mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2014-3-22-28mvjr-30Research ArticleОБЗОРЫREVIEWЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ПРИ ШИЗОФРЕНИИTHE ROLE OF GENE POLYMORPHISMS ETIOPATHOGENETIC IN SCHIZOPHRENIAГригорянН. А.GrigoryanN. A.

кафедра биологии с основами генетики

Department of Biology with the Fundamentals of Genetics

narine_g69@mail.ruРогачеваН. А.RogachevaE. A.

кафедра биологии с основами генетики

Department of Biology with the Fundamentals of Genetics

Ростовский государственный медицинский университетРоссияRostov State Medical UniversityRussian Federation201430092014032228Copyright © Григорян Н.А., Рогачева Н.А., 20142014Григорян Н.А., Рогачева Н.А.Grigoryan N.A., Rogacheva E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/30

В обзорной статье обобщена этиопатогенетическая роль полиморфизмов генов при шизофрении. Обнаружена убедительная связь полиморфных вариантов гена 5-HTR2A и гена DRD2 с клинической гетерогенностью шизофрении. Установлено, что генотип А2А2 в случае гена 5-HTR2A и генотип А2А2 для гена DRD2, а также их сочетание значимо чаще встречаются у больных с хронической формой течения шизофрении, для которой характерны значительная степень выраженности негативной симптоматики, ранее начало и наследственная отягощенность по шизофрении. Установлено возрастание относительного риска возникновения шизофрении разной степени тяжести при наличии генотипа А2А2 5-HTR2A по сравнению с генотипом А1А1.Кроме того, обнаружена связь генотипа А2А2 5-HTR2A с семейной формой шизофрении. Обнаружена ассоциация генотипа DD и аллеля D гена ангиотензинпревращающего фермента с шизофренией у мужчин. При этом наблюдалась тенденция к увеличению частоты этого генотипа DD у больных с длительностью шизофрении более 15 лет. Таким образом, актуальным является изучение генетических маркеров риска шизофрении и их использование в многофакторном анализеэтиопатогенеза заболевания.

In a review article summarizes the role of polymorphisms in genes etiopathogenetic schizophrenia. A convincing relationship of polymorphic variants 5-HTR2A gene and gene DRD2 with clinical heterogeneity of schizophrenia.Found that genotype A2A2 in case 5-HTR2A gene and genotype of the DRD2 gene to A2A2, and their combination is significantly more common in patients with the chronic form of schizophrenia characterized by a significant degree of negative symptoms, formerly home and hereditary burdenedness on schizophrenia. Is set to increase in relative risk for schizophrenia different severity in the presence of genotype 5-HTR2A A2A2 compared to genotype A1A1.In addition, a relationship of genotype 5-HTR2A A2A2 family form of schizophrenia. An association of DD genotype and allele D angiotenzin converting enzyme gene with schizophrenia in men. This tended to increase the frequency of the genotype (DD) in patients with schizophrenia with duration of more than 15 years. Thus, topical is the study of genetic markers of risk for schizophrenia and their use of multivariate analysis of the etiopathogenesis of the disease.

