mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2023-14-3-37-40mvjr-1745Research Article3.1.19. ЭНДОКРИНОЛОГИЯ3.1.19. ENDOCRINOLOGYКлинический случай синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева (МОБ)Clinical Case of Mccune-Albright-Braitsev Syndrome (MAS)https://orcid.org/0000-0001-6000-8002ВалееваФ. В.ValeevaF. V.

Валеева Фарида Вадутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой эндокринологии.

Казань

Farida V. Valeeva - Dr. Sci. (Med.), professor, the Head of the Department of Endocrinology of Kazan State Medical University.

Kazan

val_farida@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8959-093XКиселеваТ. А.KiselevaT. A.

Киселева Татьяна Александровна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии.

Казань

Tatiana A. Kiseleva - Cand. Sci. (Med.), associate professor of the Department of Endocrinology of Kazan State Medical University.

Kazan

tattiana@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2783-5759ШайдуллинаМ. Р.ShaidullinaM. R.

Шайдуллина Мария Рустемовна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии.

Казань

Maria R. Shaidullina - Cand. Sci. (Med.), associate professor of the Department of Endocrinology of Kazan State Medical University.

Kazan

zizi97@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3639-6361ИсламоваД. Р.IslamovaD. R.

Исламова Диана Рамилевна - ординатор кафедры эндокринологии.

Казань

Diana R. Islamova - clinical resident of the Department of endocrinology of Kazan State Medical University.

Kazan

radiana2007@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9475-6172ГумероваА. Х.GumerovaA. K.

Гумерова Алия Хадиевна - врач-эндокринолог.

Казань

Aliya K. Gumerova - endocrinologist of the Children's Republican Clinical Hospital of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan.

Kazan

alha13@mail.ruКазанский государственный медицинский университетРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationДетская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики ТатарстанРоссияChildren's Republican Clinical HospitalRussian Federation2023280820231433740Copyright © Валеева Ф.В., Киселева Т.А., Шайдуллина М.Р., Исламова Д.Р., Гумерова А.Х., 20232023Валеева Ф.В., Киселева Т.А., Шайдуллина М.Р., Исламова Д.Р., Гумерова А.Х.Valeeva F.V., Kiseleva T.A., Shaidullina M.R., Islamova D.R., Gumerova A.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1745

Представлен клинический случай орфанного заболевания — синдрома МОБ с симптомами преждевременного полового развития с рецидивирующими кистами яичников, фиброзной остеодисплазией, характерной гиперпигментацией кожи и поражением проводящей системы сердца. В основе патогенеза лежит мутация в гене GNAS, которая приводит к гиперактивации рецепторов гликопротеиновых гормонов и их повышенной секреции. Существуют генетические тесты, подтверждающие диагноз, однако с учётом высокого процента ложноотрицательных результатов в большинстве случаев заболевание диагностируется по совокупности клинических и лабораторно-инструментальных данных. Принимая во внимание большую вариабельность клинических проявлений и отсутствие общепризнанных алгоритмов по ведению пациентов с данным синдромом, в статье указывается на необходимость тщательного обследования пациентов для выбора дальнейшей тактики ведения. Мультидисциплинарный подход и коллегиальное ведение таких пациентов позволит улучшить диагностику заболевания и предотвратить развитие тяжелых осложнений.

The presented clinical case describes orphan disease known as MAS with manifested symptoms of precocious puberty, recurrent ovarian cysts, fibrous dysplasia, café-au-lait skin pigmentation and abnormal cardiac conduction. The pathogenesis is based on the GNAS gene mutation that cause hyperactivation of glycoprotein hormone receptors and hypersecretion. There are genetic tests that confirm the diagnosis, however, given the high percentage of false negative results, in most cases the disease is diagnosed based on a combination of clinical and laboratory-instrumental data. Given the high clinical variability and absence of management algorithms for patient with this syndrome, the article pinpoints the necessity of thorough examination of patients to select further management tactics. Multidisciplinary approach and collegiate case management will improve diagnosis of the disease and prevent the development of severe complications.

синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцевафиброзная дисплазияпреждевременное половое развитиеMcCune-Albright-Braitsev syndromefibrous dysplasiaprecocious pubertyReferencesПетров Ю.А., Купина А.Д. Синдром Мак-Кьюна–Олбрайта–Брайцева и его влияние на репродуктивное здоровье девочек. Репродукт. здоровье детей и подростков. 2019;15(4):96–108. https://doi.org/10.24411/1816-2134-2019-14010.Petrov Yu.A., Kupina A.D. McCune–Albright–Braitsev Syndrome and its impact on the reproductive health of girls. Reproduktivnoe zdorov’e detey i podrostkov [Pediatric and Adolescent Reproductive Health]. 2019;15(4):96–108. (in Russ.) https://doi.org/10.24411/1816-2134-2019-14010.Плаксина М.И., Витебская А.В. Вариабельность симптомов при синдроме Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева. Доктор.Ру. 2016;6(123):57–62. eLIBRARY ID: 26488796.Plaksina M.I, Vitebskaya A.V. Variability of Symptoms in McCune -Albright -Braitsev Syndrome. Doctor.Ru. 2016;6(123):57-62. (in Russ.) eLIBRARY ID: 26488796.Gerqari AB, Gerqari I, Ferizi M, Halimi S, Daka A, et al. Mc Cune Albright Syndrome –a diagnostic and differential diagnostic problem. Diag Ther Stud. 2013;2(4):63-68.Gerqari AB, Gerqari I, Ferizi M, Halimi S, Daka A, et al. Mc Cune Albright Syndrome –a diagnostic and differential diagnostic problem. Diag Ther Stud. 2013;2(4):63-68.Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:12. https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-12Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:12. https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-12Turan S, Bastepe M. GNAS Spectrum of Disorders. Curr Osteoporos Rep. 2015;13(3):146-58. https://doi.org/10.1007/s11914-015-0268-xTuran S, Bastepe M. GNAS Spectrum of Disorders. Curr Osteoporos Rep. 2015;13(3):146-58. https://doi.org/10.1007/s11914-015-0268-xBoyce AM, Florenzano P, de Castro LF, Collins MT. Fibrous Dysplasia / McCune-Albright Syndrome. 2015 Feb 26 [updated 2019 Jun 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 25719192.Boyce AM, Florenzano P, de Castro LF, Collins MT. Fibrous Dysplasia / McCune-Albright Syndrome. 2015 Feb 26 [updated 2019 Jun 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 25719192.Петеркова В.А., Алимова И.Л., Башнина Е.Б., Безлепкина О.Б., Болотова Н.В., и др. Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие». Проблемы Эндокринологии. 2021;67(5):84-103. https://doi.org/10.14341/probl12821Peterkova V.A., Alimova I.L., Bashnina E.B., Bezlepkina O.B., Bolotova N.V., et al. Clinical guidelines «Precocious puberty». Problems of Endocrinology. 2021;67(5):84-103. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/probl12821

The authors declare that there are no conflicts of interest present.