mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2021-12-1-6-13mvjr-1357Research ArticleОБЗОРЫREVIEWРоль генетических и метаболических нарушений при остеопорозеThe role of genetic and metabolic disorders in osteoporosishttps://orcid.org/0000-0002-9900-556XВасильеваЛ. В.VasilyevaL. V.

Васильева Людмила Валентиновна, д.м.н., проф., заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней

Воронеж

Ludmila V. Vasilyeva, Dr. Sci. (Med.), Therapist, Head of the Department of Propedeutics of Internal Diseases 

Voronezh

propedevtikavgmu@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0132-7841БеззубцеваЕ. Н.BezzubtsevaE. N.

Беззубцева Екатерина Николаевна, аспирант 1 года обучения, кафедра пропедевтики внутренних болезней

Воронеж

Ekaterina N. Bezzubtseva, Post-graduate student of the Department of Propedeutics of Internal Diseases 

Voronezh

bezzubtsewa.ekaterina@yandex.ruГостеваЕ. В.GostevaE. V.

Гостева Елена Владимировна, к.м.н., доцент, кафедра пропедевтики внутренних болезней 

Воронеж

Elena V. Gosteva, Cand. Sci. (Med), Associate Professor of the Department of Propedeutics of Internal Diseases 

Voronezh

propedevtikavgmu@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9343-6222ЕвстратоваЕ. Ф.EvstratovaE. F.

Евстратова Елизавета Федоровна, д.м.н., доц., кафедра пропедевтики внутренних болезней 

Воронеж

Eliveta F. Evstratova, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Propedeutics of Internal Diseases 

Voronezh

Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. БурденкоРоссияN. N. Burdenko Voronezh State Medical UniversityRussian Federation202129032021121613Copyright © Васильева Л.В., Беззубцева Е.Н., Гостева Е.В., Евстратова Е.Ф., 20212021Васильева Л.В., Беззубцева Е.Н., Гостева Е.В., Евстратова Е.Ф.Vasilyeva L.V., Bezzubtseva E.N., Gosteva E.V., Evstratova E.F.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1357

Остеопороз — это прогредиентное мультифакториальное системное заболевание скелета, характеризующееся нарушением микроархитектоники костной ткани, приводящее к возникновению низкоэнергетических переломов и ухудшающее качество жизни индивидуумов. К факторам риска развития остеопороза относят курение, которое за счёт ингибирования всасывания кальция в кишечнике не только способствует развитию снижению плотности костной ткани, но и является предиктором возникновения бронхолёгочной патологии. Развивающееся при хронической обструктивной болезни легких системное воспаление, связанное с выработкой интерлейкинов (ИЛ)-6, ИЛ-1, ИЛ-8, фактора некроза опухоли α, стимулирует остеокластопосредованную резорбцию костной ткани, а низкий уровень остеопротогерина замыкает порочный круг. В клинической практике требуется определение маркеров резорбции костной ткани. Это и тартрат-резистентная кислая фосфатаза, 5β фракция которой сигнализирует об окончании процесса резорбции; это и гидроксипиридиновые сшивки (пиридолин (PYD) и деоксипиридолин), придающие стабилизацию молекуле костного коллагена. В развитии остеопороза не последнюю роль играют и генетические факторы. Наличие генотипа GG или аллеля G полиморфизма 283 А> G (Bsml) гена VDR является предиктором остеопороза поясничных позвонков L1-L4. Замена цитозина на тимин (С> Т) в экзоне 17 гена кальцитонина (CALCR) в положении 1340 ведёт к замене аминокислоты пролина (CCG) на лейцин (CTG) в положении 463 молекулы белка-рецептора и влияет на плотность кости. Но наиболее филогенетически древним механизмом регуляции развития и поддержания гомеостаза тканей за счёт контроля пролиферации, дифференциации, миграции и апоптоза клеток является сигнальный путь Wnt (СП-Wnt). Изменения в передаче сигнала Wnt, наблюдаемые при генетических мутациях, вызывают различные заболевания скелета человека. Системный поиск литературы проводился по базам данных Scopus, PubMed, Web of Science.

