Сомова Татьяна Михайловна, к.м.н., старший преподаватель кафедры детских болезней, Медицинский институт
Сургут
Tatyana M. Somova, Cand. Sci. (Med.), Senior Lecturer, Children’s Diseases Department, Medical Institute
Surgut
Цель: представить клинический случай редкого аутовоспалительного заболевания. Материал и методы: проведен анализ клинического случая синдрома дефицита мевалонаткиназы у девочки 8 лет. Результаты: синдром дефицита мевалонаткиназы (СДМК) — редкое аутовоспалительное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Степень тяжести заболевания имеет корреляцию с остаточной активностью фермента — мевалонаткиназы, участвующего в биосинтезе холестерина и изопреноидов, необходимого для превращение мевалоната в конечный продукт. В результате чего в организме накапливается мевалоновая кислота, особенно высокие уровни её обнаруживаются в моче. Выделяют сравнительно легкий фенотип СДМК: синдром гипериммуноглобулинемии D (впервые описан как HIDS в 1984 г.) и тяжелый вариант — мевалоновую ацидурию. В мире описано чуть больше 300 пациентов с СДМК. Заболевание проявляется периодически возникающей лихорадкой, артралгиями, фарингитом, шейным лимфаденитом, уртикарной сыпью, напоминающей крапивницу, реже васкулитоподобными проявлениями в виде петехиально-пурпурных элементов. Диагностика основывается на активности фермента мевалонаткиназы в крови или клетках кожи, биохимическом анализе мочи (высокие цифры мевалоновой кислоты), а также генетическом подтверждении мутации в гене мевалонаткиназы. Основными принципами терапии аутовоспалительных заболеваний является контроль над клиническими симптомами и над воспалением в целом, а также профилактика амилоидоза. Заключение: при подозрении на аутовоспалительный процесс в организме необходимо проведение генетического исследования для своевременной диагностики и назначения патогенетической терапии для улучшение качества жизни и предупреждения осложнений.
Objective: present a clinical case of a rare autoinflammatory disease. Materials and methods: an analysis of a clinical case of mevalonate kinase deficiency syndrome in an 8-year-old girl was carried out. Results: mevalonate kinase deficiency syndrome (SDMC) is a rare autoinflammatory disease with an autosomal recessive inheritance mechanism. The severity of the disease correlates with the residual activity of the enzyme mevalonate kinase, which is involved in the biosynthesis of cholesterol and isoprenoids, which is necessary for the conversion of mevalonate into the final product. As a result, the body accumulates mevalonic acid, especially high levels of it are found in the urine. A relatively mild SDMC phenotype is distinguished: hyperimmunoglobulinemia syndrome D (first described as HIDS in 1984) and a severe variant – mevalonic aciduria. A little more than 300 patients with SDMC have been described in the world. The disease is manifested by intermittent fever, arthralgia, pharyngitis, cervical lymphadenitis, urticarial rash resembling urticaria, less often vasculitis-like manifestations in the form of petechial-purple elements. Diagnosis is based on the activity of the mevalonate kinase enzyme in the blood or skin cells, biochemical analysis of urine (high numbers of mevalonic acid), as well as genetic confirmation of a mutation in the mevalonate kinase gene. The main principles of therapy for autoinflammatory diseases are the control of clinical symptoms and inflammation in general, as well as the prevention of amyloidosis. Conclusion: if an autoinflammatory process in the body is suspected, it is necessary to conduct a genetic study for timely diagnosis and the appointment of pathogenetic therapy to improve the quality of life and prevent complications.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.