Гипоспадия (от греч. hypo (под, внизу) и spadon (расщелина, трещина; син. нижняя расщелина мочеиспускательного канала) — наиболее распространённый врождённый порок развития мужских наружных половых органов и уретры, основным проявлением которого является дистопия наружного отверстия уретры на вентральную поверхность полового члена в сочетании с его искривлением, расщеплением головки и крайней плоти с избытком кожи на дорзальной и дефицитом на вентральной поверхности с формированием «капюшона» или «фартука», приводящий к нарушению процесса мочеиспускания, дисфункции половой сферы, бесплодию, а также к психическим нарушениям [1][2][3].

Частота встречаемости гипоспадии — 0,2–4,1 случаев на 1000 новорождённых мальчиков, при этом отмечается значительный прирост данного показателя за последние годы [4].

Гипоспадия — полиэтиологичное заболевание. К ведущим причинам её возникновения относятся различные генетические дефекты, влияние некоторых химических веществ, в том числе и лекарственных препаратов, принимаемых беременной на ранних сроках. Также отмечено и влияние различных экологических факторов на увеличение частоты гипоспадии в отдельных популяциях [1][5–8].

Основным патогенетическим механизмом в формировании гипоспадии является снижение уровня активного метаболита T-DHT (дигидротестостерон), необходимого для развития наружных половых органов, вследствие дефицита альфа-редуктазы. Также имеет значение и наличие функциональных андрогенных рецепторов. Однако эти механизмы не объясняют возникновение легких и средних форм1 [1].

В настоящее время используется несколько классификаций, но все они основаны на уровне расположения дистопированного меатуса и не имеют принципиального различия (рис. 1).

Ещё в конце 70-х гг. было отмечено, что гипоспадия, как правило, встречается в изолированном варианте, но до 40% детей имело различные сопутствующие урогенитальные аномалии, а у 7–10% выявляются экстрагенитальные пороки развития [9].

Чаще гипоспадия сочетается с крипторхизмом, паховыми грыжами, аномалиями верхних мочевыводящих путей, аноректальными пороками развития, врождёнными пороками сердца и расщелинами лица [4][10].

Актуальность пренатальной диагностики гипоспадии доказана и результатами поиска в международном классификаторе наследственных синдромов и ассоциаций (OMIM), который выдаёт более 300 различных синдромов и генных мутаций, в клиническое ядро которых входит гипоспадия, что подтверждает полиэтиологичность этого порока.

Также описаны и случаи семейной формы гипоспадии с аутосомно-доминантым или Х-сцепленным типом наследования. В таких семьях риск развития гипоспадии у последующих детей составляет 14%. У 4–10% отцов мальчиков с гипоспадией отмечался аналогичный порок развития [11].

Одно из первых описаний пренатальной диагностики гипоспадии было представлено Hogdall C. в 1989 г. У плода с синдромом Опица в 19–20 недель было выявлено сочетание гипертелоризма с укорочением и искривлением полового члена [12].

Обзор литературы показывает, что пренатальная диагностика гипоспадии используется давно и достаточно успешно, но чаще всего это возможно после 20 недель, а большая часть из представленных случаев выявлена в III триместре беременности. Тем не менее уже в середине 90-х гг. ряд публикаций был посвящён диагностике гипоспадии в начале II триместра [13][14].

Приводим описание собственного клинического наблюдения пренатальной диагностики венечной гипоспадии в 15 недель беременности.

Беременная Е., 37 лет, 7-я беременность 7, 2 родов, 4 аборта. Супруги здоровы, семейный анамнез не отягощён, брак неродственный, профессиональных вредностей не имеют, старшие дети здоровы. По результатам комбинированного скрининга I триместра, который пациентка проходила в регламентированные сроки в КАОП по месту жительства, риски хромосомных аномалий у плода и других осложнений беременности низкие, анатомических особенностей и признаков врождённых пороков развития у плода выявлено не было, парафетальные структуры без особенностей. Предварительно был определён пол (женский). С учётом возраста пациентка самостоятельно решила дополнить результаты комбинированного скрининга I триместра проведением неивазивного пренатального теста (НИПТ), по результатам которого был определён мужской пол, а риск синдрома Клайнфельтера оказался высоким, что и послужило поводом обратиться для внепланового ультразвукового исследования в сроке 15 недель беременности, прежде всего «для уточнения пола».

Ультразвуковое исследование проведено с использованием аппарата Accuvix-A30 (Самсунг Медисон) с использованием трансабдоминального объемного конвексного датчика V 4-8.

При ультразвуковом исследовании обнаружен один живой плод мужского пола. Фетометрические показатели соответствовали гестационной норме. Плацента и пуповина без особенностей. Околоплодные воды в норме. Строение наружных половых органов соответствовало мужскому полу, но имело определённые особенности, не характерные для такого срока беременности по причине искривления и укорочения полового члена, а также близкого расположения его вентральной поверхности к мошонке (рис. 2, 3, 4, 5). Признаков других анатомических особенностей и пороков развития у плода выявлено не было.

На основании обнаруженных изменений был предположен передний (дистальный) или средний (среднестволовой) вариант гипоспадии с исключением крайне тяжёлых задних форм. С родителями были обсуждены такие основные моменты, как вероятностный характер ультразвукового заключения с учётом срока гестации и особенностей строения наружных половых органов, дальнейшая последовательность необходимых диагностических мероприятий и прогноз при подтверждении диагноза.