Osteoporosis is a progressive multifactorial systemic disease of the skeletal system characterized by the damage of the microarchitectonics of the bone tissue, which leads to the occurrence of low-energy fractures and impairment of the quality of life of individuals. The risk factors for the development of osteoporosis include smoking, which inhibits calcium absorption in the intestine and not only contributes to the reduction of bone density but also acts as a predictor of bronchopulmonary pathology. The systemic inflammation that develops in patients with chronic obstructive pulmonary disease, associated with the production of interleukins (IL)-6, IL-1, IL-8, and tumor necrosis factor – α, stimulates osteoclast-mediated bone resorption and a low level of osteoprotegerin closes the circle. In clinical practice, the determination of markers of bone resorption is required. This is a tartrate-resistant acid phosphatase, the 5β fraction of which signals the end of the resorption process; these are hydroxypyridine crosslinks – pyridoline (PYD) and deoxypyridoline, that stabilize the bone collagen molecule. Genetic factors also play an important role in the development of osteoporosis. The presence of the GG genotype or the G allele of the 283 A> G polymorphism (Bsml) of the VDR gene is a predictor of osteoporosis of the lumbar vertebrae L1-L4. The substitution of cytosine for thymine (C> T) in exon 17 of the calcitonin gene (CALCR) at position 1340 leads to the substitution of the amino acid proline (CCG) for leucine (CTG) at position 463 of the receptor protein molecule and affects bone density. But the most phylogenetically ancient mechanism for regulating the development and maintenance of tissue homeostasis by controlling cell proliferation, differentiation, migration, and apoptosis is the Wnt signaling pathway (SP-Wnt). Alterations in Wnt signaling observed in cases of genetic mutations cause various diseases of the human skeleton. A systematic literature search was carried out using the Scopus, PubMed, Web of Science databases.