шизофренияполиморфизм геновгенотипschizophreniagenes polymorphism genotypesReferencesStephen V. Faraone, Levi Taylor and Ming T. Tsuang (2002) The molecular genetics of schizophrenia: an emerging consensus. Exp. Rev. Mol. Med. 23 May, URL: http://www.expertreviews.org/02004751h.htm (Дата обращения: 30.11.2013)Stephen V. Faraone, Levi Taylor and Ming T. Tsuang (2002) The molecular genetics of schizophrenia: an emerging consensus. Exp. Rev. Mol. Med. 23 May, URL: http://www.expertreviews.org/02004751h.htm (Дата обращения: 30.11.2013)Mental disorders and genetics: bridging the gap between research and society // U.S. Congress, Office of Technology Assesment. - Washington, DC: U.S. Government Printing Office. - 2004.Mental disorders and genetics: bridging the gap between research and society // U.S. Congress, Office of Technology Assesment. - Washington, DC: U.S. Government Printing Office. - 2004.Голимбет, В.Е. Вариации числа копий в геноме — новая страница в генетических исследованиях в области психиатрии: международный проект PsychCNVs/ В.Е. Голимбет, Е.В. Корень // Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. - 2010. - № 1. - С. 107-109.Голимбет, В.Е. Вариации числа копий в геноме — новая страница в генетических исследованиях в области психиатрии: международный проект PsychCNVs/ В.Е. Голимбет, Е.В. Корень // Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. - 2010. - № 1. - С. 107-109.Орлова, В.А. Особенности мнестической деятельности у больных шизофренией и их родственников первой степени родства / В.А. Орлова, Н.К. Корсакова, Т.Д. Савина, Н.П. Щербакова и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. -2008.-N 10.-С.55-60.Орлова, В.А. Особенности мнестической деятельности у больных шизофренией и их родственников первой степени родства / В.А. Орлова, Н.К. Корсакова, Т.Д. Савина, Н.П. Щербакова и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. -2008.-N 10.-С.55-60.Голимбет, В.Е. Молекулярно-генетическое исследование шизофрении с ранним началом / В.Е. Голимбет, Г.И. Коровайцева, В.Б. Вильянов и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. -2010. - № 2. - С. 66-69.Голимбет, В.Е. Молекулярно-генетическое исследование шизофрении с ранним началом / В.Е. Голимбет, Г.И. Коровайцева, В.Б. Вильянов и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. -2010. - № 2. - С. 66-69.Колмакова, Т.С. Молекулярно-генетические основы формирования шизофрении и алкогольной зависимости как коморбидных состояний / Т.С. Колмакова, Н.А. Григорян // Современные проблемы науки и образования. – 2011. – № 6. – С. 3.Колмакова, Т.С. Молекулярно-генетические основы формирования шизофрении и алкогольной зависимости как коморбидных состояний / Т.С. Колмакова, Н.А. Григорян // Современные проблемы науки и образования. – 2011. – № 6. – С. 3.Dubertret, C. The 3’ region of the DRD2 gene is involved in genetic susceptibility to schizophrenia / C. Dubertret, L. Gouya, N. Hanoun et al. // Schizophr Res. – 2011. – Vol. 67 (1). – Р. 75-85.Dubertret, C. The 3’ region of the DRD2 gene is involved in genetic susceptibility to schizophrenia / C. Dubertret, L. Gouya, N. Hanoun et al. // Schizophr Res. – 2011. – Vol. 67 (1). – Р. 75-85.Алфимова, М.В. Анализ ассоциаций между полиморфизмом генов 5-НТТ, S-HTR2A и GABRA6 и личностными чертами, связанными со здоровьем / М.В. Алфимова, Г.И. Коровайцева и др. // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2010. - № 4. - С. 418-420.Алфимова, М.В. Анализ ассоциаций между полиморфизмом генов 5-НТТ, S-HTR2A и GABRA6 и личностными чертами, связанными со здоровьем / М.В. Алфимова, Г.И. Коровайцева и др. // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2010. - № 4. - С. 418-420.Алфимова, М.В. Генетический анализ неврологических симптомов в семьях больных шизофренией / М.В. Алфимова, Г.Л. Ляшенко и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - № 1. -С. 49-52.Алфимова, М.В. Генетический анализ неврологических симптомов в семьях больных шизофренией / М.В. Алфимова, Г.Л. Ляшенко и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - № 1. -С. 49-52.Maziade, M. A search for specific and common susceptibility loci for schizophrenia and bipolar disorder: a linkage study in 13 target chromosomes / M. Maziade, M.A. Roy, E. Rouillard et al. // Mol. Psychiatry. – 2011. – Vol. 6. –Р. 684-693.Maziade, M. A search for specific and common susceptibility loci for schizophrenia and bipolar disorder: a linkage study in 13 target chromosomes / M. Maziade, M.A. Roy, E. Rouillard et al. // Mol. Psychiatry. – 2011. – Vol. 6. –Р. 684-693.Алфимова, М.