mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2017-8-2-23-29mvjr-494Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESАссоциации полиморфизма -1997 C>A (rs1107946) гена COL1A1 с минеральной плотностью костной ткани у женщин в постменопаузальном возрастеAssociation of COL1A1 gene -1997 C>A (rs1107946) polymorphism with bone mineral density in postmenopausal womenhttps://orcid.org/0000-0003-2845-7750МайлянЭ. А.MaylyanE. A.

кандидат медицинских наук, доцент кафедры клинической иммунологии, аллергологии и эндокринологии

PhD, Associate Professor, Department of Clinical Immunology, Allergology and Endocrinology

mea095@yandex.ruДонецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, ДонецкУкраинаM. Gorky Donetsk National Medical University, DonetskUkraine201730062017822329Copyright © Майлян Э.А., 20172017Майлян Э.А.Maylyan E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/494

Цель: изучить показатели минеральной плотности кости в зоне поясничных позвонков L1-L4 и проксимальных отделов левой и правой бедренных костей, в том числе шеек левого и правого бедра, у женщин в постменопаузальном возрасте в зависимости от генотипов полиморфизма -1997 C>A гена COL1A1. Материалы и методы: обследовано 483 женщины в постменопаузальном возрасте. Остеоденситометрия выполнялась методом двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии. Детекция полиморфизма -1997 C>A гена COL1A1 осуществлялась методом ПЦР в режиме реального времени. Результаты: установлено, что по сравнению с женщинами, имеющими генотип СС полиморфизма -1997 C>A гена COL1A1, сниженные показатели минеральной плотности костной ткани в зоне шейки левого бедра сочетаются с генотипом АА (Р=0,040), а в зоне шейки правого бедра и всего проксимального отдела правой бедренной кости – с генотипами АА и СА (Р=0,008-Р=0,035). Связь полиморфных вариантов гена COL1A1 (-1997 C>A) с минеральной плотностью поясничных позвонков L1-L4 не установлена. Заключение: полученные данные могут быть использованы для выявления предрасположенности к развитию постменопаузального остеопороза и повышения эффективности лечебно-профилактических мероприятий.

Objective: to study bone mineral density indexes in zone of L1-L4 lumbar vertebrae and left and right femur proximal departments including left and right femoral necks in postmenopausal women according to genotypes of -1997 C>A polymorphism of COL1A1 gene. Materials and methods: 483 Caucasian women from eastern and central regions of Ukraine were examined. All women were postmenopausal. Osteodensitometry was carried out by dual-energy X-ray absorptiometry method. Detection of a gene COL1A1 -1997 C>A polymorphism was carried out by the real-time PCR method. Results: it was established that the low bone mineral density indicators in zone of left femoral neck were associated with AA genotype (Р=0,040), and in zone of right femoral neck and proximal department – with AA and CA genotypes (Р=0,008-P=0,035). Association of polymorphic variations of COL1A1 gene (-1997 C>A) with mineral density of L1-L4 lumbar vertebrae was not established. Conclusion: the obtained data can be used for detection of predisposition to postmenopausal osteoporosis development and increase of treatment-and-prophylactic actions effectiveness.

