костно-мышечной системы.

Но за последние три года увеличилось количество детей с аномалиями развития половых органов. Если в период с 2010 по 2012 гг. их было 77 (37,75%), то за 2017 – 2019 годы детей с такой аномалией родилось уже 87 (51,79%) (р = 0,00664). Незначительно увеличилось количество детей с аномалией развития кожи — с 6 (2,94%) до 10 (5,95%) (р = 0,15427). Выросло количество детей с пороками желудочно-кишечного тракта — с 4 (1,96%) до 14 (8,33%) (р = 0,004365). Прослеживается уменьшение количества аномалий развития коcтно-мышечной системы — с 51 (25,00 %) до 25 (14,88%) (р = 0,015998), системы кровообращения — с 26 (12,75 %) до 5 (2,98%) (р = 0,000692). Такая патология, как расщепление губы и твердого нёба, снизилась с 10 (4,90%) до 5 (2,98%) (р = 0,347397). Количество детей с болезнью Дауна снизилось незначительно. В 2010 – 2012 гг. их было 12 (5,88%), а в 2017 – 2019 г — 9 (5,36%) (р = 0,827095). Эти данные представлены в табл. 2.

Таблица / Table 2

Количество выявленных пороков развития плода за 2010 – 2012 и 2017 – 2019 гг.
Quantitative equivalent of detected fetal malformations for 2010 – 2012 and 2017 – 2019

Все беременные обеих клинических групп с ранних сроков беременности находились под постоянным наблюдением врачей женской консультации и были обследованы в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от «01» ноября 2012 г. № 572н «Порядок оказания медицинской помощи по профилю акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)». Однако пороки развития плода определялись далеко не во всех случаях. Так, из 204 детей, родившихся в первой клинической группе, только у 9 (4,41%) во время беременности были диагностированы пороки развития, у 195 (95,59%) новорожденных аномалии развития были выявлены уже после родов. Во второй клинической группе из 168 у 38 (22,62%) родившихся детей пороки развития были выявлены внутриутробно, у 130 (77,38%) пороки были обнаружены только после их рождения (рис. 2 и 3) (р = 0,0000001).

Рисунок 2. Выявляемость пороков в/у развития плода (первая группа) в 2010 – 2012 гг.
Figure 2. Detection of intravenous fetal malformations (first group) in 2010 – 2012.

Как видно на рис. 2 и 3, выявляемость пороков развития за период 2010 – 2012 гг. (в первой группе) составила 4,41%, а за период 2017 – 2019 гг. (во второй группе) — 22,62% (р = 0,0000001). Но несмотря на то, что выявляемость пороков развития в 2017 – 2019 гг. увеличилась в 5,13 раза, она остается еще очень низкой.

Рисунок 3. Выявляемость пороков в/у развития плода (вторая группа) в 2017 – 2019 гг.
Figure 3. Detection of intravenous fetal malformations (second group) in 2017 – 2019.

Обсуждение

Полученные данные позволяют говорить о том, что в основном выявлялись пороки сердца, аномалии развития костно-мышечной системы, пороки формирования желудочно-кишечного тракта. Другие дефекты развития плода внутриутробно выявлялись редко и обнаруживались только после родов. Следует также отметить, что пренатальная диагностика аномалий развития внутриутробного плода была более информативной при втором скрининге обследования беременных (в 20 – 22 недели). Пренатальная диагностика пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта позволила сразу после рождения ребенка провести их хирургическую коррекцию, что дало возможность этим детям выжить с последующим удовлетворительным развитием.

Приоритетная задача государства — это охрана материнства и детства. Как видно из вышеизложенного, процент детей, рождённых в указанные периоды с различными видами пороков, стабильно находится в пределах 1,45 – 1,85%, а выявляемость их в пренатальном периоде хоть и растет, но всё же остаётся очень низкой. Комплексное обследование беременных и постоянное наблюдение в женской консультации, к сожалению, способствует незначительному увеличению пренатальной диагностики пороков развития плода. И даже выявленные пороки были диагностированы в поздние сроки, то есть после 20 недель беременности.

Выводы

Структура врождённых пороков развития за указанные периоды не изменилась. Отмечено увеличение количества пороков развития половой системы, кожи и желудочно-кишечного тракта. Уменьшилось количество пороков развития костно-мышечной и сердечнососудистой систем. Стабильным остается процент детей с синдромом Дауна. Необходимо также отметить, что несмотря на увеличение выявляемости пороков развития в антенатальном периоде в 5,13 раза, её процент остается низким. Таким образом, данная проблема остается актуальной, особенно аспекты качественной пренатальной диагностики. Хочется отметить, что даже своевременный скрининг, включающий УЗИ и биохимический анализ крови на соответствующие гормоны, не всегда приводит к успешному результату, оставляя выявляемость аномалий на невысоком уровне. Поиск современных, достоверных, неинвазивных методов диагностики пороков развития плода в ранние сроки беременности является важным этапом исследования этой сложной и многогранной проблемы. Немаловажным также является и подготовка специалистов УЗИ высокого класса, а также поиск новых биохимических маркеров врожденных генетических поломок. Своевременное и комплексное обследование беременных женщин и применение новых высокоинформативных методов исследования должно привести к повышению процента выявляемости аномалий развития плода. Особенно актуальна эта проблема в группах риска, которые должны быть сформированы в процессе предгравидарного обследования и подготовки женщин к запланированной беременности.