mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2022-13-2-168-171mvjr-1484Research ArticleЭНДОКРИНОЛОГИЯENDOCRYNOLOGYАутоиммунный полигландулярный синдром 1 типаAutoimmune polyglandular syndrome type 1https://orcid.org/0000-0001-8959-093XКиселеваТ. А.KiselevaT. A.

Киселева Татьяна Александровна, к.м.н., доцент кафедры эндокринологии

Казань

Tatiana A. Kiseleva, Cand. Sci. (Med.), associate professor of the Department of Endocrinology 

Kazan

tattiana@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6000-8002ВалееваФ. В.ValeevaF. V.

Валеева Фарида Вадутовна, д.м.н., проф., заведующая кафедрой эндокринологии

Казань

Farida V. Valeeva, Dr. Sci. (Med.), professor, the Head of the Department of Endocrinology 

Kazan

val_farida@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3649-356XЕкимовскаяД. Л.EkimovskayaD. L.

Екимовская Дина Леонидовна, ординатор кафедры эндокринологии

Казань

Dina L. Ekimovskaya, clinical resident of the Department of endocrinology 

Kazan

dina-ekimovskaya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4014-4098МакаровМ. А.MakarovM. A.

Макаров Максим Анатольевич, к.м.н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней имени проф. С.С. Зимницкого

Казань

Maksim A. Makarov, PhD, associate professor of the Department of propaedeutics of internal diseases 

Kazan

maks.vfrfhjd2011@yandex.ruХабибуллинаР. Т.HabibullinaR. T.

Хабибуллина Рамзия Талгатовна, зам.главного врача по медицинской части

Казань

Ramziya T. Khabibullina, deputy medical director  

Kazan

gb11Kazan@mail.ruКазанский государственный медицинский университетРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationГородская больница №11РоссияCity Hospital №11Russian Federation202206072022132168171Copyright © Киселева Т.А., Валеева Ф.В., Екимовская Д.Л., Макаров М.А., Хабибуллина Р.Т., 20222022Киселева Т.А., Валеева Ф.В., Екимовская Д.Л., Макаров М.А., Хабибуллина Р.Т.Kiseleva T.A., Valeeva F.V., Ekimovskaya D.L., Makarov M.A., Habibullina R.T.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1484

Аутоиммунный полигландулярный синдром (АПС) 1 типа является редким заболеванием, его распространённость в популяции достоверно неизвестна. В связи с отсутствием хорошей осведомленности врачей о данном заболевании значительно задерживается время постановки диагноза, а также своевременное и должное оказание медицинской помощи. В статье описаны основные клинические проявления АПС 1 типа (АПС-1), в качестве примера приведен клинический случай пациента, у которого отсутствовало одно из самых распространенных и ранних проявлений заболевания – хронический кожно-слизистый кандидоз; имело место позднее выявление синдрома гипокальциемии. Заболеванию сопутствовала полная потеря зрения пациентом вследствие наследственного заболевания сетчатки глаз, что затрудняло взаимодействие врача и пациента на пути к достижению компенсации отдельных компонентов синдрома.

Type 1 autoimmune polyglandular syndrome (APS1) is a rare disease, with an unknown prevalence in the Russian population. Due to the low awareness of doctors, it takes more time to make the accurate diagnosis and provide correct medical care. This article describes classical features of APS1 and a clinical case of a patient, who did not have one of the most common first manifestation of the disease - mucocutaneous candidiasis. Hypocalcemia was detected much later than the first clinical manifestations in the form of generalized seizures occurred. Patient also suffers from tapetoretinal abiotrophy, he completely lost vision in childhood which made it difficult for the doctor and patient to interact in the treatment of the disease.

аутоиммунный полигландулярный синдромпервичная надпочечниковая недостаточностьгипопаратиреозсахарный диабет 1 типатапеторетинальная абиотрофияautoimmune polyglandular syndromeprimary adrenal insufficiencyhypoparathyroidismtype 1 diabetes mellitustapetoretinal abiotrophyReferencesHusebye ES, Anderson MS, Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med. 2018;378(12):1132- 1141. DOI: 10.1056/NEjMra1713301.Husebye ES, Anderson MS, Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med. 2018;378(12):1132- 1141. DOI: 10.1056/NEjMra1713301.Bruserud Ø, Oftedal BE, wolff AB, Husebye ES. AIREmutations and autoimmune disease. Curr Opin Immunol. 2016;43:8-15. DOI: 10.1016/j.coi.2016.07.003.Bruserud Ø, Oftedal BE, wolff AB, Husebye ES. AIRE-mutations and autoimmune disease. Curr Opin Immunol. 2016;43:8-15. DOI: 10.1016/j.coi.2016.07.003.Orlova EM, Sozaeva LS, Kareva MA, Oftedal BE, wolff ASB, et al. Expanding the Phenotypic and Genotypic Landscape of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(9):3546-3556. DOI: 10.1210/jc.2017-00139.Orlova EM, Sozaeva LS, Kareva MA, Oftedal BE, wolff ASB, et al. Expanding the Phenotypic and Genotypic Landscape of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(9):3546-3556. DOI: 10.1210/jc.2017-00139.Perheentupa j. Autoimmune polyendocrinopathycandidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(8):2843-50. DOI: 10.1210/jc.2005-2611.Perheentupa j. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasisectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(8):2843-50. DOI: 10.1210/jc.2005-2611.Betterle C, Greggio NA, Volpato M. Clinical review 93: Autoimmune polyglandular syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(4):1049-55. DOI: 10.1210/jcem.83.4.4682.Betterle C, Greggio NA, Volpato M. Clinical review 93: Autoimmune polyglandular syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(4):1049-55. DOI: 10.1210/jcem.83.4.4682.Breunig A, Lee MS, Miller BS, Binstadt BA, Anderson MS, Montezuma S. Autoimmune retinopathy in a patient with autoimmune polyendocrine syndrome type I. Ocul Immunol Inflamm. 2013;21(2):153-7. DOI: 10.3109/09273948.2012.754906.Breunig A, Lee MS, Miller BS, Binstadt BA, Anderson MS, Montezuma S. Autoimmune retinopathy in a patient with autoimmune polyendocrine syndrome type I. Ocul Immunol Inflamm. 2013;21(2):153-7. DOI: 10.3109/09273948.2012.754906.Brännström j, Hässler S, Peltonen L, Herrmann B, winqvist O. Defect internalization and tyrosine kinase activation in Aire deficient antigen presenting cells exposed to Candida albicans antigens. Clin Immunol. 2006;121(3):265-73. DOI: 10.1016/j.clim.2006.08.005.Brännström j, Hässler S, Peltonen L, Herrmann B, winqvist O. Defect internalization and tyrosine kinase activation in Aire deficient antigen presenting cells exposed to Candida albicans antigens. Clin Immunol. 2006;121(3):265-73. DOI: 10.1016/j.clim.2006.08.005.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.