mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2022-13-2-80-85mvjr-1566Research ArticleАКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯOBSTETRICS AND GYNECOLOGYСлучай пренатальной диагностики диастрофической дисплазии в I триместре беременностиA case of prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia in the 1st trimester of pregnancyhttps://orcid.org/0000-0001-8248-7702ТёС. А.TyoS. A.

Тё Сергей Александрович, к.м.н., врач ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии 

Москва

Sergey A. Tyo, Cand. Sci. (Med.), ultrasound diagnostics in obstetrics and gynecology 

Moscow

ser-tyo@yandex.ruЦентр иммунологии и репродукцииРоссияCenter of Immunology and ReproductionRussian Federation2022060720221328085Copyright © Тё С.А., 20222022Тё С.А.Tyo S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1566

Представлено описание случая ранней пренатальной диагностики диастрофической дисплазии в сроке 13 недель, 2 дней гестации. В рамках ультразвукового скрининга I триместра у плода выявлены характерные для этой формы системной скелетной дисплазии изменения: микрогнатия, микромелия, сгибательная контрактура в локтевых и коленных суставах, патогномоничное для диастрофической дисплазии отведение большого пальца кистей и стоп (большой палец «путешественника автостопом» (hitchhiker thumb)), варусная девиация и постаксиальная полидактилия стоп в сочетании со значительным увеличением толщины воротникового пространства. Беременность прервана по медицинским показаниям. Показаны возможности ультразвуковой диагностики диастрофической дисплазии как в 2D-режиме, так и с использованием 3D-эхографии.

A case of early prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia at 13 weeks 2 days of gestation is described. During ultrasound screening of the first trimester, fetal changes characteristic of this form of systemic skeletal dysplasia were revealed – micrognathia, micromelia, flexion contracture in the elbow and knee joints, pathognomonic abduction of the thumb of the hands and feet for diastrophic dysplasia (hitchhiker thumb), varus deviation and postaxial polydactyly of the feet, in combination with by a significant increase in the nuchal translucency. Pregnancy was interrupted for medical reasons. The possibilities of ultrasound diagnostics of diastrophic dysplasia by two- and three-dimensional ultrasound using are shown.