остеопорозостеопротогеринполиморфизм геновобзорosteoporosisosteoprotegeringene polymorphismreviewReferencesШапорова Н.Л., Трофимов В.Н. Вторичный остеопороз у пациентов с хронической обструктивной патологией легких. // Медицинский Совет. – 2013. - №11. – С.54-57. DOI: 10.21518/2079-701X-2013-11-54-57Shaporova N.L., Trofimov V.I. Secondary osteoporosis in patients with chronic obstructive lung disease. Meditsinskiy sovet = Medical Council. 2013;(11):54-57. (In Russ.) DOI: 10.21518/2079-701X-2013-11-54-57Исмаилов С.И., Ходжамбердиева Д.Ш., Рихсиева Н.Т. Остеопороз и низкоэнергетические переломы шейки бедра как осложнение различных эндокринных заболеваний. // Международный эндокринологический журнал. – 2013. – Т.5, №53. – С. 113-120. DOI: 10.22141/2224-0721.5.53.2013.84514.Ismailov S.I., Khodjamberdiyeva D.Sh., Rikhsiyeva N.T. Osteoporosis and Low-energy Hip Fractures as Complication of Various Endocrine Diseases. International journale of endocrinology. 2013;5(53):113-120. (In Russ.). DOI: 10.22141/2224-0721.5.53.2013. 84514Баранова И.А. Остеопороз в практике пульмонолога. // Фарматека. Спецвыпуск: остеопороз. – 2013. - s5-13. – С. 14—20. eLIBRARY ID: 21772795Baranova I.A. Osteoporosis in practice of pulmonologist. Pharmateka. Spetsvypusk: osteoporoz. 2013;s5-13:14—20. (In Russ.). eLIBRARY ID: 21772795Kanis J.A., Johnell O., Oden A., Johansson H., De Laet C., et al. Smoking and fracture risk: a meta-analysis // Osteoporos. Int. – 2005. – V.16(2). – P. 155-62. DOI: 10.1007/s00198-004-1640-3.Kanis JA, Johnell O, Oden A, Johansson H, De Laet C, et al. Smoking and fracture risk: a meta-analysis. Osteoporos Int. 2005;16(2):155-62. DOI: 10.1007/s00198-004-1640-3Institute for Clinical Systems Improvement (ICSI) Health Care Guideline: Diagnosis and Treatment of Osteoporosis, 5th edition. – July, 2006.Institute for Clinical Systems Improvement (ICSI) Health Care Guideline: Diagnosis and Treatment of Osteoporosis, 5th edition. July, 2006.Slemeda C.W., Hui S. L. Longsope C., Johnston CC Jr. Cigarette smoking, obesity, and bone mass. // J Bone Miner Res. – 1989. – V.4(5). – P.737-41. DOI: 10.1002/jbmr.5650040513Slemenda CW, Hui SL, Longcope C, Johnston CC Jr. Cigarette smoking, obesity, and bone mass. J Bone Miner Res. 1989;4(5):737-41. DOI: 10.1002/jbmr.5650040513Strozyk D., Gress T.M., Breitling L.P. Smoking and bone mineral density: comprehensive analyses of the third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III). // Arch Osteoporos. – 2018. – V.13(1). – P.16. DOI: 10.1007/s11657-018-0426-8Strozyk D, Gress TM, Breitling LP. Smoking and bone mineral density: comprehensive analyses of the third National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES III). Arch Osteoporos. 2018;13(1):16. DOI: 10.1007/s11657-018-0426-8Кочеткова Е.А., Волкова М.В., Петешова Е.Е., Гельцер Б.И. Патофизиологические аспекты пульмоногенных остеопений. // Бюллетень физиологии и патологии дыхания. – 2001. - №10. – С. 42-46. eLIBRARY ID: 9125737Kochetkova E.A., Volkova M.V., Peteshova E.E., Geltser B.I. Pathophysiological aspects pulmonology osteopenia. Bulletin physiology and pathology of respiration. 2001;(10):42-46. (In Russ.). eLIBRARY ID: 9125737Pennisi P., Signorelli S., Riccobene S., Celotta G., Di Pino L., et al. Low bone density and abnormal bone turnover in patients with atherosclerosis of peripheral vessels // Osteoporos. Int. – 2004. – V.15. – P. 389–95. DOI: 10.1007/s00198-003-1550-9Pennisi P, Signorelli SS, Riccobene S, Celotta G, Di Pino L, et al. Low bone density and abnormal bone turnover in patients with atherosclerosis of peripheral vessels. Osteoporos Int. 2004;15(5):389-95. doi: 10.1007/s00198-003-1550-9.