Юдицкий Антон Демитриевич, к.м.н., доцент кафедры педиатрии и неонатологии
Ижевск
Anton D. Yuditskiy, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Pediatrics and Neonatology
Izhevsk
Осипова Елена Валерьевна, к.м.н., заведующая медико-генетической консультацией
Ижевск
Elena V. Osipova, Cand. Sci. (Med.), Head of the Medical and Genetic Consultation Department
Izhevsk
Хазиева Гульнара Дамировна, врач-неонатолог, заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей
Ижевск
Gulnara D. Khazieva, Head of the department of pathology of newborns and premature babies
Izhevsk
Терехова Ангелина Алексеевна, ординатор кафедры педиатрии и неонатологии
Ижевск
Angelina A. Terekhova, Resident of the Department of Pediatrics and Neonatology
Izhevsk
Тарасова Татьяна Юрьевна, к.м.н., врач-неонатолог
Ижевск
Tatyana Yu. Tarasova, PhD, neonatologist
Izhevsk
Представлены клинические случаи синдрома делеции хромосомы 17q12 у новорождённых детей. Проведён анализ клинико-фенотипических особенностей, которые предполагают наличие патологии, связанной с участком хромосомы 17q12 с акцентом на наличие кистозной дисплазии почек. Показано, что кистозная дисплазия была изолированным симптомом, который нельзя было выявить без инструментального обследования, что актуализирует необходимость раннего проведения ультразвукового обследования. Установленная делеция хромосомы 17q12 у пациента, рождённого маловесным для гестационного возраста, позволяет расширить представления о спектре генетических причин, обусловливающих низкие показатели физического развития при рождении. Предложен алгоритм ранней диагностики данной патологии в периоде новорождённости с применением методов полноэкзомного секвенирования и хромосомного микроматричного анализа. Наблюдение пациентов с кистозной дисплазией почек, ассоциированной с делецией хромосомы 17q12, необходимо осуществлять при участии мультипрофильной бригады специалистов: нефролога, детского эндокринолога, генетика. Перспективным направлением исследования является разработка и проведение дальнейшего мониторинга данных пациентов с учетом разнообразия клиники.
The article presents clinical cases of chromosome 17q12 deletion syndrome in newborns. The analysis of clinical and phenotypic features suggesting the presence of pathology associated with the chromosome 17q12 region with an emphasis on the presence of cystic dysplasia of the kidneys is carried out. It is shown that cystic dysplasia was an isolated symptom that could not be detected without instrumental examination, which actualizes the need for early ultrasound examination. The established deletion of chromosome 17q12 in a patient born small for gestational age allows us to expand our understanding of the spectrum of genetic causes that cause low rates of physical development at birth. An algorithm for early diagnosis of this pathology in the neonatal period using whole exome sequencing and chromosomal microarray analysis is proposed. Monitoring of patients with cystic renal dysplasia associated with deletion of chromosome 17q12 should be carried out with the participation of a multidisciplinary team of specialists: nephrologist, pediatric endocrinologist, geneticist. A promising direction of research is the development and implementation of further monitoring of these patients, taking into account the diversity of the clinic.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.