плодскелетные дисплазиидиастрофическая дисплазияскрининг I триместрапренатальная диагностика3D-эхографияfetusskeletal dysplasiadiastrophic dysplasiafirst trimester screeningprenatal diagnosisthree-dimensional ultrasoundReferencesМедведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 4-е изд., доп., перер. М.: Реал Тайм; 2016.Medvedev M.V. Prenatal'naja jehografija. Differencial'nyj diagnoz i prognoz. 4-e izd., dop., perer. Moscow: Real Tajm; 2016. (In Russ.)Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. 3-е издание, переработанное и дополненное. М: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия; 2007.Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasledstvennye sindromy i medikogeneticheskoe konsul'tirovanie. 3-e izdanie, pererabotannoe i dopolnennoe. Moscow: T-vo nauchnyh izdanij KMK; Avtorskaja akademija; 2007. (In Russ.)Lamy M, Maroteaux P. Diastrophic nanism. Presse Med. 1960;68:1977-80. (in French). PMID: 13758600.Lamy M, Maroteaux P. Diastrophic nanism. Presse Med. 1960;68:1977-80. (in French). PMID: 13758600.Mau H. Wesen und Bedeutung der enchondralen Dysostosen. Stuttgart: Georg Thieme Verlag (pub.); 1958.Mau H. Wesen und Bedeutung der enchondralen Dysostosen. Stuttgart: Georg Thieme Verlag (pub.); 1958.Kite j.H. The Clubfoot. New York: Grune and Stratton (pub.); 1964.Kite j.H. The Clubfoot. New York: Grune and Stratton (pub.); 1964.Honório jC, Bruns RF, Gründtner LF, Raskin S, Ferrari LP, et al. Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature. Sao Paulo Med J. 2013;131(2):127-32. DOI: 10.1590/s1516-31802013000100024.Honório jC, Bruns RF, Gründtner LF, Raskin S, Ferrari LP, et al. Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature. Sao Paulo Med J. 2013;131(2):127-32. DOI: 10.1590/s1516-31802013000100024.Hästbacka j, Kaitila I, Sistonen P, de la Chapelle A. Diastrophic dysplasia gene maps to the distal long arm of chromosome 5. Proc Natl Acad Sci U S A. 1990;87(20):8056- 9. DOI: 10.1073/pnas.87.20.8056.Hästbacka j, Kaitila I, Sistonen P, de la Chapelle A. Diastrophic dysplasia gene maps to the distal long arm of chromosome 5. Proc Natl Acad Sci U S A. 1990;87(20):8056-9. DOI: 10.1073/pnas.87.20.8056.Rossi A, Superti-Furga A. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and diagnostic relevance. Hum Mutat. 2001;17(3):159-71. DOI: 10.1002/humu.1.Rossi A, Superti-Furga A. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and diagnostic relevance. Hum Mutat. 2001;17(3):159-71. DOI: 10.1002/humu.1.Karniski LP. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transport activity and chondrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet. 2001;10(14):1485-90. DOI: 10.1093/hmg/10.14.1485.Karniski LP. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transport activity and chondrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet. 2001;10(14):1485-90. DOI: 10.1093/hmg/10.14.1485.Kaitila I, Ammälä P, Karjalainen O, Liukkonen S, Rapola j. Early prenatal detection of diastrophic dysplasia. Prenat Diagn. 1983;3(3):237-44. DOI: 10.1002/pd.1970030309.Kaitila I, Ammälä P, Karjalainen O, Liukkonen S, Rapola j. Early prenatal detection of diastrophic dysplasia. Prenat Diagn. 1983;3(3):237-44. DOI: 10.1002/pd.1970030309.Прибушеня, О.В., Новиков И.В., Ковалев С.И., Крапива Г.А., Плевако Т.А., и др. Возможности пренатальной диагностики дистрофической дисплазии в I триместре беременности. Пренатальная диагностика. 2005;4(1):56-61.Pribushenja, O.V., Novikov I.V., Kovalev S.I., Krapiva G.A., Plevako T.A., et al. Vozmozhnosti prenatal'noj diagnostiki distroficheskoj displazii v I trimestre beremennosti. Prenatal Diagnosis. 2005;4(1):56-61. (In Russ.).Бадигова Е.А. Случай ранней пренатальной диагностики диастофической дисплазии. Пренатальная диагностика. 2010;9(1):84-86. eLIBRARY ID: 22829559Badigova E.A. Sluchaj rannej prenatal'noj diagnostiki diastoficheskoj displazii. Prenatal Diagnosis. 2010;9(1):84-86. (In Russ.). eLIBRARY ID: 22829559Русанова О.К., Грященко В.Н., Николаева О.П., Лакомская Е.В. Пренатальная диагностика скелетных дисплазий: ахондрогенез (тип IВ) и диастрофическая дисплазия. Пренатальная диагностика. 2011;10(1):56- 61. eLIBRARY ID: 22678416Rusanova O.K., Grjashhenko V.N., Nikolaeva O.P., Lakomskaja E.V. Prenatal'naja diagnostika skeletnyh displazij: ahondrogenez (tip IV) i diastroficheskaja displazija. Prenatal Diagnosis. 2011;10(1):56-61. (In Russ). eLIBRARY ID: 22678416Новикова И.В., Лазаревич А.А., Соловьева И.В., Венчикова Н.А., Мараховская э.И. Пренатальная ультразвуковая диагностика диастрофической дисплазии в 12 недель беременности. Пренатальная диагностика. 2015;14(2):130-136. eLIBRARY ID: 23731034Novikova I.V., Lazarevich A.A., Solovyeva I.V., Venchikova N.A., Marachovskaya E.I. Prenatal ultrasound diagnosis of diastrophic dysplasia at 12 weeks of gestation. Prenatal Diagnosis. 2015;14(2):130-136. (In Russ.). eLIBRARY ID: 23731034Грамматикова О.А., Лютая Е.Д., Старикова Т.Ю., Осадшая В.Н. Пренатальная диагностика диастрофической дисплазии реально может быть осуществлена при скрининговом ультразвуковом исследовании в 11- 14 недель беременности. Пренатальная диагностика. 2015;14(3):269-271. eLIBRARY ID: 24114359Grammatikova O.A., Ljutaja E.D., Starikova T.ju., Osadshaja V.N. Prenatal'naja diagnostika diastroficheskoj displazii real'no mozhet byt' osushhestvlena pri skriningovom ul'trazvukovom issledovanii v 11-14 nedel' beremennosti. Prenatal Diagnosis. 2015;14(3):269- 271. (In Russ.). eLIBRARY ID: 24114359de Souza Lima T, Ferreira BG, Loureiro Souza Cw, Batista IBC, Araujo júnior E, et al. Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia in the second trimester of pregnancy: Twoand three- dimensional ultrasonographic findings. Turk J Obstet Gynecol. 2021;18(3):258-263. DOI: 10.4274/tjod.galenos.2021.35033.de Souza Lima T, Ferreira BG, Loureiro Souza Cw, Batista IBC, Araujo júnior E, et al. Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia in the second trimester of pregnancy: Two- and three- dimensional ultrasonographic findings. Turk J Obstet Gynecol. 2021;18(3):258- 263. DOI: 10.4274/tjod.galenos.2021.35033.Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 2-е изд., перер. М.: Реал Тайм; 2009.Medvedev M.V. Prenatal'naja jehografija. Differencial'nyj diagnoz i prognoz. 2-e izd., perer. M.: Real Tajm; 2009. (In Russ.).Шевченко Е.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика скелетных дисплазий в 11 – 14 недель беременности. Пренатальная диагностика. 2007;6(2):114 – 122.Shevchenko E.A. Prenatal'naja ul'trazvukovaja diagnostika skeletnyh displazij v 11 – 14 nedel' beremennosti. Prenatal Diagnosis. 2007;6(2):114 – 122. (In Russ.).Лазаревич А.А. Ультразвуковые дифференциальные признаки системных скелетных дисплазий у плодов 1 триместра беременности и этапы пренатальной диагностики. Медицина: теория и практика. 2019;4(S):299-300. eLIBRARY ID: 39199171Lazarevich A.A. Ul'trazvukovye differencial'nye priznaki sistemnyh skeletnyh displazij u plodov 1 trimestra beremennosti i jetapy prenatal'noj diagnostiki. Medicine: theory and practice. 2019;4(S):299-300. (In Russ.). eLIBRARY ID: 39199171Ngo C, Viot G, Aubry MC, Tsatsaris V, Grange G, et al. First-trimester ultrasound diagnosis of skeletal dysplasia associated with increased nuchal translucency thickness. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;30(2):221-6. DOI: 10.1002/uog.4028.Ngo C, Viot G, Aubry MC, Tsatsaris V, Grange G, et al. Firsttrimester ultrasound diagnosis of skeletal dysplasia associated with increased nuchal translucency thickness. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;30(2):221-6. DOI: 10.1002/uog.4028.Николаидес К. Ультразвуковое исследование в 11 – 13+6 недель беременности. Пер. с англ. СПб.: ИД «Петрополис»; 2007.Nikolaides K. Ul'trazvukovoe issledovanie v 11 – 13+6 nedel' beremennosti. Per. s angl. SPb.: ID «Petropolis»; 2007. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.