mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2021-12-4-67-73mvjr-1440Research ArticleПЕДИАТРИЯPAEDIATRICSАутоиммунный полигландулярный синдром I типа. Особенности клинических проявлений, трудности диагностики и методы коррекцииAutoimmune polyglandular syndrome type I. Features of clinical manifestations, difficulties in diagnosis and methods of correctionhttps://orcid.org/0000-0001-6809-0995ГалкинаГ. А.GalkinaG. A.

Галкина Галина Александровна, доктор медицинских наук, заведующая детским эндокринологическим отделением НИИ акушерства и педиатрии, профессор кафедры «Эндокринологии с курсом детской эндокринологии» ФПК и ППС, Ростовский государственный медицинский университет; главный внештатный детский эндокринолог ЮФО и МЗ РО

Ростов-на-Дону

Galina A. Galkina, Dr. Sci. (Med.). Head. Department of Pediatric Endocrinology, Research Institute of Obstetrics and Pediatrics, Professor of the Department of Endocrinology with the Course of Pediatric Endocrinology, Rostov State Medical University; Chief freelance pediatric endocrinologist of the Southern Federal District and Ministry of Health RO

Rostov-on-Don

galkina.g.a@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0663-1554МихайличенкоЛ. С.MikhailichenkoL. S.

Михайличенко Лилия Сергеевна, врач детского эндокринологического отделения НИИ акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону

Lilya S. Mikhaylichenko, doctor of the pediatric endocrinology department of the Research Institute of Obstetrics and Pediatrics

Rostov-on-Don

Mihailichenko.Lilya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3941-5540СозаеваД. И.SozaevaD. I.

Созаева Диана Измаиловна, научный сотрудник педиатрического отдела НИИ акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону

Diana I. Sozaeva, Dr. Sci. (Med.), Researcher, Pediatric Department, Research Institute of Obstetrics and Pediatrics

Rostov-on-Don

D.Sozaeva@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5810-3200БережанскаяС. Б.BerezhanskayaS. B.

Бережанская Софья Борисовна, главный сотрудник педиатрического отдела НИИ акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону

Sofya B. Berezhanskaya, Dr. Sci. (Med.), Professor, chief officer of the Pediatric Department, Research Institute of Obstetrics and Pediatrics

Rostov-on-Don

mazyar36@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1078-8391АфонинА. А.AfoninA. A.

Афонин Александр Алексеевич, главный сотрудник педиатрического отдела НИИ акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону

Alexander A. Afonin, Dr. Sci. (Med.), chief officer of the Pediatric Department, Research Institute of Obstetrics and Pediatrics

Rostov-on-Don

doctorafonin@yandex.ruРостовский государственный медицинский университетРоссияRostov State Medical UniversityRussian Federation2021251220211246773Copyright © Галкина Г.А., Михайличенко Л.С., Созаева Д.И., Бережанская С.Б., Афонин А.А., 20212021Галкина Г.А., Михайличенко Л.С., Созаева Д.И., Бережанская С.Б., Афонин А.А.Galkina G.A., Mikhailichenko L.S., Sozaeva D.I., Berezhanskaya S.B., Afonin A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1440

Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа — орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутациями в гене аутоиммунного регулятора AIRE, дебютирующее в детском возрасте. Заболевание характеризуется широким полиморфизмом клинических проявлений с определённой стадийностью манифестации отдельных симптомов. Редкая встречаемость данной патологии обусловливает её позднюю диагностику, что может вести к возникновению декомпенсированных жизнеугрожающих состояний и неблагоприятному исходу. Широкое информирование врачей-специалистов педиатрического профиля будет способствовать построению своевременного диагностического алгоритма верификации заболевания с момента появления первых его клинических признаков, улучшению качества и продолжительности жизни пациентов.

Autoimmune polyglandular syndrome (APG) type I is an orphan disease with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE); the disease onset typically occurs in childhood. The disease is characterized by a wide variety of clinical manifestations with a certain stage in the manifestation of individual symptoms. The rare occurrence of this pathology determines its late diagnosis, which can lead to the decompensated life-threatening conditions and an unfavorable outcome. Widely informing pediatric specialists will contribute to the development of a diagnostic algorithm for timely verifying the disease from the moment its first clinical manifestations appear, and will improve the quality and life expectancy of the patients.