Кочеткова Е. А., Буря К. А., Угай Л. Г., Коцюрбий Е. А., Невзорова В. А., и др. Роль остеопротегерина в формировании остеопенического синдрома при хронической обструктивной болезни легких. // Тихоокеанский медицинский журнал. – 2013. - №1ю – С. 20–22. eLIBRARY ID: 20191560Kochetkova E. A., Bourya K. A., Ugay L. G., Kotsyubiy E. A., Nevzorova V. A., et al. Role of osteoprotegerin in the development of osteopenic syndrome in case of chronic obstructive lung disease. Pacific Medical Journal. 2013;1:20–22. (In Russ.). eLIBRARY ID: 20191560Юренева, С. В. Остеопротегерин и его лиганды в регуляции костной резорбции: экспериментальные и клинические аспекты применения при эстрогендефицитных состояниях. // Журнал акушерства и женских болезней. – 2004. – Т. 53, №1. – С.107-110. eLIBRARY ID: 9232027Yureneva S.V. Osteoprotegerin and its ligands for regulating the osteal resorption: experimental and clinical application aspects under estrogen deficiency conditions. Journal of Obstetrics and Women’s Diseases. 2004;53(1):107-110. (In Russ.). eLIBRARY ID: 9232027Кочеткова Е.А., Невзорова В.А., Майстровская Ю.В., Массард Ж. Остеопротегерин и минеральная плотность костной ткани у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких // Терапевтический архив. – 2010. – Т.82(8). – С.10-14. eLIBRARY ID: 15168307Kochetkova E.A., Nevzorova V.A., Maĭstrovskaia Iu.V., Massard G. Osteoprotegerin and bone mineral density in patients with chronic obstructive pulmonary disease. Terapevticheskii arkhiv. 2010;82(8):10-14. (In Russ.). eLIBRARY ID: 15168307Климова Ж.А., Зафт А.А., Зафт В.Б. Современная лабораторная диагностика остеопороза. // Международный эндокринологический журнал. – 2014. - № 7(63) – C. 74-84. DOI: 10.22141/2224-0721.7.63.2014.77130Klimova Zh.A., Zaft A.A., Zaft V.B. Modern Laboratory Diagnosis of Osteoporosis. International journale of endocrinology. 2013;5(53):113-120. (In Russ.). DOI: 10.22141/2224-0721.7.63.2014.77130Васильева Л.В., Евстратова Е.Ф., Никитин В.А., Латышева М.Н. Патогенетические механизмы лечения болевого синдрома в поясничной области, обусловленного остеопорозом смешанного генеза у больных хронической обструктивной болезнью легких. // Фарматека. – 2019. – Т.26, №5. – С. 92–96. DOI: 10.18565/pharmateca.2019.5.92-96.Vasilyeva L.V., Evstratova E.F., Nikitin V.A., Latysheva M.N. Pathogenetic mechanisms for the treatment of the lumbar pain syndrome caused by osteoporosis of mixed genesis in patients with chronic obstructive pulmonary disease. Pharmateka. 2019;26(5):92–96. (In Russ.). DOI: 10.18565/pharmateca.2019.5.92-96Побел Е.А., Бенгус Л.М., Дедух Н.В. Маркеры костного метаболизма при сращении переломов длинных костей. // Остеопороз и остеопатии. - 2012. – Т. 15, №2. – С.25–32. eLIBRARY ID: 18875416Pobel E.A., Bengus L.M., Dedukh N.V. Markers of bone metabolism in long bone’s adhesion. Оsteoporosis and osteopathy. 2012;15(2):25–32. (In Russ.). eLIBRARY ID: 18875416Смирнов А. В., Румянцев А. Ш. Строение и функции костной ткани в норме и при патологии. Сообщение I. // Нефрология. – 2014. - Т.18, №6. – С.9–25. eLIBRARY ID: 22703984Smirnov A. V., Rumyantsev A. Sh. Bone tissue function and structure under normal and pathological conditions. Мessage I. Nephrology. 