mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2024-15-2-101-111mvjr-1697Research ArticleПЕДИАТРИЯPAEDIATRICSСлучай врождённой мальформации головного мозга у новорождённого на фоне наследственного нарушения обмена веществA case of congenital malformation of the brain in a newborn on the background of hereditary metabolic disordershttps://orcid.org/0000-0003-4525-1500ЛебеденкоА. А.LebedenkoA. A.

Лебеденко Александр Анатольевич = д.м.н., проф., проректор по акушерству и педиатрии НИИАП, заведующий кафедрой детских болезней №2.

Ростов-на-Дону

Alexander A. Lebedenko - Dr. Sci. (Med.), professor, Vice-Rector for Obstetrics and Pediatrics, Head of the Department of Pediatric Diseases No. 2.

Rostov-on-Don

leb.rost@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1078-8391АфонинА. А.AfoninA. A.

Афонин Александр Алексеевич - д.м.н., проф., зам. директора по научной работе НИИАП.

Ростов-на-Дону

Alexander A. Afonin - Dr. Sci. (Med.), professor, deputy Director for Research.

Rostov-on-Don

a.afonin@rniiap.ruКозыреваТ. Б.KozyrevaT. B.

Козырева Татьяна Борисовна - к.м.н., доцент кафедры детских болезней №2.

Ростов-на-Дону

Tatyana B. Kozyreva - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Department of Children's Diseases No. 2.

Rostov-on-Don

ktb090115@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4411-4726ЛазареваК. И.LazarevaK. I.

Лазарева Карина Игоревна - заведующая отделением патологии новорождённых и недоношенных детей НИИАП.

Ростов-на-Дону

Karina I. Lazareva - Head of the Department of Pathology of Newborns and Unborn Children of the National Research Institute.

Rostov-on-Don

Karina_manukyan_1969@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6649-5235МонатЛ. И.MonatL. I.

Монат Любовь Игоревна - врач отделения патологии новорождённых и недоношенных детей НИИАП.

Ростов-на-Дону

Lyubov I. Monat - doctor of the Department of Pathology of Newborns and Unborn Children of the National Research Institute.

Rostov-on-Don

lim_07@inbox.ruРостовский государственный медицинский университетРоссияRostov State Medical UniversityRussian Federation202415062024152101111Copyright © Лебеденко А.А., Афонин А.А., Козырева Т.Б., Лазарева К.И., Монат Л.И., 20242024Лебеденко А.А., Афонин А.А., Козырева Т.Б., Лазарева К.И., Монат Л.И.Lebedenko A.A., Afonin A.A., Kozyreva T.B., Lazareva K.I., Monat L.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1697

Представлено клиническое наблюдение врождённой мальформации головного мозга у новорождённого. Диагностика и комплексное лечение новорождённых с такой патологией крайне затруднено в связи с многообразием причин, вызывающих необратимые структурные дефекты мозговой ткани при нарушении её нормального пре- или постнатального развития. Уникальностью данного случая является постнатальное выявление множественных пороков развития у ребёнка на фоне сложного уточнения характера наследственного нарушения обмена веществ. К сожалению, в данном клиническом случае относительно ранняя постановка диагноза пероксисомной патологии не позволила быстро поставить полный клинический диагноз и провести специфическую терапию, что утяжелило прогноз заболевания. Только дальнейщее углублённое обследование (консультации генетика, неврологов, МРТ головного мозга, медико-генетическое исследование) позволили уточнить характер имеющейся патологии. Отсроченные уточнение и подтверждение причины возникновения энцефаломиелопатии (пероксисомное заболевание) связаны с материально-техническими возможностями детских стационаров, хотя на сроках начала и объёма проводимой комплексной симптоматической терапии ребёнку это не сказалось.

A clinical observation of congenital malformation of the brain in a newborn child is presented. Diagnosis and comprehensive treatment of newborns with such pathology is extremely difficult due to the variety of causes that cause irreversible structural defects of brain tissue in violation of its normal pre- or postnatal development. The uniqueness of this case is the postnatal detection of multiple malformations in a newborn child against the background of a complex clarification of the nature of hereditary metabolic disorders. Unfortunately, in this clinical case, the relatively early diagnosis of peroxisomal pathology did not allow a complete clinical diagnosis to be made quickly and specific therapy to be given to the child, which made the prognosis of the disease more difficult. Only a further in-depth examination (consultations of a geneticist, neurologists, MRI of the brain, medical and genetic research) allowed us to clarify the nature of the pathology. Delayed clarification and confirmation of the cause of encephalomyelopathy (peroxisomal disease) is associated with the material and technical capabilities of children's hospitals, although this did not affect the timing of the start and volume of complex symptomatic therapy for the child.

новорождённыймальформация головного мозгадетипероксисомные болезниnewbornbrain malformationchildrenperoxisome diseasesИсследование не имело спонсорской поддержкиThe study did not have sponsorshipReferencesШишкина Е.В., Бархатов М.В., Денисова Г.В., Носырев А.В., Базилевская Т.Н., и др. Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания. РМЖ. Медицинское обозрение. 2019;3(8):48-51. eLIBRARY ID: 41105907 EDN: PPHHCXShishkina E.V., Barkhatov M.V., Denisova G.V., Nosyrev A.V., Bazilevskaya T.N., et al. Peroxisomal disorders: challenging diagnosis in a child with early disease. Russian medical inquiry. 2019;3(8):48-51. (In Russ.) eLIBRARY ID: 41105907 EDN: PPHHCXШестова Е.П., Евтушенко С.К. Мальформации головного мозга: клинико-радиологические проявления. Донецк; 2011.Shestova E.P., Yevtushenko S.K. Brain malformations: clinical and radiological manifestations. Donetsk; 2011. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.