 

аутоиммунный полигландулярный синдромдетинадпочечниковая недостаточностьгипопаратиреозгипокальциемиякандидозautoimmune polyglandular syndromechildrenadrenal insufficiencyhypoparathyroidismhypocalcemiacandidiasisReferencesЛарина А.А., Шаповальянц О.С., Мазурина Н.В., Трошина Е.А. Диагностика и лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома у взрослых. Клиническая медицина. 2012; 90(8):64-66. eLIBRARY ID: 20254561Larina A.A., Shapoval’yants O. S., Mazurina N.V., Troshina E.A. Diagnostics and treatment of polyglandular syndrome of adults. Clinical Medicine (Russian Journal) Klinicheskaia meditsina. 2012; 90(8):64-66. (In Russ.). eLIBRARY ID: 20254561Давыдчик Э.В., Снежицкий В.А., Никонова Л.В., Тишковский С.В. Эндокринные аспекты эндокринных полигландулярных синдромов. Журнал Гродненского государственного медицинского университета. 2016;(2):15-21. eLIBRARY ID: 26526032Davydchyk E.V., Snezhitskiy V.A., Nikonova L.V., Tishkovskiy S.V. Endocrine aspects of polyglandular autoimmune syndromes. Journal of the Grodno State Medical University. 2016;(2):15-21. (In Russ.). eLIBRARY ID: 26526032Ларина А.А., Трошина Е.А., Иванова О.Н. Аутоиммунные полигландулярные синдромы взрослых: генетические и иммунологические критерии диагностики. Проблемы эндокринологии. 2014; 60(3):43-52. DOI: 10.14341/probl201460343-52Larina A.A., Troshina E.A., Ivanova O. N. Autoimmune polyglandular syndromes in the adults: the genetic and immunological diagnostic criteria. Problems of Endocrinology. 2014; 60(3):43-52. (In Russ.). DOI: 10.14341/probl201460343-52Betterle C, Zanchetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS). Acta Biomed. 2003; 74(1):9-33. PMID: 12817789.Betterle C, Zanchetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS). Acta Biomed. 2003; 74(1):9-33. PMID: 12817789.Левкина М.В., Бондаренко Е.А., Шилова Л.Н. Аутоиммунные полигландулярные синдромы. Лекарственный вестник. 2018; 12(2):41-45. eLIBRARY ID: 35259942Levkina M.V., Bondarenko E.A., Shilova L.N. Autoimmune polyglandular syndromes. Medicinal Bulletin. 2018; 12(2):41- 45. (In Russ.). eLIBRARY ID: 35259942Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol. 2009; 161(1):11-20. DOI: 10.1530/EJE-09-0044.Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol. 2009; 161(1):11-20. DOI: 10.1530/EJE-09-0044.Pham-Dobor G, Hanák L, Hegyi P, Márta K, Párniczky A, et al. Prevalence of other autoimmune diseases in polyglandular autoimmune syndromes type II and III. J Endocrinol Invest. 2020; 43(9):1-9. DOI: 10.1007/s40618-020-01229-1.Pham-Dobor G, Hanák L, Hegyi P, Márta K, Párniczky A, et al. Prevalence of other autoimmune diseases in polyglandular autoimmune syndromes type II and III. J Endocrinol Invest. 2020; 43(9):1-9. DOI: 10.1007/s40618-020-01229-1.Петунина Н.А., Трухина Л.В., Мартиросян Н.С. Клинический случай аутоиммунного полигдандулярного синдрома второго типа. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2013; 9(1):47-50. eLIBRARY ID: 21064837Petunina N.A., Trukhina L.V., Martirosyan N. S. A clinical case of autoimmune polyglandular syndrome type 2. Clinical and experimental thyroidology. 2013; 9(1):47-50. (In Russ.). eLIBRARY ID: 21064837

The authors declare that there are no conflicts of interest present.