mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2025-16-3-91-98mvjr-2045Research ArticleПЕДИАТРИЯPAEDIATRICSСлучай врождённого гиперинсулинизма у ребенка с гипоксически-ишемическим поражением ЦНСA case of congenital hyperinsulinism in a child with hypoxic-ischemic CNS damagehttps://orcid.org/0000-0002-0036-4926КравченкоЛ. В.KravchenkoL. V.

Кравченко Лариса Вахтанговна, д.м.н., ведущий научный сотрудник в научном отделе клиники НИИАП научного управления

Ростов-на-Дону

Larisa V. Kravchenko, Dr. Sci. (Med.), leading researcher in the scientific department of the clinic NIIAP scientific management

Rostov-on-Don

larakra@list.ruhttps://orcid.org/0009-0001-9714-0952МашковаЛ. П.MashkovaL. P.

Машкова Людмила Павловна, врач-эндокринолог эндокринного отделения, НИИ акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону

Lyudmila P. Mashkova, endocrinologist of the endocrine department, Research Institute of Obstetrics and Pediatrics

Rostov-on-Don

oms2021@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0004-8712-2381КасьянМ. С.KasyanM. S.

Касьян Мария Сааковна, к.м.н, ассистент кафедры детских болезней №2

Ростов-на-Дону

Maria S. Kasyan, Cand. Sci. (Med.), assistant at the Department of Childhood Diseases No. 2

Rostov-on-Don

kms2013-k@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2868-0664ПузиковаО. З.PuzikovaO. Z.

Пузикова Олеся Зиновьевна, д.м.н., профессор кафедры нормальной физиологии

Ростов-на-Дону

Olesya Z. Puzikova, Dr. Sci. (Med.), Leading Researcher of Pediatric Departmen of the Pediatric Research Institute of Obstetrics and Pediatrics

Rostov-on-Don

olepuzikova@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0009-8855-0317ГерасименкоА. П.GerasimenkoA. P.

Герасименко Арина Петровна, студентка 6-го курса

Ростов-на-Дону

Arina P. Gerasimenko, 6th year student

Rostov-on-Don

arina_gerasimenko19@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8047-7148ЛевковичМ. А.LevkovichM. A.

Левкович Марина Аркадьевна, д.м.н., доцент, ведущий научный сотрудник в научном отделе клиники НИИАП научного управления

Ростов-на-Дону

Marina A. Levkovich, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, leading researcher in the scientific department of the clinic NIIAP scientific management

Rostov-on-Don

xlma@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0009-7307-4709ШовкунВ. А.ShovkunV. A.

Шовкун Валерия Анатольевна, к.м.н., доцент, заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней

Ростов-на-Дону

Valeria A. Shovkun, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Department of Propaedeutics of Childhood Diseases

Rostov-on-Don

shovkun@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4570-6405КрукиерИ. И.KrukierI. I.

Крукиер Ирина Ивановна, д.б.н., ведущий научный сотрудник в научном отделе клиники НИИАП научного управления

Ростов-на-Дону

Irina I. Krukier, Dr. Sci. (Bio.), researcher in the scientific department of the clinic NIIAP scientific management

Rostov-on-Don

biochem@rniiap.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5068-7136ПановаИ. В.PanovaI. V.

Панова Ирина Витальевна, д.м.н., доцент, профессор кафедры педиатрии и неонатологии

Ростов-на-Дону

Irina V. Panova, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Professor of the Department of Pediatrics and Neonatology

Rostov-on-Don

pan_tol@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3941-5540СозаеваД. И.SozaevaD. I.

Созаева Диана Измаиловна, д.м.н., научный сотрудник в научном отделе клиники НИИАП научного управления

Ростов-на-Дону

Diana I. Sozaeva, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, researcher in the scientific department of the clinic NIIAP scientific management

Rostov-on-Don

D.Sozaeva@rambler.ruРостовский государственный медицинский университетРоссияRostov State Medical UniversityRussian Federation2025250920251639198Copyright © Кравченко Л.В., Машкова Л.П., Касьян М.С., Пузикова О.З., Герасименко А.П., Левкович М.А., Шовкун В.А., Крукиер И.И., Панова И.В., Созаева Д.И., 20252025Кравченко Л.В., Машкова Л.П., Касьян М.С., Пузикова О.З., Герасименко А.П., Левкович М.А., Шовкун В.А., Крукиер И.И., Панова И.В., Созаева Д.И.Kravchenko L.V., Mashkova L.P., Kasyan M.S., Puzikova O.Z., Gerasimenko A.P., Levkovich M.A., Shovkun V.A., Krukier I.I., Panova I.V., Sozaeva D.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/2045

В данной статье представлено клиническое наблюдение пациента с врождённым гиперинсулинизмом. Девочка в состоянии средней тяжести за счёт симптомов дыхательной недостаточности, неврологической симптоматики, на первые сутки жизни была переведена в отделение патологии новорождённых и недоношенных детей городской клинической больницы из родильного дома. За время наблюдения в отделении отмечалась персистирующая гипогликемия, которая корректировалась внутривенной инфузией 10%-ной глюкозы. При попытке отмены внутривенно капельного введения 10%-ной глюкозы возобновлялись эпизоды гипогликемии (до 1,8 ммоль/л). Учитывая повышение уровня инсулина крови до 67,2 мг/л, пациентка была переведена в «Научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии» (НИИАП) для дальнейшего обследования и выбора тактики лечения. Ребёнку был выставлен диагноз «Врождённый гиперинсулинизм на фоне гипогликемии 1,2 ммоль/л». Начата терапия Диазоксидом в дозе 20 мг/ сут. (5,0 мг/кг/сут.) под контролем гликемии, на фоне чего отмечалась тенденция к стабилизации показателей гликемии, колебания уровня гликемии по глюкометру от 2,7 ммоль/л до 5,0 ммоль/л. Терапия переносилась удовлетворительно, значимых побочных эффектов не обнаружено. Однако с учётом сохраняющейся гипогликемии 2,7 ммоль/л на фоне голодного промежутка, доза Диазоксида увеличена до 25 мг/сут. (5,5 мг/кг/сут.), после чего состояние ребенка стабилизировалось.