В первую очередь с учётом высокого риска синдрома Клайнфельтера, по результатам НИПТ, и выявленные эхографические особенности строения наружных половых органов у плода мужского пола была рекомендована консультация генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

В 16–17 недель беременности был проведён амниоцентез с последующим цитогенетическим исследованием и хромосомным микроматричным анализом (ХМА). Кариотип плода — 46, XY. При ХМА хромосомная патология не выявлена.

Далее планировалось контрольное ультразвуковое исследование в регламентированные сроки скрининга II триместра беременности и после 30 недель для подтверждения и оценки характера, ранее выявленных изменений, для более точной визуализации наружного отверстия уретры, попытке проследить её ход и зафиксировать момент мочеиспускания, но пациентка продолжила наблюдение по месту жительства. При патронаже по телефону, со слов пациентки, при проведении последующих УЗИ предварительный диагноз не был подтверждён, но и не был опровергнут.

В доношенном сроке произошли самопроизвольные домашние роды через естественные родовые пути. Родился живой мальчик массой 3600 г, длинной 53 см, с признаками венечной гипоспадии (рис. 6, 7).

Одним из основных эхографических маркеров гипоспадии является давно известный признак «тюльпана», степень выраженности которого коррелирует с тяжестью её формы. Впервые этот признак был предложен Meizner I. в 2002 г. В данной работе описаны семь случаев пренатальной диагностики гипоспадии, в шести из которых выявлена пеноскротальная форма. Во всех из них определялась специфическая ультразвуковая картина наружных половых органов в форме, напоминающей цветок тюльпана, который был образован вентрально изогнутым пенисом, расположенным между двумя складками мошонки [15]. Стоит отметить, что данный признак не всегда является единственным и патогномоничным для гипоспадии, а учитывая многообразие её классификационных форм и широту анатомических проявлений данного порока, при оценке наружных половых органов плода мужского пола возникает необходимость в более детальном их эхографическом изучении. К ультразвуковым маркерам гипоспадии следует отнести форму и степень искривления полового члена, его размеры, строение головки и крайней плоти.

В данном клиническом наблюдении представлена венечная гипоспадии, при которой меатус располагается в области венечной борозды головки полового члена. Искривление полового члена при данной форме наблюдается достаточно редко, тем не менее уже в 15 недель оно отмечалось в сочетании с его укорочением. Еще одним из внешних проявлений гипоспадии является расщепление крайней плоти, за счёт чего головка полового члена приобретает закругленную форму (рис. 8) в отличие от заостренной формы при нормально сформированной крайней плоти (рис. 9), что и было зафиксировано в данном случае.

Активное использование в пренатальной эхографии трёхмерных технологий нашло применение и в диагностике гипоспадии. Большинство исследователей, проводивших сравнительный анализ двухмерной эхографии с трёхмерной реконструкцией наружных половых органов при гипоспадии, отмечает целый ряд преимуществ, в частности улучшение детализации взаиморасположения мошонки и полового члена, возможность корректного измерения гипоплазированного полового члена при его аномальном положении, наглядность демонстрации выявленных изменений для родителей и детских хирургов. При этом стоит отметить, что эти возможности представлены во второй половине беременности и при тяжёлых задних формах гипоспадии [16][17].

В данном случае не представилась возможность провести подобный сравнительный анализ, так как возникли пространственные затруднения в получение адекватного трёхмерного изображения области промежности и наружных половых органов плода (рис. 10).

Представленный случай также демонстрирует и другие аспекты пренатальной диагностики гипоспадии. Во-первых, уже более 20 лет известна методика определения пола плода в конце I триместра беременности по углу наклона полового бугорка в средне-сагиттальной плоскости (рис. 11, 12) и чем ближе к 13 неделям, тем это будет точнее [18].

У данной пациентки на скрининге I триместра было высказано предположение о принадлежности плода к женскому полу, что не нашло дальнейшего подтверждения. Исходя из механизма формирования данного порока развития, вероятно, что большинство мальчиков с гипоспадией в конце I триместра будут иметь строение полового бугорка, аналогичное с плодами женского пола (рис. 13).

Во-вторых, в последние годы отмечается всё больший интерес к НИПТ среди врачей и среди пациентов. Ситуации, когда беременные будут обращаться с результатами данного анализа, а ультразвуковая картина строения наружных половых органов будет отличаться, станут возникать чаще. Поэтому с учётом высокой частоты встречаемости гипоспадии имеет смысл подобные случаи не рассматривать сточки зрения ранее ошибочного определения пола плода, а направить свои профессиональные усилия для выявления или исключения гипоспадии.

При возрастающей популяционной частоте гипоспадии и многообразии её форм врач пренатальной диагностики достаточно регулярно может сталкиваться в своей практической деятельности с данным пороком развития. При этом особая эхографическая картина наружных половых органов плода может вызывать трудности определения половой принадлежности, особенно в конце I и начале II триместров беременности. Поэтому мы рекомендуем не концентрироваться на признаке «тюльпана», а обращать внимание на размеры полового члена, наличие его искривления и эхографической картине строения головки и крайней плоти.

1. Сайёдов К.М. Выбор метода хирургического лечения проксимальной гипоспадии у детей. Автореф. дисс. … канд. мед. наук. М., 2014. 24с.