mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2018-9-2-110-115mvjr-637Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTСиндром Корнелии де Ланге: клиника, диагностика, лечение (случай из практики)Syndrome of Cornelia de LangeБугаенкоО. А.BuhayenkoO. A.

Бугаенко Оксана Александровна – к.м.н, ассистент, кафедра педиатрии факультета последипломного образования.

Луганск.

Oksana A. Buhayenko – PhD, assistant professor, Department of Pediatrics, Faculty of Postgraduate Education.

 

kseniabugaenko@mail.ruСиротченкоТ. А.SirotchenkoT. A.

Сиротченко Тамара Анатольевна – д.м.н, профессор, кафедра педиатрии факультета последипломного образования.

Луганск.

Tamara A. Sirotchenko - MD, professor, pediatrics department of the Faculty of Postgraduate Education.

Lugansk.

sirotchenko61@mail.ruБондаренкоГ. Г.BondarenkoG. G.

Бондаренко Галина Григорьевна – к.м.н, доцент, кафедра педиатрии факультета последипломного образования.

Луганск.

Galina G. Bondarenko - PhD, associate professor, Department of Pediatrics, Faculty of Postgraduate Education.

Lugansk.

galinaa-52@mail.ruВельковскаяМ. М.VelkovchenkoM. M.

Вельковская Мария Марковна – врач-инфекционист.

Луганск.

Marina M. Velkovskaya – doctor, Lugansk Republican Children’s Clinical Hospital.

Lugansk.

mvelkovskaya@bk.ruЛуганский государственный медицинский университет им. Святителя Луки.УкраинаLugansk State Medical University.UkraineЛуганская республиканская детская клиническая больница.UkraineLugansk Republican Children’s Clinical Hospital.Ukraine20180906201892110115Copyright © Бугаенко О.А., Сиротченко Т.А., Бондаренко Г.Г., Вельковская М.М., 20182018Бугаенко О.А., Сиротченко Т.А., Бондаренко Г.Г., Вельковская М.М.Buhayenko O.A., Sirotchenko T.A., Bondarenko G.G., Velkovchenko M.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/637

Статья посвящена редкому синдрому с неясным ходом наследования. Описываются этиология, фенотипические признаки, симптомы, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость. Кратко изложены общие принципы лечения. Приведено клиническое наблюдение у ребенка Р. в возрасте 16 лет с полиорганным поражением. 

Th e article is devoted to rare syndrome of uncertain course of succession. Describes the etiology, phenotypic characteristics, symptoms, based on which a pediatrician and geneticist may suspect the Amsterdam dwarfi sm. Principles of treatment summarize the general. Clinical observation of the child R. 16 years old with multiple organ failure was conducted.

амстердамская карликовостьсиндром Корнелии де ЛангедетиAmsterdam dwarfi smCornelia de Lange syndromechildrenReferencesКозлова С.И. Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, Авторская академия; 2007.Kozlova SI, Demikova NS. Hereditary syndromes and medical genetic counseling. Moscow: KMK, Author’s Academy; 2007. (in Russ.)Барашнев Ю.И., Бахарев В.П., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). - М.: «Триада-Х»; 2004.Barashnev YuI, Bakharev VP, Novikov PV. Diagnosis and treatment of congenital and hereditary diseases in children (a guide to clinical genetics). Moscow: “Triad-X”; 2004. (in Russ.)Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина; 2003.Ginter EK. Medical Genetics. Moscow: Medicine; 2003. (in Russ.)Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во; 2002.Zhimulev IF. General and molecular genetics. Novosibirsk: Sib. univ. publishing house; 2002. (in Russ.)Бородулин В.И., Тополянский А.В. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарьсправочник. – М.: Эксмо; 2009.Borodulin VI, Topolyansky AV. Syndromes and symptoms in clinical practice: an eponymic dictionary-reference. Moscow: Eksmo; 2009. (in Russ.)Berney T.P., Ireland M., Burn J. Behavioral phenotype of Cornelia de Lange syndrome. // Arch. Dis. Child. – 1999. – Vol. 81. – P. 333-336.Berney TP, Ireland M, Burn J. Behavioral phenotype of Cornelia de Lange syndrome. Arch. Dis. Child. 1999;81:333336.Deardorff M.A., Krantz I.D. Cornelia de Lange Syndrome // Encyclopedia of Neuroscience. – 2009. – P. 159-162. doi: org/10.1016/b978-008045046-9.01491-1.Deardorff MA, Krantz ID. Cornelia de Lange Syndrome. In: Encyclopedia of Neuroscience. 2009. doi: org/10.1016/b978008045046-9.01491-1.Badoe E.V. Classical Cornelia de Lange syndrome. // Ghana Medical Journal. – 2010. – Vol. 40, issue 3. – P. 148-150Badoe EV. Classical Cornelia de Lange syndrome. Ghana Medical Journal. 2010;40(3):148-150Mundlos S., Horn D. Cornelia de Lange Syndrome. // Limb Malformations. – 2014. - P.215-216. doi: org/10.1007/978-3540-95928-1_85.Mundlos S, Horn D. Cornelia de Lange Syndrome. In: Limb Malformations. 2014. doi: org/10.1007/978-3-540-959281_85.Белозеров Ю.М. Детская кардиология (наследственные синдромы). – Элиста: ЗАОр «НПП «Джангар»; 2008.Belozerov YuM. Pediatric cardiology (hereditary syndromes). Elista: CJSC “NPP” Dzhangar”; 2008. (in Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.