mvjrМедицинский вестник Юга РоссииMedical Herald of the South of Russia2219-80752618-7876The Rostov State Medical University10.21886/2219-8075-2020-11-3-54-59mvjr-1089Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCASE REPORTКлинический cлучай врожденного гиперинсулинизма у ребенка раннего возрастаA clinical case of congenital hyperinsulinism in an early childhttps://orcid.org/0000-0002-5810-3200БережанскаяС. Б.BerezhanskyS. B.

Софья Борисовна Бережанская, доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник педиатрического отдела Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону 

Sofia B. Berezhanskaya, Dr. Sci. (Med.), Professor, chief research officer of the pediatric Department

Rostov-on-Don

mazyar36@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1078-8391АфонинА. А.AfoninA. A.

Александр Алексеевич Афонин, доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник педиатрического отдела Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону 

Alexander A. Afonin, Dr. Sci. (Med.), Professor, chief research officer of the pediatric Department

Rostov-on-Don

a.afonin@rniiap.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5513-2380ПапшеваЕ. А.PapshevaE. A.

Елена Александровна Папшева, врач-педиатр педиатрического отделения № 2 Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону 

Elena A. Papsheva, pediatrician, pediatric Department No. 2, Rostov State Medical University

Rostov-on-Don

elenapapsheva@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9665-257XВострыхН. Н.VostrykhN. N.

Наталья Николаевна Вострых, кандидат медицинских наук, заведующий педиатрическим отделением № 2 Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону 

Natalia N. Vostrykh, Cand. Sci. (Med.), Manager, pediatric Department No. 2

Rostov-on-Don

n.vostrykh@rniiap.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6809-0995ГалкинаГ. А.GalkinaG. A.

Галина Александровна Галкина, доктор медицинских наук, заведующий эндокринологическим отделением Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону

Galina A. Galkina, Dr. Sci. (Med.), Manager, Department of endocrinology

Rostov-on-Don

https://orcid.org/0000-0002-3941-5540СозаеваД. И.SozaevaD. I.

Диана Измаиловна Созаева, доктор медицинских наук, доцент, научный сотрудник педиатрического отдела Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону

Diana I. Sosayeva, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, research associate, Pediatric Department

Rostov-on-Don

D.Sozaeva@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9090-2694ЛукьяноваЕ. А.LukyanovaE. A.

Елена Анатольевна Лукьянова, кандидат медицинских наук, заведующий педиатрическим отделением № 1 Научно-исследовательского института акушерства и педиатрии

Ростов-на-Дону

Elena A. Lukyanova, Cand. Sci. (Med.), Manager, pediatric Department No. 1

Rostov-on-Don

e.lukyanova@rniiap.ruРостовский государственный медицинский университетRostov State Medical University2020250920201135459Copyright © Бережанская С.Б., Афонин А.А., Папшева Е.А., Вострых Н.Н., Галкина Г.А., Созаева Д.И., Лукьянова Е.А., 20202020Бережанская С.Б., Афонин А.А., Папшева Е.А., Вострых Н.Н., Галкина Г.А., Созаева Д.И., Лукьянова Е.А.Berezhansky S.B., Afonin A.A., Papsheva E.A., Vostrykh N.N., Galkina G.A., Sozaeva D.I., Lukyanova E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medicalherald.ru/jour/article/view/1089

Клинический случай врожденного гиперинсулинизма, диффузная форма, фармакорезистентное течение (гетерозиготная мутация с. 1361 1363 dup CGG в гене GCK) у ребенка раннего возраста представлен как пример орфанного тяжелого заболевания с крайне неблагоприятным течением и вероятностью ухудшения отдаленного прогноза. Целью явилось освещение клинических проявлений, вариантов течения, сложности терапии данной патологии широкому кругу врачей разной специализации в области педиатрии с позиций повышения качества и своевременности диагностики, снижения числа осложнений с формированием непоправимых последствий. Представляет интерес наиболее тяжелое течение гипогликемических состояний в раннем неонатальном периоде, зависимость формирования выраженного неврологического дефицита от степени и продолжительности гипогликемий, что подчеркивает важность их своевременной коррекции для сохранения качества жизни данному контингенту детей.

