mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2023-14-1-38-42mvjr-1698Research ArticleЭНДОКРИНОЛОГИЯENDOCRYNOLOGYКлинический случай нарушения формирования пола при кариотипе 47 XYYClinical сase of disorder of sex development with karyotype 47XYYhttps://orcid.org/0000-0002-2783-5759ШайдуллинаМ. Р.ShaydullinaM. R.

Шайдуллина Мария Рустемовна, к.м.н., доцент кафедры эндокринологии; заведующий врач-детский эндокринолог 

Казань

Maria R. Shaydullina, Cand. Sci. (Med.), associate professor of the Department of Endocrinology; head doctor pediatric endocrinologist

Kazan

zizi97@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6076-0181АкрамовН. Р.AkramovN. R.

Акрамов Наиль Рамилович, д.м.н., профессор кафедры детской хирургии 

Казань

Nail R. Acramov, Dr. Sci. (Med.), Professor of the Department of Pediatric Surgery

Kazan

aknail@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6000-8002ВалееваФ. В.ValeevaF. V.

Валеева Фарида Вадутовна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой эндокринологии

Казань

Farida V. Valeeva, Dr. Sci. (Med.), Professor, head of Department of Endocrinology 

Kazan

valfarida@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8941-6026АлиметоваЗ. Р.AlimetovaZ. R.

Алиметова Зульфия Раисовна, к.м.н, ассистент кафедры эндокринологии 

Казань

Zulfiia R. Alimetova, MD, assistant of the Department of Endocrinology 

Kazan

alzurg@mail.ruКолбасинаЕ. В.KolbasinaE. V.

Колбасина Елена Владимировна, заведующая отделением эндокринологии  

Новгород

Elena V. Kolbasina, Head of the Department of Endocrinology 

Nizhny Novgorod

gele04@mail.ruКазанский государственный медицинский университет; Детская республиканская клиническая больницаРоссияKazan State Medical University; Children’s Republican Clinical Hospital of Tatarstan RepublicRussian FederationКазанский государственный медицинский университетРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationНижегородская областная детская клиническая больницаРоссияChildren’s Region Clinical Hospital of Nizhny NovgorodRussian Federation2023280320231413842Copyright © Шайдуллина М.Р., Акрамов Н.Р., Валеева Ф.В., Алиметова З.Р., Колбасина Е.В., 20232023Шайдуллина М.Р., Акрамов Н.Р., Валеева Ф.В., Алиметова З.Р., Колбасина Е.В.Shaydullina M.R., Akramov N.R., Valeeva F.V., Alimetova Z.R., Kolbasina E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1698

Нарушение формирования пола (НФП) — термин, используемый для обозначения врождённых нарушений, повлекших за собой атипичное строение гениталий. Причиной НФП является нарушение эмбрионального развития половой системы вследствие хромосомной, генетической патологии или других неблагоприятных для течения беременности воздействий. НФП влечёт за собой трудности со стороны социальной адаптации семьи, приводит к тяжёлым психологическим расстройствам у ребенка и его родственников. Паспортный пол ребенка с НФП должен быть установлен только после полноценного обследования и консультаций специалистов в данной области. Представлен клинический случай с целью иллюстрации сложности дифференциальной диагностики и выбора паспортного пола у ребенка с одной из редких форм НФП.

Disorder of sex development (DSD) is a term used to refer to congenital disorders that led to atypical structure of the genitals. The cause of DSD is a disorder of the embryonic development of the reproductive system due to chromosomal, genetic pathology or other adverse effects on pregnancy. DSD entails difficulties with social adaptation of the family, leads to severe psychological disorders in the child and his relatives. Sex of a child with DSD should be established only after a full examination and consultation of specialists in this field. A clinical case is presented to illustrate the complexity of differential diagnosis and choice of passport sex in a child with one of the rare forms of DSD.