В. Ассоциация генов СОМТ и DRD2 со способностью больных шизофренией к пониманию психического состояния других людей / М.В. Алфимова, Е.В. Аксенова, и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - № 8. - С. 50-56.Алфимова, М.В. Ассоциация генов СОМТ и DRD2 со способностью больных шизофренией к пониманию психического состояния других людей / М.В. Алфимова, Е.В. Аксенова, и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - № 8. - С. 50-56.Соколов, А.В.Связь полиморфизма гена синаптосомного белка (SNAP-25) c вербальной памятью у больных с эндогенными психозами и психически здоровых людей /А.В. Соколов, М.В. Алфимова, В.Е. Голимбет, В.Г. Каледаи др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова.- 2009.- N 1.-С.59-63.Соколов, А.В.Связь полиморфизма гена синаптосомного белка (SNAP-25) c вербальной памятью у больных с эндогенными психозами и психически здоровых людей /А.В. Соколов, М.В. Алфимова, В.Е. Голимбет, В.Г. Каледаи др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова.- 2009.- N 1.-С.59-63.Levinson, D.F. Multicenter linkage study of schizophrenia candidate regions on chromosomes 5q, 6q, 10p and 13q / D.F. Levinson, P. Holmans, R.E. Straub et al. // Schizophrenia Linkage Collaborative Group lll. Am J Hum Genet. – 2012. – Vol. 67. - Р. 652-663.Levinson, D.F. Multicenter linkage study of schizophrenia candidate regions on chromosomes 5q, 6q, 10p and 13q / D.F. Levinson, P. Holmans, R.E. Straub et al. // Schizophrenia Linkage Collaborative Group lll. Am J Hum Genet. – 2012. – Vol. 67. - Р. 652-663.Golimbet, V.E. Аnalysis of the linkage of the TAQ1A and TAQ1B loci of the dopamine D2 receptor gene with schizophrenia in patients and their siblings / V.E. Golimbet, V.V. Nosikov, V.A. Orlovaидр. // Neuroscience and Behavioral Physiology. – 2003. – Vol. 33(3). – Р. 223-225.Golimbet, V.E. Аnalysis of the linkage of the TAQ1A and TAQ1B loci of the dopamine D2 receptor gene with schizophrenia in patients and their siblings / V.E. Golimbet, V.V. Nosikov, V.A. Orlovaидр. // Neuroscience and Behavioral Physiology. – 2003. – Vol. 33(3). – Р. 223-225.Hossein, S.F. Reelin Glycoprotein: Structure, Biology and Roles in Health and Disease - Springer. - 2008. – С. 444.Hossein, S.F. Reelin Glycoprotein: Structure, Biology and Roles in Health and Disease - Springer. - 2008. – С. 444.Ханько, Л.В. Психологическая адаптация к болезни женщин с первыми приступами шизофрении / Л.В.Ханько, Т.Н. Кондюхова // Вестник психотерапии. - 2012. - № 44. - С. 41-57.Ханько, Л.В. Психологическая адаптация к болезни женщин с первыми приступами шизофрении / Л.В.Ханько, Т.Н. Кондюхова // Вестник психотерапии. - 2012. - № 44. - С. 41-57.Голимбет, В.Е. Генетика шизофрении / В.Е.Голимбет// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2003. - № 3. - С. 58-67.Голимбет, В.Е. Генетика шизофрении / В.Е.Голимбет// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2003. - № 3. - С. 58-67.Голимбет, В.Е. Инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензин-1 превращающего фермента у больных эндогенными психозами / В.Е. Голимбет,Т.В. Андреева, Л.И. Абрамова, В.Г.Каледа// Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2005. –Т. 105.– № 1. -С. 70-73 .Голимбет, В.Е. Инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензин-1 превращающего фермента у больных эндогенными психозами / В.Е. Голимбет,Т.В. Андреева, Л.И. Абрамова, В.Г.Каледа// Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2005. –Т. 105.– № 1. -С. 70-73 .Wahlbeck, K. Clozapine versus typical neuroleptic medication for schizophrenia / K. Wahlbeck, M. Cheine, M. Essali // Cochrane Database Syst Rev. 2009;(1):CD000059.Wahlbeck, K. Clozapine versus typical neuroleptic medication for schizophrenia / K. Wahlbeck, M. Cheine, M. Essali // Cochrane Database Syst Rev. 2009;(1):CD000059.Kishida, T. PCR amplification of D2S44 (YNH24) alleles /T. Kishida, Y. Tamaki, K.Kuroki, M. Fukuda, W. Wang // Department of Forensic Medicine. – 2011. - Vol. 49(5). – Р. 299-303.Kishida, T. PCR amplification of D2S44 (YNH24) alleles /T. Kishida, Y. Tamaki, K.Kuroki, M. Fukuda, W. Wang // Department of Forensic Medicine. – 2011. - Vol. 49(5). – Р. 299-303.Ивлиева, Н.Ю.Участие мезокортико-лимбическойдофаминергической системы в адаптивном поведении / Н.Ю. Ивлиева // Журнал высшей нервной деятельности им.И.П.Павлова.-2010.-N 3.-С.259-278.Ивлиева, Н.Ю.Участие мезокортико-лимбическойдофаминергической системы в адаптивном поведении / Н.Ю. Ивлиева // Журнал высшей нервной деятельности им.И.П.Павлова.-2010.-N 3.-С.259-278.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.