Preview

Медицинский вестник Юга России

Расширенный поиск

Клинический cлучай врожденного гиперинсулинизма у ребенка раннего возраста

https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-54-59

Полный текст:

Аннотация

Клинический случай врожденного гиперинсулинизма, диффузная форма, фармакорезистентное течение (гетерозиготная мутация с. 1361 1363 dup CGG в гене GCK) у ребенка раннего возраста представлен как пример орфанного тяжелого заболевания с крайне неблагоприятным течением и вероятностью ухудшения отдаленного прогноза. Целью явилось освещение клинических проявлений, вариантов течения, сложности терапии данной патологии широкому кругу врачей разной специализации в области педиатрии с позиций повышения качества и своевременности диагностики, снижения числа осложнений с формированием непоправимых последствий. Представляет интерес наиболее тяжелое течение гипогликемических состояний в раннем неонатальном периоде, зависимость формирования выраженного неврологического дефицита от степени и продолжительности гипогликемий, что подчеркивает важность их своевременной коррекции для сохранения качества жизни данному контингенту детей.

Об авторах

С. Б. Бережанская
Ростовский государственный медицинский университет

Софья Борисовна Бережанская, доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник педиатрического отдела Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону 



А. А. Афонин
Ростовский государственный медицинский университет

Александр Алексеевич Афонин, доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник педиатрического отдела Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону 



Е. А. Папшева
Ростовский государственный медицинский университет

Елена Александровна Папшева, врач-педиатр педиатрического отделения № 2 Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону 



Н. Н. Вострых
Ростовский государственный медицинский университет
Россия

Наталья Николаевна Вострых, кандидат медицинских наук, заведующий педиатрическим отделением № 2 Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону 



Г. А. Галкина
Ростовский государственный медицинский университет

Галина Александровна Галкина, доктор медицинских наук, заведующий эндокринологическим отделением Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону



Д. И. Созаева
Ростовский государственный медицинский университет

Диана Измаиловна Созаева, доктор медицинских наук, доцент, научный сотрудник педиатрического отдела Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону



Е. А. Лукьянова
Ростовский государственный медицинский университет

Елена Анатольевна Лукьянова, кандидат медицинских наук, заведующий педиатрическим отделением № 1 Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону



Список литературы

1. Щедеркина И.О., Меликян М.А., Заваденко А.М., Козлова Е.В., Заваденко Н.Н. Неврологические пароксизмальные нарушения у детей с гипогликемиями на фоне врожденного гиперинсулинизма: полиморфизм клинических проявлений // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2015. – Т. 7, № 2. - С. 49-58. eLIBRARY ID: 24169991

2. Achoki R., Opiyo N., English M. Mini-review: Management of hypoglycaemia in children aged 0-59 months. // JTropPediatr. –2010. – V.56, № 4. – P. 227-234. https://doi.org/10.1093/tropej/fmp109

3. Boluyt N., van Kempen A., Offringa M. Neurodevelopment After Neonatal Hypoglycemia: A Systematic Review and Design of an Optimal Future Study. // Pediatrics.–2006. – V. 117, № 6. – P. 2231-2243. https://doi.org/10.1542/peds.2005-1919.

4. Иванов Д.О., ШабаловН.П., ПетренкоЮ.В. Диагностика и лечение гипогликемии новорожденных. Клинические рекомендации. - М; 2015.

5. Auer R.N., Siesjö B.K. Hypoglycaemia: brain neurochemistry and neuropathology. // Baillieres Clin Endocrinol Metab. – 1993. – V. 7, № 3. – P. 611-625. https://doi.org/10.1016/s0950-351x(05)80210-1.

6. Меликян М.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и ведению детей и подростков с врожденным гиперинсулинизмом. // Проблемы эндокринологии. – 2014. – Т. 60, № 2. – С. 31-41. https://doi.org/10.14341/probl201460231-41

7. McQuarrie I. Idiopathic spontaneously occurring hypoglycemia in infants: clinical significance of problem and treatment. // AMA Am J Dis Child. – 1954. – V. 87. – P. 399-428. https://doi.org/10.1001/archpedi.1954.02050090387001.

8. De Leon D.D., Stanley C.A. Mechanisms of disease: advances in diagnosis and treatment of hyperinsulinism in neonates. // Nat Clin Pract Endocrinol Metab. – 2007. – V. 3. – P. 57-68. https://doi.org/10.1038/ncpendmet0368.

9. Cabezas O.R., Flanagan S.E., Stanescu H., García-Martínez E., Caswell R. et al. Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2. // J Am SocNephrol. – 2017. – V. 28, № 8. – P. 2529-2539. https://doi.org/10.1681/asn.2016121312.

10. Меликян М.А., Карева М.А., Петряйкина Е.Е., Волков И.Э., Аверьянова Ю.В., и др. Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в Российской популяции // Проблемы эндокринологии. – 2012. – Т. 58, № 2. - С.3-9. eLIBRARY ID: 21157203

11. Gubaeva D., Melikyan M., Vasiliev E., Petrov V., Tiulpakov A. Next Generation Sequencing Results in 142 Patients with Congenital Hyperinsulinism. // Horm Res Paediatr. 2018. – V.90(suppl 1):I–V. – P. 92.

12. Saint-Martin C., Arnoux J-B., de Lonlay P., BellanneChantelot C. KATP channel mutations in congenital hyperinsulinism. // Semin Pediatr Surg. – 2011. – V. 20, № 1. – P. 18-22. https://doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2010.10.012

13. James C., Kapoor R.R., Ismail D. The genetic basis of congenital hyperinsulinism. // J Med Genet. – 2009. – V. 46. – P. 289-299. https://doi.org/10.1136/jmg.2008.064337.

14. Stanley C.A., Lieu Y.K., Hsu B.Y., Burlina A.B., Greenberg C.R.et al. Hyperinsulinism and hyperammonemia in infants with regulatory mutations of the glutamate dehydrogenase gene. // NEngl J Med. – 1998. – V. 338. – P. 1352-1357. https://doi.org/10.1056/nejm199805073381904.

15. González-Barroso M.M., Giurgea I., Bouillaud F., Anedda A., Bellanné-Chantelot C. et al. Mutations in UCP2 in congenital hyperinsulinism reveal a role for regulation of insulin secretion. // PLoS One. – 2008. – V. 3, № 12. – P. e3850. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0003850

16. Treglia G., Mirk P., Giordano A., Rufini V. Diagnostic performance of fluorine-18-dihydroxyphenylalanine positron emission tomography in diagnosing and localizing the focal form of congenital hyperinsulinism: a meta-analysis. // PediatrRadiol. - 2012. – V. 42. – P. 1372-1379. https://doi.org/10.1007/s00247-012-2459-2


Для цитирования:


Бережанская С.Б., Афонин А.А., Папшева Е.А., Вострых Н.Н., Галкина Г.А., Созаева Д.И., Лукьянова Е.А. Клинический cлучай врожденного гиперинсулинизма у ребенка раннего возраста. Медицинский вестник Юга России. 2020;11(3):54-59. https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-54-59

For citation:


Berezhansky S.B., Afonin A.A., Papsheva E.A., Vostrykh N.N., Galkina G.A., Sozaeva D.I., Lukyanova E.A. A clinical case of congenital hyperinsulinism in an early child. Medical Herald of the South of Russia. 2020;11(3):54-59. (In Russ.) https://doi.org/10.21886/2219-8075-2020-11-3-54-59

Просмотров: 75


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2219-8075 (Print)
ISSN 2618-7876 (Online)