mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2026-17-1-27-31mvjr-2094Research ArticleПЕДИАТРИЯPAEDIATRICSДиагностические аспекты аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа у ребенка: клинический случайDiagnostic aspects of autoimmune polyglandular syndrome type 1 in children: a clinical casehttps://orcid.org/0000-0001-7946-7698БулкаА. А.BulkaA. A.

Булка Анна Александровна, ассистент кафедры педиатрии

Курск

Anna A. Bulka, Assistant of the Department of Pediatrics

Kursk

kurskmed@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0609-6889МатвиенкоЕ. В.MatvienkoE. V.

Матвиенко Елена Витальевна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии

Белгород

Elena V. Matvienko, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Pediatrics

Belgorod

tabletka-2013@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2621-0180ХмелевскаяИ. Г.KhmelevskayaI. G.

Хмелевская Ирина Григорьевна, д.м.н., профессор, зав. кафедрой педиатрии

Курск

Irina G. Khmelevskaya, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Pediatrics

Kursk

kurskmed@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0008-9064-0031ЕмельяноваТ. А.YemelyanovaT. A.

Емельянова Татьяна Александровна, к.м.н., ассистент кафедры педиатрии

Курск

Tatyana A. Yemelyanova, Cand. Sci. (Med.), Assistant Professor at the Department of Pediatrics

Kursk

kurskmed@mail.ruРумянцеваА. О.RumyantsevaA. O.

Румянцева Амина Олеговна, студентка 5 курса медицинского института

Белгород

Amina O. Rumyantseva, 5th year student

Belgorod

aminarum36@gmail.comКурский государственный медицинский университетРоссияKursk State Medical UniversityRussian FederationБелгородский государственный национальный исследовательский университетРоссияBelgorod State National Research UniversityRussian Federation2026260320261712731Copyright © Булка А.А., Матвиенко Е.В., Хмелевская И.Г., Емельянова Т.А., Румянцева А.О., 20262026Булка А.А., Матвиенко Е.В., Хмелевская И.Г., Емельянова Т.А., Румянцева А.О.Bulka A.A., Matvienko E.V., Khmelevskaya I.G., Yemelyanova T.A., Rumyantseva A.O.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/2094

Цель: осветить сложности диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа (АПС-1) у детей на примере клинического случая с атипичным дебютом. Материалы и методы: представлено клиническое наблюдение девочки 3 лет, у которой манифестация АПС-1 началась с аутоиммунного гепатита 2-го типа, с последующим развитием классической триады симптомов. Проведён анализ клинико-лабораторных данных и результатов молекулярно-генетического исследования. Результаты: молекулярно-генетический анализ подтвердил диагноз АПС-1 (гомозиготная мутация c.769C>T p.R257X в гене AIRE). На фоне иммуносупрессивной и заместительной гормональной терапии отмечалась положительная динамика со стороны гепатобилиарной системы, однако синдром прогрессировал с присоединением гипопаратиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности, что потребовало многократной коррекции лечения. Заключение: описанный случай иллюстрирует полиморфизм клинической картины АПС-1 и подчеркивает необходимость настороженности в отношении данного синдрома у детей с изолированными аутоиммунными заболеваниями. Ранняя генетическая верификация является ключевой для своевременного начала комплексной терапии.

Objective: to highlight the difficulties of diagnosing autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APC-1) in children, using the example of a clinical case with atypical onset. Materials and methods: the article presents a clinical case of a 3-yearold girl in whom the manifestation of APC-1 began with autoimmune hepatitis type 2, followed by the development of a classic triad of symptoms. The analysis of clinical and laboratory data and the results of a molecular genetic study was carried out. Results: molecular genetic analysis confirmed the diagnosis of APC-1 (homozygous mutation c.769C>T p.R257X in the AIRE gene). Against the background of immunosuppressive and hormone replacement therapy, positive dynamics from hepatitis was noted, however, the syndrome progressed with the addition of hypoparathyroidism and primary adrenal insufficiency, which required repeated correction of treatment. Conclusion: the described case illustrates the polymorphism of the clinical picture of APC-1 and highlights the need for caution regarding this syndrome in children with isolated autoimmune diseases. Early genetic verification is key for the timely initiation of complex therapy.