нарушение формирования поладисгенезия гонадмозаицизм по половым хромосомамdisorder of sex developmentgonadal dysgenesissex chromosomes mosaicismИсследование не имело спонсорской поддержки.The study did not have sponsorship.ReferencesHughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA; Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2006;2(3):148-62. DOI: 10.1016/j.jpurol.2006.03.004Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA; Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2006;2(3):148-62. DOI: 10.1016/j.jpurol.2006.03.004Bloy L, Ku M, Edgar JC, Miller JS, Blaskey L, Ross J, Roberts TPL. Auditory evoked response delays in children with 47,XYY syndrome. Neuroreport. 2019;30(7):504-509. DOI: 10.1097/WNR.0000000000001233Bloy L, Ku M, Edgar JC, Miller JS, Blaskey L, Ross J, Roberts TPL. Auditory evoked response delays in children with 47,XYY syndrome. Neuroreport. 2019;30(7):504-509. DOI: 10.1097/WNR.0000000000001233Stochholm K, Juul S, Gravholt CH. Socio-economic factors affect mortality in 47,XYY syndrome-A comparison with the background population and Klinefelter syndrome. Am J Med Genet A. 2012;158A(10):2421-9. DOI: 10.1002/ajmg.a.35539Stochholm K, Juul S, Gravholt CH. Socio-economic factors affect mortality in 47,XYY syndrome-A comparison with the background population and Klinefelter syndrome. Am J Med Genet A. 2012;158A(10):2421-9. DOI: 10.1002/ajmg.a.35539Berglund A, Viuff MH, Skakkebæk A, Chang S, Stochholm K, Gravholt CH. Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: a nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):16. DOI: 10.1186/s13023-018-0976-2Berglund A, Viuff MH, Skakkebæk A, Chang S, Stochholm K, Gravholt CH. Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: a nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):16. DOI: 10.1186/s13023-018-0976-2Green T, Flash S, Reiss AL. Sex differences in psychiatric disorders: what we can learn from sex chromosome aneuploidies. Neuropsychopharmacology. 2019;44(1):9-21. DOI: 10.1038/s41386-018-0153-2Green T, Flash S, Reiss AL. Sex differences in psychiatric disorders: what we can learn from sex chromosome aneuploidies. Neuropsychopharmacology. 2019;44(1):9-21. DOI: 10.1038/s41386-018-0153-2Ross JL, Roeltgen DP, Kushner H, Zinn AR, Reiss A, et al. Behavioral and social phenotypes in boys with 47,XYY syndrome or 47,XXY Klinefelter syndrome. Pediatrics. 2012;129(4):769-78. DOI: 10.1542/peds.2011-0719Ross JL, Roeltgen DP, Kushner H, Zinn AR, Reiss A, et al. Behavioral and social phenotypes in boys with 47,XYY syndrome or 47,XXY Klinefelter syndrome. Pediatrics. 2012;129(4):769-78. DOI: 10.1542/peds.2011-0719Borjian Boroujeni P, Sabbaghian M, Vosough Dizaji A, Zarei Moradi S, Almadani N, et al. Clinical aspects of infertile 47,XYY patients: a retrospective study. Hum Fertil (Camb). 2019;22(2):88-93. DOI: 10.1080/14647273.2017.1353143Borjian Boroujeni P, Sabbaghian M, Vosough Dizaji A, Zarei Moradi S, Almadani N, et al. Clinical aspects of infertile 47,XYY patients: a retrospective study. Hum Fertil (Camb). 2019;22(2):88-93. DOI: 10.1080/14647273.2017.1353143Fallat ME, Donahoe PK. Intersex genetic anomalies with malignant potential. Curr Opin Pediatr. 2006;18(3):305-11. DOI: 10.1097/01.mop.0000193316.60580.d7Fallat ME, Donahoe PK. Intersex genetic anomalies with malignant potential. Curr Opin Pediatr. 2006;18(3):305-11. DOI: 10.1097/01.mop.0000193316.60580.d7

The authors declare that there are no conflicts of interest present.