2014;18(6):9-25. (In Russ.). eLIBRARY ID: 22703984Burstone M.S. Histochemical demonstration of acid phosphatase activity in osteoclasts. // J Histochem Cytochem. – 1959. – V.7(1). – P.39-41. DOI: 10.1177/7.1.39Burstone MS. Histochemical demonstration of acid phosphatase activity in osteoclasts. J Histochem Cytochem. 1959;7(1):39-41. DOI: 10.1177/7.1.39Clarke B. Normal bone anatomy and physiology. // Clin J Am Soc Nephrol. – 2008. –V.3 Suppl 3. – P.S131-139. DOI:10.2215/CJN.04151206.Clarke B. Normal bone anatomy and physiology. // Clin J Am Soc Nephrol. 2008;3 Suppl 3:S131-139. DOI: 10.2215/CJN.04151206.Tolar J., Teitelbaum S.L, Orchard P.J. Osteopetrosis. // N Engl J Med. – 2004. – V.351(27). – P. 2839-2849. DOI: 10.1056/NEJMra040952.Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N Engl J Med. 2004;351(27):2839-49. DOI: 10.1056/NEJMra040952Москалец А.И., Бондарук О.С., Щербина О.В. Маркеры костного метаболизма и их роль в клинической практике // Лабораторная диагностика. - 2012. - № 1 (59). - С. 67-72.Moskalets A.I., Bondaruk O.S., Shcherbina O.V. Markers of bone metabolism and their role in clinical practice. Laboratory diagnostics. 2012;1(59):67-72. (In Russ.).Halleen J.M., Alatalo S.L., Suominen H., Cheng S., Janckila A.J., Vaananen H.K. Tartrate-resistant acid phosphatase 5b: a novelserum marker of bone resorption // J. Bone Miner. Res. - 2000. - V. 15. - P. 1337–1345. DOI: 10.1359/jbmr.2000.15.7.1337Halleen JM, Alatalo SL, Suominen H, Cheng S, Janckila AJ, Väänänen HK. Tartrate-resistant acid phosphatase 5b: a novel serum marker of bone resorption. J Bone Miner Res. 2000;15(7):1337-45. DOI: 10.1359/jbmr.2000.15.7.1337Halleen J.M., Karp M., Viloma S., Laaksonen P., Hellman J., et al. Two-site immunoassays for osteoclastic tartrate-resistant acid phosphatase based on characterisation of six monoclonal antibodies // J. Bone Miner. Res. - 1999. - V. 14. - P. 464–469. DOI: 10.1359/jbmr.1999.14.3.464Halleen JM, Karp M, Viloma S, Laaksonen P, Hellman J, et al. Two-site immunoassays for osteoclastic tartrate-resistant acid phosphatase based on characterization of six monoclonal antibodies. J Bone Miner Res. 1999;14(3):464-9. DOI: 10.1359/jbmr.1999.14.3.464Vаn der Mark K., Seibel M, Robins S, Bilezikian J eds. Structure and biosynthesis of collagens. in: dynamics of bone and car tilage metabolism. - San Diego: Academic Press, 1999.Vаn der Mark K., Seibel M, Robins S, Bilezikian J eds. Structure and biosynthesis of collagens. in: dynamics of bone and car tilage metabolism. San Diego: Academic Press, 1999.Delmas P.D., Schlemmer A., Gineyts E., Riis B., Christiansen C. Urinary excretion of pyridinoline crosslinks correlates with bone turnover measured on iliac crest biopsy in patients with vertebral osteoporosis // J. Bone Miner. Res. - 1991. - V. 6. - P. 639– 644. DOI: 10.1002/jbmr.5650060615Delmas PD, Schlemmer A, Gineyts E, Riis B, Christiansen C. Urinary excretion of pyridinoline crosslinks correlates with bone turnover measured on iliac crest biopsy in patients with vertebral osteoporosis. J Bone Miner Res. 1991;6(6):639-44. DOI: 10.1002/jbmr.5650060615Eastell R., Colwell A., Hampton L., Reeve J. Biochemical markers of bone resorption compared with estimates of bone resorption from radiotracer kinetic studies in osteoporosis // J. Bone Miner. Res. - 1997. - V. 12. - P. 59–65. DOI: 10.1359/jbmr.1997.12.1.59Eastell R, Colwell A, Hampton L, Reeve J. Biochemical markers of bone resorption compared with estimates of bone