АПС-1триада Уайтекерапервичная надпочечниковая недостаточностьгипопаратиреозсахарный диабет 1 типаAPC-1Whitaker's triadprimary adrenal insufficiencyhypoparathyroidismtype 1 diabetes mellitusReferencesBruserud Ø, Oftedal BE, Wolff AB, Husebye ES. AIREmutations and autoimmune disease. Curr Opin Immunol. 2016;43:8-15. https://doi.org/10.1016/j.coi.2016.07.003Bruserud Ø, Oftedal BE, Wolff AB, Husebye ES. AIREmutations and autoimmune disease. Curr Opin Immunol. 2016;43:8-15. https://doi.org/10.1016/j.coi.2016.07.003Ulinski T, Perrin L, Morris M, Houang M, Cabrol S, et al. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome with renal failure: impact of posttransplant immunosuppression on disease activity. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(1):192-195. https://doi.org/10.1210/jc.2005-1538Ulinski T, Perrin L, Morris M, Houang M, Cabrol S, et al. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome with renal failure: impact of posttransplant immunosuppression on disease activity. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(1):192-195. https://doi.org/10.1210/jc.2005-1538Neufeld M, Maclaren NK, Blizzard RM. Two types of autoimmune Addison's disease associated with different polyglandular autoimmune (PGA) syndromes. Medicine (Baltimore). 1981;60(5):355-362. https://doi.org/10.1097/00005792-198109000-00003Neufeld M, Maclaren NK, Blizzard RM. Two types of autoimmune Addison's disease associated with different polyglandular autoimmune (PGA) syndromes. Medicine (Baltimore). 1981;60(5):355-362. https://doi.org/10.1097/00005792-198109000-00003Краснопёрова О.И., Смирнова Е.Н., Чистоусова Г.В. Клиническое, иммунологическое и молекулярно-генетическое описание симптомов у детей с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: описание серии случаев. Вопросы современной педиатрии. 2017;16(1):49-53. https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1694Krasnoperova O.I., Smirnova E.N., Chistousova G.V. Clinical, Immunological and Molecular-Genetic Description of Symptoms in Children with Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1: Description of a Case Series. Current Pediatrics. 2017;16(1):49-53. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/vsp.v16i1.1694Солнцева А.В., Минкевич О.А., Сукало А.В. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа у детей: клинико-гормональные особенности. Медицинский журнал. 2007;(1):83−85. eLIBRARY ID: 21133576 EDN: RUMCWLSolntseva A.V., Minkevich O.A., Sukalo A.V. Autoimmunnyy poliglandulyarnyy sindrom 1 tipa u detey: klinikogormonal’nyye osobennosti. Meditsinskii zhurnal. 2007;(1):83−85. (In Russ). eLIBRARY ID: 21133576 EDN: RUMCWLBreunig A, Lee MS, Miller BS, Binstadt BA, Anderson MS, Montezuma S. Autoimmune retinopathy in a patient with autoimmune polyendocrine syndrome type I. Ocul Immunol Inflamm. 2013;21(2):153-157. https://doi.org/10.3109/09273948.2012.754906Breunig A, Lee MS, Miller BS, Binstadt BA, Anderson MS, Montezuma S. Autoimmune retinopathy in a patient with autoimmune polyendocrine syndrome type I. Ocul Immunol Inflamm. 2013;21(2):153-157. https://doi.org/10.3109/09273948.2012.754906Breivik L, Oftedal BE, Bøe Wolff AS, Bratland E, Orlova EM, Husebye ES. A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type I interferons in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Clin Immunol. 2014;153(1):220-227. https://doi.org/10.1016/j.clim.2014.04.013Breivik L, Oftedal BE, Bøe Wolff AS, Bratland E, Orlova EM, Husebye ES. A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type I interferons in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. Clin Immunol. 2014;153(1):220-227. https://doi.org/10.1016/j.clim.2014.04.013Фадеев В.В., Шевченко И.В., Мельниченко Г.А. Аутоиммунные полигландулярные синдромы. Проблемы Эндокринологии. 1999;45(1):47-54. https://doi.org/10.14341/probl11708Fadeev V.V., Shevchenko I.V., Melnichenko G.A. Autoimmune polyglandular syndromes. Problems of Endocrinology. 1999;45(1):47-54. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl11708Орлова Е.М., Букина А.М., Захарова Е.Ю., Кузнецова Э.С., Петеркова В.А. Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики. Проблемы Эндокринологии. 2005;51(5):22-26. https://doi.org/10.14341/probl200551522-26Orlova Ye.M., Bukina A.M., Zakharova Ye.Yu., Kuznetsova E.S., Peterkova V.A. Clinical polymorphism of autoimmune polyglandular syndrome of type 1. Role of molecular genetic diagnosis. Problems of Endocrinology. 2005;51(5):22- 26. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl200551522-26Orlova EM, Sozaeva LS, Kareva MA, Oftedal BE, Wolff ASB, et al. Expanding the Phenotypic and Genotypic Landscape of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(9):3546-3556. https://doi.org/10.1210/jc.2017-00139Orlova EM, Sozaeva LS, Kareva MA, Oftedal BE, Wolff ASB, et al. Expanding the Phenotypic and Genotypic Landscape of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(9):3546-3556. https://doi.org/10.1210/jc.2017-00139Balitzer D, Shafizadeh N, Peters MG, Ferrell LD, Alshak N, Kakar S. Autoimmune hepatitis: review of histologic features included in the simplified criteria proposed by the international autoimmune hepatitis group and proposal for new histologic criteria. Mod Pathol. 2017;30(5):773-783. https://doi.org/10.1038/modpathol.2016.267Balitzer D, Shafizadeh N, Peters MG, Ferrell LD, Alshak N, Kakar S. Autoimmune hepatitis: review of histologic features included in the simplified criteria proposed by the international autoimmune hepatitis group and proposal for new histologic criteria. Mod Pathol. 2017;30(5):773-783. https://doi.org/10.1038/modpathol.2016.267

The authors declare that there are no conflicts of interest present.