Возможности ранней диагностики синдрома делеции хромосомы 17q12 у новорождённых детей с кистозной болезнью почек

Представлены клинические случаи синдрома делеции хромосомы 17q12 у новорождённых детей. Проведён анализ клинико-фенотипических особенностей, которые предполагают наличие патологии, связанной с участком хромосомы 17q12 с акцентом на наличие кистозной дисплазии почек. Показано, что кистозная дисплазия была изолированным симптомом, который нельзя было выявить без инструментального обследования, что актуализирует необходимость раннего проведения ультразвукового обследования. Установленная делеция хромосомы 17q12 у пациента, рождённого маловесным для гестационного возраста, позволяет расширить представления о спектре генетических причин, обусловливающих низкие показатели физического развития при рождении. Предложен алгоритм ранней диагностики данной патологии в периоде новорождённости с применением методов полноэкзомного секвенирования и хромосомного микроматричного анализа. Наблюдение пациентов с кистозной дисплазией почек, ассоциированной с делецией хромосомы 17q12, необходимо осуществлять при участии мультипрофильной бригады специалистов: нефролога, детского эндокринолога, генетика. Перспективным направлением исследования является разработка и проведение дальнейшего мониторинга данных пациентов с учетом разнообразия клиники.

1. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология. 2012;16(3):34-47. Andreeva E.F., Savenkova N.D. Cystic kidney desease in childhood (review of literature). NEPHROLOGY (SAINTPETERSBURG). 2012;16(3):34-47. (In Russ.) eLIBRARY ID: 17917980 EDN: PCCOWT

2. Топчий А.В., Зайкова Н.М., Пирузиева О.Р., Папиж С.В. Вариабельность клинических проявлений HNF1bассоциированной нефропатии у детей. Нефрология и диализ. 2024;26(2):254-255.

3. Izzi C, Dordoni C, Econimo L, Delbarba E, Grati FR, Martin E, et al. Variable Expressivity of HNF1B Nephropathy, From Renal Cysts and Diabetes to Medullary Sponge Kidney Through Tubulo-interstitial Kidney Disease. Kidney Int Rep. 2020;5(12):2341-2350. https://doi.org/10.1016/j.ekir.2020.09.042.

4. Bhargav VSLV, Venkatachari M, Arun Babu T. 17q12 microdeletion syndrome. BMJ Case Rep. 2024;17(11):e262697. https://doi.org/10.1136/bcr-2024-262697.

5. Wan S, Zheng Y, Dang Y, Song T, Chen B, Zhang J. Prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion and microduplication syndrome in fetuses with congenital renal abnormalities. Mol Cytogenet. 2019;12:19. https://doi.org/10.1186/s13039-019-0431-7.

6. Lee R, Choi JE, Mun E, Kim KH, Choi SA, Kim HS. A Case of Chromosome 17q12 Deletion Syndrome with Type 2 MayerRokitansky-Küster-Hauser Syndrome and Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 5. Children (Basel). 2024;11(4):404. https://doi.org/10.3390/children11040404.

7. Cheng Y, Zhong DP, Ren L, Yang H, Tian CF. Unusual manifestations of young woman with MODY5 based on 17q12 recurrent deletion syndrome. BMC Endocr Disord. 2022;22(1):77. https://doi.org/10.1186/s12902-022-00989-6.

8. Померанцева Е.А., Докшукина А.А., Дегтярева А.В., Масленников Д.Н., Трофимов Д.Ю., Дегтярев Д.Н. Критерии оценки фенотипа новорожденного для формирования группы повышенного риска генетических заболеваний. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10(4): 47-53.