resorption from radiotracer kinetic studies in osteoporosis. J Bone Miner Res. 1997 Jan;12(1):59-65. DOI: 10.1359/jbmr.1997.12.1.59Naffa R., Watanabe S., Zhang W., Maidment C., Singh P., et al. Rapid analysis of pyridinoline and deoxypyridinoline in biological samples by liquid chromatography with mass spectrometry and a silica hydride column. // J Sep Sci. – 2019. – V. 42(8). – P. 1482-1488. DOI: 10.1002/jssc.201801292.Naffa R., Watanabe S., Zhang W., Maidment C., Singh P., et al. Rapid analysis of pyridinoline and deoxypyridinoline in biological samples by liquid chromatography with mass spectrometry and a silica hydride column. J Sep Sci. 2019;42(8):1482-1488. DOI: 10.1002/jssc.201801292.Hanson D.A., Weis M.A., Bollen A.M., Maslan S.L.,Singer F.R., Eyre D.R. A specific immunoassay for monitoring human bone resorption: quantitation of type I collagen crosslinked N-telopeptides in urine // J Bone Miner Res. – 1992. – V.7(11). – P. 1251-1258. DOI: 10.1002/jbmr.5650071119.Hanson DA, Weis MA, Bollen AM, Maslan SL, Singer FR, Eyre DR. A specific immunoassay for monitoring human bone resorption: quantitation of type I collagen cross-linked N-telopeptides in urine. J Bone Miner Res. 1992;7(11):1251-8. DOI: 10.1002/jbmr.5650071119Dhonukshe-Rutten R.A., Pluijm S.M., de Groot L.C., Lips P, Smit J.H., van Staveren W.A. Homocysteine and vitamin B12 status relate to bone turnover markers, broadband ultrasound attenuation, and fractures in healthy elderly people. // J Bone Miner Res. – 2005. – V.20(6). – P. 921-9. DOI: 10.1359/JBMR.050202.Dhonukshe-Rutten RA, Pluijm SM, de Groot LC, Lips P, Smit JH, van Staveren WA. Homocysteine and vitamin B12 status relate to bone turnover markers, broadband ultrasound attenuation, and fractures in healthy elderly people. J Bone Miner Res. 2005;20(6):921-9. DOI: 10.1359/JBMR.050202Gjesdal C.G., Vollset S.E., Ueland P.M., Refsum H., Meyer H.E., Tell G.S. Plasma homocysteine, folate, and vitamin B 12 and the risk of hip fracture: the hordaland homocysteine study. // J Bone Miner Res. – 2007. – V.22(5). – P. 747-56. DOI: 10.1359/jbmr.070210.Gjesdal CG, Vollset SE, Ueland PM, Refsum H, Meyer HE, Tell GS. Plasma homocysteine, folate, and vitamin B 12 and the risk of hip fracture: the hordaland homocysteine study. J Bone Miner Res. 2007;22(5):747-56. DOI: 10.1359/jbmr.070210Saito M., Marumo K. The Effects of Homocysteine on the Skeleton. // Curr Osteoporos Rep. – 2018. – V. 16(5). – P.554-560. DOI: 10.1007/s11914-018-0469-1.Saito M, Marumo K. The Effects of Homocysteine on the Skeleton. Curr Osteoporos Rep. 2018;16(5):554-560. DOI: 10.1007/s11914-018-0469-1Zaric B.L., Obradovic M., Bajic V., Haidara M.A., Jovanovic M., Isenovic E.R. Homocysteine and Hyperhomocysteinaemia. // Curr Med Chem. – 2019. – V.26(16). – P.2948-2961. DOI: 10.2174/0929867325666180313105949.Zaric BL, Obradovic M, Bajic V, Haidara MA, Jovanovic M, Isenovic ER. Homocysteine and Hyperhomocysteinaemia. Curr Med Chem. 2019;26(16):2948-2961. DOI: 10.2174/0929867325666180313105949Майлян Э.А., Резниченко Н.А., Майлян Д.Э. Регуляция витамином D метаболизма костной ткани. // Медицинский вестник Юга России. – 2017. - №1. – С.12-20. DOI: 10.21886/2219-8075-2017-1-12-20.Maylyan E.A., Rheznichenko N.A., Maylyan D.E. Vitamin D regulation of bone metabolism. Medical Herald of the South of Russia. 2017;(1):12-20. (In Russ.) DOi: 10.21886/2219-8075-2017-1-12-20Мальцев С.В., Мансурова Г.