A clinical case of congenital hyperinsulinism, diffuse form, pharmacoresistant course (heterozygous mutation of p. 1361 1363 dup CGG in the GCK gene) in an early child is presented as an example of an orphan severe disease with an extremely unfavorable course and a probability of deterioration of the long-term prognosis. The goal was to highlight the clinical manifestations, course options, and complexity of treatment of this pathology to a wide range of doctors of different specialties in the field of Pediatrics in terms of improving the quality and timeliness of diagnosis, reducing the number of complications with the formation of irreparable consequences. Attention is drawn to the most severe course of hypoglycemic conditions in the early neonatal period, the dependence of the formation of a pronounced neurological deficit on the degree and duration of hypoglycemia, which emphasizes the importance of their timely correction to preserve the quality of life of this contingent of children.

новорожденныедетигипогликемияврожденный гиперинсулинизмневрологический дефицитnewbornschildrenhypoglycemiacongenital hyperinsulinismneurological deficitReferencesЩедеркина И.О., Меликян М.А., Заваденко А.М., Козлова Е.В., Заваденко Н.Н. Неврологические пароксизмальные нарушения у детей с гипогликемиями на фоне врожденного гиперинсулинизма: полиморфизм клинических проявлений // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2015. – Т. 7, № 2. - С. 49-58. eLIBRARY ID: 24169991Shchederkina I.O., Melikyan M.A., Zavadenko A.N., Kozlova E.V., Zavadenko N.N. Neurological paroxysmal disorders in children with hypoglycemia in congenital hyperinsulinism: polymorphism of clinical implications. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2015;7(2):49-58. (In Russ.) eLIBRARY ID: 24169991Achoki R., Opiyo N., English M. Mini-review: Management of hypoglycaemia in children aged 0-59 months. // JTropPediatr. –2010. – V.56, № 4. – P. 227-234. https://doi.org/10.1093/tropej/fmp109Achoki R, Opiyo N, English M. Mini-review: Management of hypoglycaemia in children aged 0-59 months. JTropPediatr. 2010;56(4):227-234. https://doi.org/10.1093/tropej/fmp109Boluyt N., van Kempen A., Offringa M. Neurodevelopment After Neonatal Hypoglycemia: A Systematic Review and Design of an Optimal Future Study. // Pediatrics.–2006. – V. 117, № 6. – P. 2231-2243. https://doi.org/10.1542/peds.2005-1919.Boluyt N, van Kempen A, Offringa M. Neurodevelopment After Neonatal Hypoglycemia: A Systematic Review and Design of an Optimal Future Study. Pediatrics. 2006;117(6):2231-2243. https://doi.org/10.1542/peds.2005-1919.Иванов Д.О., ШабаловН.П., ПетренкоЮ.В. Диагностика и лечение гипогликемии новорожденных. Клинические рекомендации. - М; 2015.Ivanov D.O., Shabalov N.P., Petrenko Yu.V. Diagnostika i lechenie gipoglikemii novorozhdennykh. Klinicheskie rekomendatsii. Moscow; 2015. (In Russ.)Auer R.N., Siesjö B.K. Hypoglycaemia: brain neurochemistry and neuropathology. // Baillieres Clin Endocrinol Metab. – 1993. – V. 7, № 3. – P. 611-625. https://doi.org/10.1016/s0950-351x(05)80210-1.Auer RN, Siesjö BK. Hypoglycaemia: brain neurochemistry and neuropathology. Baillieres Clin Endocrinol Metab. 1993;7(3):611- 625. https://doi.org/10.1016/s0950-351x(05)80210-1Меликян М.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и ведению детей и подростков с врожденным гиперинсулинизмом. // Проблемы эндокринологии. – 2014. – Т. 60, № 2. – С. 31-41. https://doi.org/10.14341/probl201460231-41Melikyan M.A. Federal clinical practice guidelines on the diagnostics, treatment, and management of the children and adolescents presenting with congenital hyperinsulinism. Problemy endokrinologii. 2014;60(2):31-41. (In Russ.). https://doi.org/10.14341/probl201460231-41McQuarrie I. Idiopathic spontaneously occurring hypoglycemia in infants: clinical significance of problem and treatment. // AMA Am J Dis Child. – 1954. – V. 87. – P. 399-428. https://doi.org/10.1001/archpedi.1954.02050090387001.McQuarrie I. Idiopathic spontaneously occurring hypoglycemia in infants: clinical significance of problem and treatment. AMA Am J Dis Child. 