mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2023-14-2-84-89mvjr-1709Research ArticleПЕДИАТРИЯPAEDIATRICSСлучай синдрома PURA у новорождённого (синдром нарушения нервного развития с неонатальной дыхательной недостаточностью, гипотонией и трудностями при кормлении; nEDRIHf(OMIM 616158))A case of PURA syndrome in a newborn child (neurodevelopmental disorder syndrome with neonatal respiratory failure, hypotension and feeding difficulties; nEDRIHf(OMIM 616158))https://orcid.org/0000-0002-0036-4926КравченкоЛ. В.KravchenkoL. V.

Лариса Вахтанговна Кравченко, д. м. н., ведущий научный сотрудник

НИИ акушерства и педиатрии

отдел педиатрии

Ростов-на-Дону

Larisa V. Kravchenko, Dr. Sci. (Med.), Lead Researcher

Research Institute of Obstetrics and Pediatrics

Department of Pediatric 

Rostov-on-Don

larakra@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4411-4726ЛазареваК. И.LazarevaK. I.

Карина Иоганесовна Лазарева, к. м. н., заведующая отделением

НИИ акушерства и педиатрии

отделение патологии новорождённых и недоношенных детей 

Ростов-на-Дону

Karina I. Lazareva, Cand. Sci. (Med.), Head of the Department

Research Institute of Obstetrics and Pediatrics

Department of Pathology of Newborns and Premature Babies

Rostov-on-Don

Karina_manukyan_1969@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6649-5235МонатЛ. И.MonatL. I.

Любовь Игоревна Монат, врач

НИИ акушерства и педиатрии

отделение патологии новорождённых и недоношенных детей 

Ростов-на-Дону

Lyubov' I. Monat, doctor

Department of Pathology of Newborns and Premature Babies

Rostov-on-Don

lim_07@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8047-7148ЛевковичМ. А.LevkovichM. A.

Марина Аркадьевна Левкович, д. м. н., доцент, ведущийнаучный сотрудник

НИИ акушерства и педиатрии

отдел аллергических и аутоиммунных заболеваний в педиатрии

Ростов-на-Дону

Marina A. Levkovich, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Leading Researcher

Department of Allergic and Autoimmune Diseases in Pediatrics

Rostov-on-Don

xlma@mail.ruРостовский государственный медицинский университетРоссияRostov State Medical UniversityRussian Federation2023280620231428489Copyright © Кравченко Л.В., Лазарева К.И., Монат Л.И., Левкович М.А., 20232023Кравченко Л.В., Лазарева К.И., Монат Л.И., Левкович М.А.Kravchenko L.V., Lazareva K.I., Monat L.I., Levkovich M.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1709

   Представлено клиническое наблюдение новорождённого ребенка с чрезвычайно редким заболеванием – синдром PURA. В мировой научной литературе существует ограниченное количество публикаций, посвящённых данному заболеванию, что является основной причиной, определяющей сложность диагностики. Данный случай демонстрирует необходимость при стойком выраженном миастеническом синдроме у новорождённых помимо исключения наследственных болезней обмена, проведение полногеномного секвенирования ДНК для выявления синдрома PURA. Клинический случай у ребёнка раннего возраста представлен как пример тяжелого заболевания с неблагоприятным течением и вероятностью ухудшения отделенного прогноза.

   Целью явилось освещение клинических проявлений, сложности терапии данной патологии неонатологам, педиатрам, неврологам с позиций повышения качества диагностики данной патологии.

   A clinical observation of a newborn child with an extremely rare disease - PURA syndrome is presented. In the world scientific literature, there is a limited number of publications devoted to this pathology, which is the main reason that determines the complexity of diagnosis. This case demonstrates the need for persistent severe myasthenic syndrome in newborns, in addition to excluding hereditary metabolic diseases, to conduct whole genome DNA sequencing to detect PURA syndrome. A clinical case in a young child is presented as an example of a severe illness with an unfavorable course and the likelihood of a worsening separated prognosis.

   The goal was to highlight the clinical manifestations, the complexity of the treatment of this pathology by neonatologists, pediatricians, neurologists from the standpoint of improving the quality of diagnosis of this pathology.

 

мышечная гипотониядыхательная недостаточностьноворождённыйсиндром PURAmuscle hypotensionrespiratory failurenewbornPURA syndromeИсследование не имело спонсорской поддержкиThe study did not have sponsorshipReferencesFukuda Y., Kudo Y., Saito M., Kaname T., Oota T., Shoji R. Expanding the PURA syndrome phenotype with manifestations in a Japanese female patient. Hum Genome Var. 2022; 9 (1): 11. doi: 10.1038/s41439-022-00189-7Fukuda Y., Kudo Y., Saito M., Kaname T., Oota T., Shoji R. Expanding the PURA syndrome phenotype with manifestations in a Japanese female patient. Hum Genome Var. 2022; 9 (1): 11. doi: 10.1038/s41439-022-00189-7Reijnders M. R. F., Janowski R., Alvi M., Self J. E., van Essen T. J., et al. PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature. J Med Genet. 2018; 55 (2): 104-113. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104946Reijnders M. R. F., Janowski R., Alvi M., Self J. E., van Essen T. J., et al. PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature. J Med Genet. 2018; 55 (2): 104-113. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104946Choi S. A., Lee H. S., Park T. J., Park S., Ko Y. J., et al. Expanding the clinical phenotype and genetic spectrum of PURA-related neurodevelopmental disorders. Brain Dev. 2021; 43 (9): 912-918. doi: 10.1016/j.braindev.2021.05.009Choi S. A., Lee H. S., Park T. J., Park S., Ko Y. J., et al. Expanding the clinical phenotype and genetic spectrum of PURA-related neurodevelopmental disorders. Brain Dev. 2021; 43 (9): 912-918. doi: 10.1016/j.braindev.2021.05.009Lee B. H., Reijnders M. R. F., Abubakare O., Tuttle E., Lape B., et al. Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome. Am J Med Genet A. 2018; 176 (1): 56-67. doi: 10.1002/ajmg.a.38521Lee B. H., Reijnders M. R. F., Abubakare O., Tuttle E., Lape B., et al. Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome. Am J Med Genet A. 2018; 176 (1): 56-67. doi: 10.1002/ajmg.a.38521Lee B. K., Uprety N., Jang Y. J., Tucker S. K., Rhee C., et al. Fosl1 overexpression directly activates trophoblast-specific gene expression programs in embryonic stem cells. Stem Cell Res. 2018; 26: 95-102. doi: 10.1016/j.scr.2017.12.004Lee B. K., Uprety N., Jang Y. J., Tucker S. K., Rhee C., et al. Fosl1 overexpression directly activates trophoblast-specific gene expression programs in embryonic stem cells. Stem Cell Res. 2018; 26: 95-102. doi: 10.1016/j.scr.2017.12.004Долгова И. Н., Карпов С. М., Минаева О. А. Наследственные факторы мышечной гипотонии у детей. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018; 13 (4): 609-611.Dolgova I. N., Karpov S. M., Minaeva O. A. Heriditary factors of muscular hypotonia in children. Medical News of the North Caucasus. 2018; 13 (4): 609-611. (In Russ.) doi: 10.14300/mnnc.2018.13117

The authors declare that there are no conflicts of interest present.