mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2021-12-2-28-35mvjr-1382Research ArticleОБЗОРЫREVIEWОрфанные заболевания и связанные с ними проблемыOrphan diseases and associated problemshttps://orcid.org/0000-0002-4791-8017ШашельВ. А.ShashelV. A.

Шашель Виктория Алексеевна, д.м.н., проф., заведующая кафедрой педиатрии №1

Краснодар

Victoria A. Shashel, Dr.Sci.(Med), Professor, Head of the Department of Pediatrics No.1

Krasnodar

veta52@list.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9699-510XФирсоваВ. Н.FirsovaV. N.

Фирсова Виолетта Николаевна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии №1

Краснодар

Violetta N. Firsova, PhD, Associate Professor of the Department of Pediatrics No.1

Krasnodar

vela.firsova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0305-7403ТрубилинаМ. М.TrubilinaM. M.

Трубилина Марина Михайловна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии №1

Краснодар

Marina M. Trubilina, PhD, Associate Professor of the Department of Pediatrics No.1

Krasnodar

Ddc-dkkb@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9642-3424ПодпоринаЛ. А.PodporinaL. A.

Подпорина Людмила Анатольевна, ассистент кафедры педиатрии №1

Краснодар

Ljudmila A. Podporina, Assistant of the Department of Pediatrics No.1

Krasnodar

volodina.68@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3642-5644ФирсовН. А.FirsovN. A.

Фирсов Никита Алексеевич, учащийся

Краснодар

Nikita A. Firsov, student

Krasnodar

knazovv@mail.ruКубанский государственный медицинский университетРоссияKuban State Medical UniversityRussian FederationГимназия №92РоссияGymnasium №92Russian Federation2021040720211222835Copyright © Шашель В.А., Фирсова В.Н., Трубилина М.М., Подпорина Л.А., Фирсов Н.А., 20212021Шашель В.А., Фирсова В.Н., Трубилина М.М., Подпорина Л.А., Фирсов Н.А.Shashel V.A., Firsova V.N., Trubilina M.M., Podporina L.A., Firsov N.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1382

Цель: изучить основные аспекты оказания помощи детям с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Материалы и методы: для реализации указанной цели были изучены наиболее актуальные литературные источники, содержание которых освещало представления об орфанных заболеваниях в различных странах мира и в РФ, а также тактику и регулирование механизмов помощи пациентам с редкими болезнями. Результаты: исследование показало, что далеко не во всех странах существует законодательное регулирование оказания помощи орфанным пациентам и наиболее передовыми в этом отношении являются США и страны Западной Европы, где определены четкие критерии определения орфанной патологии, а также предпринимается ряд мер для повышения качества медицинского обслуживания больных с редкими заболеваниями. Эти мероприятия направлены не только на улучшение работы в системе здравоохранения, но и поощряют фармацевтические компании к разработке и производству лекарственных средств, а также способствуют научным исследованиям в указанной области. рассмотренный в статье клинический случай дает представление о редких заболеваниях, сложностях их диагностики, тяжести течения и лекарственных средствах, которые необходимы для помощи пациентам. Выводы: орфанные заболевания в последние десятилетия стали объектом пристального внимания со стороны системы здравоохранения и национального законодательства. Их чрезвычайно низкая распространённость в человеческой популяции создаёт затруднения с своевременной постановкой диагноза, оказанием квалифицированной медицинской помощи и лекарственным обеспечением.

Objective: to study the main aspects of assistance to children with orphan diseases in the Russian Federation. Materials and methods: the most relevant literature sources were studied that covered a concept of orphan diseases in various countries of the world and in the Russian Federation as well as the tactics and regulation of mechanisms for helping patients with rare diseases. Results: the study showed that not all countries have legislative regulations of assistance to orphan patients. The United States and Western Europe are the most advanced in this regard. They have clear criteria for determining orphan pathology and a number of measures are taken to improve the quality of medical care for patients with rare diseases. These activities are not only aimed at improving the health care system but also encourage pharmaceutical companies to develop and produce medicines as well as contribute to the research in this area. The clinical cases covered in the article provide an idea of rare diseases, the complexity of their diagnosis, the severity of the course, and the drugs that are necessary to help patients. Conclusion: orphan diseases have been the focus of attention by the health system and national legislation in the past decades. Their extremely low prevalence in the human population creates difficulties with the timely diagnosis, provision of qualified medical care, and drug provision.

детиорфанные заболеванияпрепаратыchildrenorphan diseasesdrugsReferencesПодвязникова М.В. Правовое регулирование лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, в субъектах российской Федерации. // Российский ежегодник трудового права. – 2014. - № 9. – с. 606 - 615. eLIBRARY ID: 22480673Podvyaznikova M.V. Legal regulation of medicines provision for people who suffer from orphan diseases in constituent units of the Russian Federation. Rossiiskii ezhegodnik trudovogo prava. 2013;(9):606-615. (In Russ.). eLIBRARY ID: 22480673Ягудина Р.И., Королева И.И. Редкие заболевания и орфанные лекарственные средства. - М.: изд. «МИА»; 2015.Yagudina R.I., Koroleva I.I. Redkie zabolevaniya i orfannye lekarstvennye sredstva. M.: Izd. «MIA»; 2015. (In Russ.)Aghajanzadeh M., Asgary M.R., Mesbah A., Hemmati H., Delshad M.S.E., et al. Giant thymolipoma of mediastinum and neck - initially misdiagnosed as liposarcoma by core needle biopsy. // J Family Med Prim Care. – 2018. – V.7(5). – P. 1079-1082. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_228_17Aghajanzadeh M., Asgary M.R., Mesbah A., Hemmati H., Delshad M.S.E., et al. Giant thymolipoma of mediastinum and neck - initially misdiagnosed as liposarcoma by core needle biopsy. // J Family Med Prim Care. – 2018. – V.7(5). – P. 1079-1082. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_228_17Cannizzo S., Lorenzoni V., Palla I., Pirri S., Trieste L., et al. Rare diseases under different levels of economic analysis: current activities, challenges and perspectives. // RMD Open. – 2018. – V.4(Suppl 1). – P. e000794. DOI: 10.1136/rmdopen-2018-000794Cannizzo S., Lorenzoni V., Palla I., Pirri S., Trieste L., et al. Rare diseases under different levels of economic analysis: current activities, challenges and perspectives. // RMD Open. – 2018. – V.4(Suppl 1). – P. e000794. DOI: 10.1136/rmdopen-2018-000794Cheung R.Y., Cohen J.C., Illingworth P. Orphan drug policies: implications for the United States, Canada, and developing countries. // Health Law J. – 2004. – V. 12. – P. 183-200. PMID: 16539081.Cheung R.Y., Cohen J.C., Illingworth P. Orphan drug policies: implications for the United States, Canada, and developing countries. // Health Law J. – 2004. – V. 12. – P. 183-200. PMID: 16539081.Goralski J.L., Lercher D.M., Davis S.D., Dellon E.S. Eosinophilic esophagitis in cystic fibrosis: a case series and review of the literature. // J Cyst Fibros. – 2013. – V. ;12(1). – P. 9-14. DOI: 10.1016/j.jcf.2012.09.002Goralski J.L., Lercher D.M., Davis S.D., Dellon E.S. Eosinophilic esophagitis in cystic fibrosis: a case series and review of the literature. // J Cyst Fibros. – 2013. – V. ;12(1). – P. 9-14. DOI: 10.1016/j.jcf.2012.09.002

The authors declare that there are no conflicts of interest present.