ген COL1A1полиморфизм -1997 C>AостеопорозженщиныпостменопаузаCOL1A1 gene-1997 C>A polymorphismosteoporosiswomenpostmenopauseнетReferencesПоворознюк В.В., Резниченко Н.А., Майлян Э.А. Современные представления о механизмах прямой регуляции эстрогенами процессов ремоделирования костной ткани. // Проблемы остеологии. – 2013. – Т. 16. – №4. – С. 19-23.Povoroznyuk VV, Reznichenko NA, Maylyan EA. The modern ideas about the mechanisms of the direct estrogen-associated regulation of the bone tissue remodeling processes. Problems of osteology. 2013;16(4):19-23. (In Russ).Barlow D.H., Bouchard P., Brandi M.L., Evers J.L., Glasier A., Negri E. et al. Bone fractures after menopause. // Hum Reprod Update. – 2010. – V.16. - №6. – P.761-773. doi: 10.1093/ humupd/dmq008Barlow DH, Bouchard P, Brandi ML, Evers JL, Glasier A, Negri E et al. Bone fractures after menopause. Hum Reprod Update. 2010;16(6):761-773. doi: 10.1093/humupd/dmq008Bhandari M., Einhorn T., Guyatt G.H., Haidukewych G., Keating .J, Koval K. et al. Resolving Controversies in Hip Fracture Care: The Need for Large Collaborative Trials in Hip Fractures. // J Orthop Trauma. – 2009. – V.23. - N6. – P.479- 484. doi: 10.1097/BOT.0b013e3181a772e3Bhandari M, Einhorn T, Guyatt GH, Haidukewych G, Keating J, Koval K et al. Resolving Controversies in Hip Fracture Care: The Need for Large Collaborative Trials in Hip Fractures. J Orthop Trauma. 2009;23(6):479-484. doi: 10.1097/ BOT.0b013e3181a772e3Майлян Э.А. Мультифакторность этиопатогенеза остеопороза и роль генов канонического WNT-сигнального пути // Остеопороз и остеопатии. – 2015. – №2. – С. 15- 19.Maylyan EA. Multifactorial nature of osteoporosis etiopathogenesis and role of canonic of WNT-signaling pathway genes. Osteoporosis and osteopathy. 2015;(2):15-19. (In Russ).Yu K.H., Tang J., Dai C.Q., Yu Y., Hong J.J. COL1A1 gene - 1997G/T polymorphism and risk of osteoporosis in postmenopausal women: a meta-analysis. // Genet Mol Res. – 2015. – V.14. – N.3. – P.10991-10998. doi: 10.4238/2015.September.21.11Yu KH, Tang J, Dai CQ, Yu Y, Hong JJ. COL1A1 gene -1997G/ T polymorphism and risk of osteoporosis in postmenopausal women: a meta-analysis. Genet Mol Res. 2015;14(3):10991- 10998. doi: 10.4238/2015.September.21.11.Zovkova I, Nemcikova P, Kuklik M. Polymorphisms Associated With Low Bone Mass and High Risk of Atraumatic Fracture. // Physiol Res. – 2015. – V.64. – P.621-631.Zovkova I, Nemcikova P, Kuklik M. Polymorphisms Associated With Low Bone Mass and High Risk of Atraumatic Fracture. Physiol Res. 2015;64:621-631.Майлян Э.А., Майлян Д.Э. Основы молекулярной гене- тики и генетические факторы риска заболеваний женщин // Медицинский вестник Юга России. – 2016. – №1. – С. 33-40.Maylyan EA, Maylyan DE. Molecular genetics fundamentals and women diseases genеtic risk factors. Medical Herald of the South of Russia. 2016;(1):33-40. (In Russ).Garcia-Giralt N., Nogués X., Enjuanes A., Puig J., Mellibovsky L., Bay-Jensen A. et al. Two new single-nucleotide polymorphisms in the COL1A1 upstream regulatory region and their relationship to bone mineral density. // J Bone Miner Res. – 2002. – V.17. – N.3. – P.:384-393. doi: 10.1359/ jbmr.2002.17.3.384Garcia-Giralt N, Nogués X, Enjuanes A, Puig J, Mellibovsky L, Bay-Jensen A et al. Two new single-nucleotide polymorphisms in the COL1A1 upstream regulatory region and their relationship to bone mineral density. J Bone Miner Res. 2002;17(3):384-393. doi: 10.1359/jbmr.2002.17.3.384Falcón-Ramírez E, Hidalgo-Bravo A, Barredo-Prieto BA, Pineda-Gómez E, Valdés-Flores M. Association of the COL1A1 gene polymorphisms in Mexican postmenopausal women with fracture or with low bone mineral density at the hip. // Aging Clin Exp Res. – 2016. – V.28. – N.3. – P.567-571. doi: 10.1007/s40520-015-0449-6Falcón-Ramírez E, Hidalgo-Bravo A, Barredo-Prieto BA, Pineda-Gómez E, Valdés-Flores M. Association of the COL1A1 gene polymorphisms in Mexican postmenopausal women with fracture or with low bone mineral density at the hip. Aging Clin Exp Res. 2016;28(3):567-571. doi: 10.1007/ s40520-015-0449-6Gonzalez-Bofill N., Husted L.B., Harslof T., Tofteng C.L., Abrahamsen B., Eiken P. et al. Effects of COLIA1 polymorphisms and haplotypes on perimenopausal bone mass, postmenopausal bone loss and