Ш. Метаболизм витамина D и пути реализации его основных функций. // Практическая медицина. – 2014. - №9(85). – С.12-19. eLIBRARY ID: 22597066Malcev S.V., Mansurova G.Sh. The metabolism of vitamin D and the realization of its main functions. Practical medicine Prakticheskaja medicina. 2014;9(85):12-19. (In Russ.). eLIBRARY ID: 22597066Яковлева О.А., Николова О.М., Дорошкевич И.А., Щербенюк Н.В. Генетический полиморфизм рецептора витамина D определяет его метаболизм и эффективность. // Боль. Суставы. Позвоночник. – 2017. – Т.7, №2. – С. 73-78. DOI: 10.22141/2224-1507.7.2.2017.108699.Yakovleva O.A., Nikolova O.M., Doroshkevych I.A., Shcherbeniuk N.V. Genetic polymorphism of vitamin D receptor determines its metabolism and efficiency. Bol’, Sustavy, Pozvonochnik.2017;7(2):73-78. (In Russ.). DOI: 10.22141/2224-1507.7.2.2017.108699Майлян Э.А. Влияние полиморфизма 283 A>G (BSMI) гена рецептора витамина D на развитие остеопороза у женщин в постменопаузе. // Медицинский вестник Юга России. – 2016. - №4. – С.32-38. DOI: 10.21886/2219-8075-2016-4-32-38.Maylyan E.A. The influence of vitamin D receptor Gen 283 A>G (BSMI) polymorphism on osteoporosis in postmenopausal women. Medical Herald of the South of Russia. 2016;(4):32-38. (In Russ.) DOI: 10.21886/2219-8075-2016-4-32-38Верхотурова С.В., Царенок С.Ю., Горбунов В.В., Аксенова Т.А. Полиморфизм некоторых генов метаболизма костной ткани (VDR BSM1 C.IVS7G >A, LCT 13910 T>C, COL1A 12046 G->T) у представительниц русской и бурятской национальностей. // Остеопороз и остеопатии. – 2017. – Т.20, №1. – С. 3-6. DOI: 10.14341/osteo201713-6.Verkhoturova S.V., Tsarenok S.U., Gorbunov V.V., Aksenova T.A. Polymorphism of some genes of bone tissue metabolism (VDR Bsm1 c.IVS7G>A, LCT 13910 T>C, COL1A 12046 G->T) among the representatives of Russian and Buryat nationalities. Osteoporosis and Bone Diseases. 2017;20(1):3-6. (In Russ.) DOI: 10.14341/osteo201713-6Шилина Н.М., Сорокина Е.Ю., Иванушкина Т.А., Сафронова А.И., Гмошинская М.В., Конь И.Я. Изучение полиморфизма rs11801197 гена рецептора кальцитонина (CALCR) у женщин и детей Москвы с различным уровнем костной прочности. // Вопр. питания. – 2017. – Т.86, №1. – С.28–33. DOI: 10.24411/0042-8833-2017-00017.Shilina NM, Sorokina EY, Ivanushkina TA, Gmoshinskaya MV, Safronova AI, Kon’ IY. [The study of rs11801197 polymorphism of the calcitonin receptor gene (CALCR) in Moscow women and children with different level of bone strength]. Vopr Pitan. 2017;86(1):28-34. (In Russ.) DOI: 10.24411/0042-8833-2017-00017Masi L., Becherini L., Gennari L., Colli E., Mansani R., et al. Allelic variants of human calcitonin receptor: distribution and association with bone mass in postmenopausal Italian women. // Biochem Biophys Res Commun. – 1998. – V.245 (2). – P. 622–6. DOI: 10.1006/bbrc.1998.8445Masi L, Becherini L, Gennari L, Colli E, Mansani R, et al. Allelic variants of human calcitonin receptor: distribution and association with bone mass in postmenopausal Italian women. Biochem Biophys Res Commun. 1998;245(2):622-6. DOI: 10.1006/bbrc.1998.8445Nakamura M., Zhang Z., Shan L., Hisa T., Sasaki M., et al. Allelic variants of human calcitonin receptor in the Japanese population. // Hum Genet. – 1997. – V.99 (1). – P. 38–41. DOI: 10.1007/s004390050307Nakamura M, Zhang ZQ, Shan L, Hisa T, Sasaki M, et al. Allelic variants of human calcitonin receptor in the Japanese population. Hum Genet. 