This article presents a clinical case of a patient with congenital hyperinsulinism. The girl, born on in a state of moderate severity due to symptoms of respiratory failure, neurological symptoms, on the 1st day of her life was transferred to department of pathology of newborn and premature infants from the maternity hospital of the city clinical hospital. During the observation period, persistent hypoglycemia was noted in the department, which was corrected by intravenous infusion of 10% glucose, when attempting to cancel intravenous drip administration of 10% glucose, episodes of hypoglycemia (up to 1.8mmol/l) resume. Taking into account the increase in blood insulin levels to 67.2 mg/l, the patient was transferred to the Scientific Research Institute of Obstetrics and Pediatrics (NIIAP) for further examination and choice of treatment tactics. During hospitalization at the NIIAP, the diagnosis was established: Congenital hyperinsulinism — against the background of hypoglycemia, 1.2 mmol /l insulin level — 10 µmed /ml. From 01.07.2024, with the consent of the mother, according to vital indications, Diazoxide (Proclicum) therapy at a dose of 20 mg / day (5.0 mg / kg/ day) was started in the department under the control of glycemia, against the background of which there was a tendency to stabilize glycemic indices, fluctuations in the level of glycemia according to the glucose meter from 2.7 mmol / l to 5.0 mmol / l, from 08.07.24 the abolition of infusion therapy of 10% glucose. The therapy is tolerated satisfactorily; no significant side effects were found. However, given the persistent hypoglycemia of 2.7 mmol / l against the background of the fasting interval, the dose of Diazoxide was increased to 25 mg / day (5.5 mg / kg / day). The child continues to be in the hospital.

врожденный гиперинсулинизмгипогликемиягипоксияcongenital hyperinsulinismhypoglycemiahypoxiaReferencesСухоцкая А.А., Баиров В.Г., Никитина И.Л., Рыжкова Д.В., Митрофанова Л.Б., Амидхонова С.А. Хирургическое лечение врожденного гиперинсулинизма: предварительный анализ. Детская хирургия. 2019;23(3):124-127. https://doi.org/10.18821/1560-9510-2019-23-3-124-127Sukhotskaya A.A., Bairov V.G., Nikitina I.L., Ryzhkova D.V., Mitrofanova L.B., Amidkhonova S.A. Surgical treatment of the congenital hyperinsulinism: a preliminary analysis. Russian Journal of Pediatric Surgery. 2019;23(3):124-127. https://doi.org/10.18821/1560-9510-2019-23-3-124-127Болмасова А.В., Меликян М.А., Крылова Н.А., Ионов О.В., Рюмина И.И., и др. Транзиторные варианты врожденного гиперинсулинизма у новорожденных детей. Проблемы Эндокринологии. 2020;66(4):61-67. https://doi.org/10.14341/probl12572Bolmasova A.V., Melikyan M.A., Krylova N.A., Ionov O.V., Ryumina I.I., Bockeria E.L., Pekareva N.A., Degtyareva A.V. Transient hyperinsulinism in neonates. Problems of Endocrinology. 2020;66(4):61-67. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl12572Cabezas OR, Flanagan SE, Stanescu H, García-Martínez E, Caswell R, et al. Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2. J Am Soc Nephrol. 2017;28(8):2529-2539. https://doi.org/10.1681/ASN.2016121312Cabezas OR, Flanagan SE, Stanescu H, García-Martínez E, Caswell R, et al. Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2. J Am Soc Nephrol. 2017;28(8):2529-2539. https://doi.org/10.1681/ASN.2016121312Vajravelu ME, De León DD. Genetic characteristics of patients with congenital hyperinsulinism. Curr Opin Pediatr. 2018;30(4):568-575. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000645Vajravelu ME, De León DD. Genetic characteristics of patients with congenital hyperinsulinism. Curr Opin Pediatr. 2018;30(4):568-575. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000645Романенко Е.С., Невская М.А. Врождённый гиперинсулинизм, как причина развития гипогликемического синдрома. Вестник совета молодых учёных и специалистов Челябинской области. 2018;1(1):42-47. eLIBRARY ID: 35010470 EDN: OTBTERRomanenko E.S., Nevskaya M.A. Congenital hyperinsulinism as a cause of the development of hypoglycemic syndrome. Vestnik soveta molodykh uchonykh i spetsialistov Chelyabinskoy oblasti. 2018;1(1):42-47. (In Russ.) eLIBRARY ID: 35010470 EDN: OTBTERСухоцкая А.А., Баиров В.Г., Митрофанова Л.Б., Рыжкова Д.В., Никитина И.Л., Амидхонова С.А. Атипичные формы врождённого гиперинсулинизма: хирургическое лечение. Детская хирургия. 2020;24(2):83-88. https://doi.org/10.18821/1560-9510-2020-24-2-83-88Sukhotskaya A.A., Bairov V.G., Mitrofanova L.B., Ryzhkova D.V., Nikitina I.L., Amidhonova S.A. Surgical treatment of atipical forms of congenital hyperinsulinism. Russian Journal of Pediatric Surgery. 2020;24(2):83-88. https://doi.org/10.18821/1560-9510-2020-24-2-83-88

The authors declare that there are no conflicts of interest present.