fracture risk. // Osteoporos Int. – 2011. – V.22. – N.4. – P.1145–1156. doi: 10.1007/s00198-010-1292-4Gonzalez-Bofill N, Husted LB, Harslof T, Tofteng CL, Abrahamsen B, Eiken P et al. Effects of COLIA1 polymorphisms and haplotypes on perimenopausal bone mass, postmenopausal bone loss and fracture risk. Osteoporos Int. 2011;22(4):1145–1156. doi: 10.1007/s00198-010-1292-4Majchrzycki M, Bartkowiak-Wieczorek J, Wolski H, Drews K, Bogacz A, Czerny B et al. Polymorphisms of collagen 1A1 (COL1A1) gene and their relation to bone mineral density in postmenopausal women. // Ginekol Pol. – 2015. –V.86. – N.12. – P.907-914.Majchrzycki M, Bartkowiak-Wieczorek J, Wolski H, Drews K, Bogacz A, Czerny B et al. Polymorphisms of collagen 1A1 (COL1A1) gene and their relation to bone mineral density in postmenopausal women. Ginekol Pol. 2015;86(12):907-914.Xie P., Liu B., Zhang L., Chen R., Yang B., Dong J. et al. Association of COL1A1 polymorphisms with osteoporosis: a meta-analysis of clinical studies. // Int J Clin Exp Med. – 2015. – V.8. – N.9. – P.14764-14781.Xie P, Liu B, Zhang L, Chen R, Yang B, Dong J et al. Association of COL1A1 polymorphisms with osteoporosis: a meta-analysis of clinical studies. Int J Clin Exp Med. 2015;8(9):14764-14781.Zhang L.Q., Liu H., Huang X.F. Relation of JAGGED 1 and collagen type 1 alpha 1 polymorphisms with bone mineral density in Chinese postmenopausal women. // Int J Clin Exp Pathol. – 2014. – V.7. N.10. – P.7142-7147.Zhang LQ, Liu H, Huang XF. Relation of JAGGED 1 and collagen type 1 alpha 1 polymorphisms with bone mineral density in Chinese postmenopausal women. Int J Clin Exp Pathol. 2014;7(10):7142-7147.Зябліцев Д.С., Ларін О.С. Оцінка ризику розвитку постменопаузального остеопорозу: роль поліморфізмів rs1800012 і rs1107946 гена COL1A1 та rs731236 і rs11568820 гена VDR // Journal of Education, Health and Sport. – 2015. – Т. 5. – №2. – С. 333-340. doi: 10.5281/zenodo.18861Zyablicev DS, Larin AS. Assessment of postmenopausal osteoporosis development risk: role of polymorphisms rs1800012, rs1107946 of a gene of COL1A1 and rs731236 and rs11568820 of a gene of VDR. Journal of Education, Health and Sport. 2015;5(2):333-340. (In Ukr). doi: 10.5281/ zenodo.18861Хусаинова Р.И., Селезнева Л.И., Валиев Р.Р., Хуснутдинова Э.К. Изучение молекулярно-генетических основ развития постменопаузального остеопороза в Волго-Уральском регионе // Медицинская генетика. – 2009. – №5. – С. 12-19.Khusainova RI, Selezneva LI, Valiev RR, Khusnutdinova EK. Analysis of molecular genetic basis of postmenopausal osteoporosis in Volga-Ural region of Russia. Medical genetics. 2009;(5):12-19. (In Russ). 16. 1Rodriguez S, Gaunt TR, Day IN. Hardy-Weinberg equilibrium testing of biological ascertainment for Mendelian randomization studies. Am J Epidemiol. 2009;169(4):505-514. doi: 10.1093/aje/kwn359.Rodriguez S., Gaunt T.R., Day I.N. Hardy-Weinberg equilibrium testing of biological ascertainment for Mendelian randomization studies. // Am J Epidemiol. – 2009. – V.169. – N.4. – P.505-514. doi: 10.1093/aje/kwn359Khusainova RI, Khusnutdinova EK. Genetics of osteoporosis. Biomics. 2014;6(1):24-51. (In Russ).Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетические основы остеопороза // Биомика. – 2014. – Т.6. – №1. – С. 24-51.Rojano-Mejía D, Coral-Vázquez RM, Espinosa LC, LópezMedina G, Aguirre-García MC, Coronel A et al. JAG1 and COL1A1 polymorphisms and haplotypes in relation to bone mineral density variations in postmenopausal Mexican-Mestizo Women. Age (Dordr). 2013;35(2):471-478. doi: 10.1007/ s11357-011-9363-9Rojano-Mejía D., Coral-Vázquez R.M., Espinosa L.C., LópezMedina G., Aguirre-García M.C., Coronel A. et al. JAG1 and COL1A1 polymorphisms and haplotypes in relation to bone mineral density variations in postmenopausal MexicanMestizo Women. // Age (Dordr). – 2013. –V.35. – N.2. – P.471- 478. doi: 10.1007/s11357-011-9363-9.Rojano-Mejía D., Coral-Vázquez R.M., Espinosa L.C., LópezMedina G., Aguirre-García M.C., Coronel A. et al. JAG1 and COL1A1 polymorphisms and haplotypes in relation to bone mineral density variations in postmenopausal MexicanMestizo Women. // Age (Dordr). – 2013. –V.35. – N.2. – P.471- 478. doi: 10.1007/s11357-011-9363-9.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.