1997;99(1):38-41. DOI: 10.1007/s004390050307Day T.F., Guo X., Garrett-Beal L., Yang Y. Wnt/beta-catenin signaling in mesenchymal progenitors controls osteoblast an chondrocyte differentiation uring vertebrate skeletogenesis. // Dev Cell. – 2005. – V.8(5). – P.739-750. DOI: 10.1016/j.devcel.2005.03.016Day TF, Guo X, Garrett-Beal L, Yang Y. Wnt/beta-catenin signaling in mesenchymal progenitors controls osteoblast and chondrocyte differentiation during vertebrate skeletogenesis. Dev Cell. 2005;8(5):739-50. DOI: 10.1016/j.devcel.2005.03.016Rodda SJ, McMahon AP. Distinct roles for Hedgehog and canonical Wnt signaling in specification, differentiation and maintenance of osteoblast progenitors. // Development. – 2006. – V.133(16). – P. 3231-3244. DOI: 10.1242/dev.02480.Rodda SJ, McMahon AP. Distinct roles for Hedgehog and canonical Wnt signaling in specification, differentiation and maintenance of osteoblast progenitors. Development. 2006;133(16):3231-44. DOI: 10.1242/dev.02480Гребенникова Т.А., Белая Ж.Е., Рожинская Л.Я., Мельниченко Г.А. Канонический сигнальный путь Wnt/βкатенин: от истории открытия до клинического применения. // Терапевтический архив. – 2016. – т. 88. – №10. – с. 74–81. DOI: 10.17116/terarkh201688674-81.Grebennikova TA, Belaya ZE, Rozhinskaya LY, Melnichenko GA. Kanonicheskiĭ signal’nyĭ put’ Wnt/β-katenin: ot istorii otkrytiia do klinicheskogo primeneniia [The canonical Wnt/β-catenin pathway: From the history of its discovery to clinical application]. Ter Arkh. 2016;88(10):74-81. (In Russ.) DOI: 10.17116/terarkh201688674-81Gong Y, Slee RB, Fukai N, Rawadi G, Roman-Roman S, et. al; Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome Collaborative Group. LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development. // Cell. – 2001. – V. 107(4). – P. 513-523. DOI: 10.1016/s0092-8674(01)00571-2.Gong Y, Slee RB, Fukai N, Rawadi G, Roman-Roman S, et al. LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development. Cell. 2001;107(4):513-23. DOI: 10.1016/s0092-8674(01)00571-2Saarinen A, Välimäki VV, Välimäki MJ, Löyttyniemi E, Auro K, et al. The A1330V polymorphism of the low-density lipoprotein receptor-related protein 5 gene (LRP5) associates with low peak bone mass in young healthy men. // Bone. – 2007. – V.40(4). – P. 1006-1012. DOI: 10.1016/j.bone.2006.11.010.Saarinen A, Välimäki VV, Välimäki MJ, Löyttyniemi E, Auro K, et al. The A1330V polymorphism of the low-density lipoprotein receptor-related protein 5 gene (LRP5) associates with low peak bone mass in young healthy men. Bone. 2007;40(4):1006-12. DOI: 10.1016/j.bone.2006.11.010Дыдыкина И.С., Веткова Е.С. Склеростин и его роль в регуляции метаболизма костной ткани. // Научно-практическая ревматология. – 2013. – Т.51, №3. – С.296-301. DOI: 10.14412/1995-4484-2013-1505.Dydykina I.S., Vetkova E.S. Sclerostin and its role in the regulation of bone metabolism. Rheumatology Science and Practice. 2013;51(3):296-301. (In Russ.) DOI: 10.14412/1995-4484-2013-1505Van Bezooijen R.L., Roelen B.A., Visser A., van der Wee-Pals L., de Wilt E., et al. Sclerostin is an osteocyte-expressed negative regulator of bone formation, but nota classical BMP antagonist. // J Exper Med. – 2004. – V. 199. – P. 805–14. DOI: 10.1084/jem.20031454.van Bezooijen RL, Roelen BA, Visser A, van der Wee-Pals L, de Wilt E, et al. Sclerostin is an osteocyte-expressed negative regulator of bone formation, but not a classical BMP antagonist. J Exp Med. 2004;199(6):805-14. DOI: 10.1084/jem.20031454

The authors declare that there are no conflicts of interest present.