1954;87:399-428. https://doi.org/10.1001/archpedi.1954.02050090387001De Leon D.D., Stanley C.A. Mechanisms of disease: advances in diagnosis and treatment of hyperinsulinism in neonates. // Nat Clin Pract Endocrinol Metab. – 2007. – V. 3. – P. 57-68. https://doi.org/10.1038/ncpendmet0368.De Leon DD, Stanley CA. Mechanisms of disease: advances in diagnosis and treatment of hyperinsulinism in neonates. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2007;3:57-68. https://doi.org/10.1038/ncpendmet0368Cabezas O.R., Flanagan S.E., Stanescu H., García-Martínez E., Caswell R. et al. Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2. // J Am SocNephrol. – 2017. – V. 28, № 8. – P. 2529-2539. https://doi.org/10.1681/asn.2016121312.Cabezas OR, Flanagan SE, Stanescu H, García-Martínez E, Caswell R. et al. Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2. J Am SocNephrol. 2017;28(8):2529-2539. https://doi.org/10.1681/asn.2016121312Меликян М.А., Карева М.А., Петряйкина Е.Е., Волков И.Э., Аверьянова Ю.В., и др. Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в Российской популяции // Проблемы эндокринологии. – 2012. – Т. 58, № 2. - С.3-9. eLIBRARY ID: 21157203Melikian M.A., Kareva M.A., Petriaĭkina E.E., Volkov I.É., Aver'ianova Iu.V., et al. Congenital hyperinsulinism. Results of molecular-genetic investigations in a Russian population. Problems of endocrinology. 2012;58(2):3-9. eLIBRARY ID: 21157203Gubaeva D., Melikyan M., Vasiliev E., Petrov V., Tiulpakov A. Next Generation Sequencing Results in 142 Patients with Congenital Hyperinsulinism. // Horm Res Paediatr. 2018. – V.90(suppl 1):I–V. – P. 92.Gubaeva D, Melikyan M, Vasiliev E, Petrov V, Tiulpakov A. Next Generation Sequencing Results in 142 Patients with Congenital Hyperinsulinism. Horm Res Paediatr. 2018;90(suppl 1):I–V:92.Saint-Martin C., Arnoux J-B., de Lonlay P., BellanneChantelot C. KATP channel mutations in congenital hyperinsulinism. // Semin Pediatr Surg. – 2011. – V. 20, № 1. – P. 18-22. https://doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2010.10.012Saint-Martin C, Arnoux J-B, de Lonlay P, Bellanne-Chantelot C. KATP channel mutations in congenital hyperinsulinism. Semin Pediatr Surg. 2011;20(1):18-22. https://doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2010.10.012James C., Kapoor R.R., Ismail D. The genetic basis of congenital hyperinsulinism. // J Med Genet. – 2009. – V. 46. – P. 289-299. https://doi.org/10.1136/jmg.2008.064337.James C, Kapoor RR, Ismail D. The genetic basis of congenital hyperinsulinism. J Med Genet. 2009;46:289-299. https://doi.org/10.1136/jmg.2008.064337Stanley C.A., Lieu Y.K., Hsu B.Y., Burlina A.B., Greenberg C.R.et al. Hyperinsulinism and hyperammonemia in infants with regulatory mutations of the glutamate dehydrogenase gene. // NEngl J Med. – 1998. – V. 338. – P. 1352-1357. https://doi.org/10.1056/nejm199805073381904.Stanley C, Lieu YK, Hsu BY, Burlina AB, Greenberg CR et al. Hyperinsulinism and hyperammonemia in infants with regulatory mutations of the glutamate dehydrogenase gene. N Engl J Med. 1998;338:1352-1357. https://doi.org/10.1056/nejm199805073381904González-Barroso M.M., Giurgea I., Bouillaud F., Anedda A., Bellanné-Chantelot C. et al. Mutations in UCP2 in congenital hyperinsulinism reveal a role for regulation of insulin secretion. // PLoS One. – 2008. – V. 3, № 12. – P. e3850. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0003850González-Barroso MM, Giurgea I, Bouillaud F, Anedda A, Bellanné-Chantelot C, et al. Mutations in UCP2 in congenitalhyperinsulinism reveal a role for regulation of insulin secretion. PLoS One. 2008;3(12):e3850. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0003850Treglia G., Mirk P., Giordano A., Rufini V. Diagnostic performance of fluorine-18-dihydroxyphenylalanine positron emission tomography in diagnosing and localizing the focal form of congenital hyperinsulinism: a meta-analysis. // PediatrRadiol. - 2012. – V. 42. – P. 1372-1379. https://doi.org/10.1007/s00247-012-2459-2Treglia G, Mirk P, Giordano A, Rufini V. Diagnostic performance of fluorine-18-dihydroxyphenylalanine positron emission tomography in diagnosing and localizing the focal form of congenital hyperinsulinism: a meta-analysis. PediatrRadiol. 2012;42:1372-1379. https://doi.org/10.1007/s00247-012-2459-2

The authors declare that there are no conflicts of interest present.